En naturlig historie med Tay-Sachs-sykdom

For denne studien vil forsøkspersonene komme til Massachusetts General Hospital for to studiebesøk med seks måneders mellomrom. Ved hvert besøk vil følgende tester bli utført:

En nevrologisk undersøkelse, flere ataksivurderingsskalaer, en formell talevurdering, magnetisk resonansavbildning og spektroskopi, en blodprøve, en valgfri lumbalpunksjon.

Utfallsmål og biomarkører (MR-atrofimål, kjemisk skiftavbildning (CSI), MRS- og CSF-metabolitter) vil sammenlignes med det kliniske sykdomsforløpet ved Late Onset GM2 Gangliosidosis. Naturhistorien ved retrospektive undersøkelser (tidligere ervervet) vil belyse hvordan endringer i utfallsmål sammenlignet med den større konteksten av skiftende symptomer (som skjer på en skala av år og tiår). Denne kombinerte tilnærmingen vil belyse optimale utfallsmål og bestemme kvalifikasjonskriterier for en fremtidig klinisk utprøving i Late Onset GM2 Gangliosidosis.

Den internasjonale nettbaserte plattformen for kliniske forskningsnettverk, NeuroBANK™, der klinikere og forskere samler inn og deler pasientenes kliniske og forskningsdata, vil bli brukt. Dette systemet er implementert av og distribuert ved Neurological Clinical Research Institute ved Massachusetts General Hospital. Denne plattformen lar klinikere legge inn pasientdata, enten a) manuelt via et nettbasert grensesnitt, eller b) ved å eksportere dataene fra den elektroniske helsejournalen (EPJ) og kliniske datalager.

VIDEO OKULOGRAFI:

Øyebevegelsesanalyse vil bli utført hos noen pasienter ved å bruke et formelt videookulografioppsett sammen med et bærbart oppsett. Funnene vil bli vurdert for å se om de respektive vurderingene stemmer overens.

GLOBALE UNIKE IDENTIFIKASJONER (GUID):

En pasient Global Unique Identifier (GUID) vil bli brukt som identifikator for individer som deltar i studien i NeuroBANK™. GUID-en er en streng på 11 tegn som genereres ved hjelp av krypteringsteknologi og algoritmer lisensiert av NCRI fra National Institutes of Health (NIH).

GUIDen genereres på et sikkert nettsted som bruker 128-bit Secure Socket Layer (SSL). Merk at denne nettsiden ikke er knyttet til NeuroBANK™. GUID-en genereres ved hjelp av en irreversibel krypteringsalgoritme - den aksepterer tolv identifiserende dataelementer (f.eks. etternavn ved fødsel, fornavn ved fødsel, kjønn ved fødsel, dag, måned og fødselsår, by og fødselsland, etc.) , og produserer en unik tilfeldig generert tegnstreng, eller GUID. Ingen identifiserende informasjon er lagret i systemet; den brukes ganske enkelt til å generere GUID. Hvis den samme informasjonen legges inn igjen, vil samme GUID bli returnert.

GUID legges inn i NeuroBANK™ når pasienten opprettes i systemet. Siden samme pasient kan delta i flere studier, vil NeuroBANK™ også tillate å fange en studiespesifikk ID for pasienten. For mer informasjon om NeuroBANK™ eller GUID, vennligst gå til: www.neurobank.org.

Dataledelse:

NCRI Data Management Team er opplært og kunnskapsrik angående konfidensialitet og integritet til data. De vil være ansvarlige for alle aspekter av dataprosedyrer. Alex Sherman er ALD Connect nettverksstrateg og medlem av NEALS ALS-konsortiet. Han er direktør for Strategic Development and Systems of NCRI, tjener i Executive Committee for ALS Research Group, og er en av lederne for NEALS ALS Consortium.

Datakvalitetssjekker, logiske kontroller og spørringer:

Dataansvarlig (DM) ved Neurological Clinical Research Institute (NCRI) ved Massachusetts General Hospital vil gjennomføre månedlige datakvalitetskontroller, logiske kontroller og interne datakvalitetsrevisjoner. Datafeltspørringer vil bli løst i en etablert arbeidsflyt i henhold til Standard Operating Procedures (SOPs). Spørringene kan opprettes enten ved inngangspunktet under dataregistreringsprosessen, manuelt av NCRI DM, eller som et resultat av å utføre månedlige logiske kontroller.

Studiespesifikk sikkerhetskopiering og vedlikehold av database:

NCRI-personellet vil være ansvarlig for database-sikkerhetskopiene som vil bli utført daglig. Samtidig vil en separat kopi av sikkerhetskopien i det krypterte komprimerte formatet vedlikeholdes og lagres av systemanalytikerne. Sikkerhetskopiene vil bli lagret på en egen datamaskinpartisjon i et passordbeskyttet komprimert format og vil også bli brent inn på DVD-medium og lagret på et sikkert sted.