Una storia naturale della malattia di Tay-Sachs a esordio tardivo

Per questo studio, i soggetti verranno al Massachusetts General Hospital per due visite di studio, a sei mesi di distanza. Ad ogni visita verranno effettuati i seguenti esami:

Un esame neurologico, diverse scale di valutazione dell'atassia, una valutazione formale del linguaggio, risonanza magnetica e spettroscopia, un prelievo di sangue, una puntura lombare facoltativa.

Le misure di esito e i biomarcatori (misure di atrofia MRI, imaging di spostamento chimico (CSI), MRS e metaboliti CSF) saranno confrontati con il decorso clinico della malattia nella gangliosidosi GM2 a esordio tardivo. La storia naturale mediante indagini retrospettive (precedentemente acquisite) farà luce su come i cambiamenti nelle misure di esito si confrontano con il contesto più ampio del cambiamento dei sintomi (che si verifica sulla scala di anni e decenni). Questo approccio combinato chiarirà le misure di esito ottimali e determinerà i criteri di ammissibilità per una futura sperimentazione clinica nella gangliosidosi GM2 a esordio tardivo.

Verrà utilizzata la piattaforma web internazionale per le reti di ricerca clinica, NeuroBANK™, in cui clinici e ricercatori raccolgono e condividono i dati clinici e di ricerca dei loro pazienti. Questo sistema è stato implementato e distribuito presso il Neurological Clinical Research Institute del Massachusetts General Hospital. Questa piattaforma consente ai medici di inserire i dati dei pazienti, a) manualmente tramite un'interfaccia basata sul Web, oppure b) esportando i dati dalla cartella clinica elettronica (EHR) e dai repository di dati clinici.

VIDEOOCULOGRAFIA:

L'analisi del movimento oculare verrà eseguita in alcuni pazienti utilizzando una configurazione di video oculografia formale insieme a una configurazione portatile. I risultati saranno valutati per vedere se le rispettive valutazioni concordano.

IDENTIFICATORI UNICI GLOBALI (GUID):

Un identificatore univoco globale (GUID) del paziente verrà utilizzato come identificatore per le persone che partecipano allo studio in NeuroBANK™. Il GUID è una stringa di 11 caratteri generata utilizzando la tecnologia di crittografia e gli algoritmi concessi in licenza dall'NCRI dal National Institutes of Health (NIH).

Il GUID viene generato su un sito Web protetto che utilizza SSL (Secure Socket Layer) a 128 bit. Da notare che questo sito Web non è collegato a NeuroBANK™. Il GUID viene generato utilizzando un algoritmo di crittografia irreversibile: accetta dodici elementi di dati identificativi (ad es. Cognome alla nascita, nome alla nascita, sesso alla nascita, giorno, mese e anno di nascita, città e paese di nascita, ecc.) e produce una stringa di caratteri univoca generata casualmente o GUID. Nessuna informazione identificativa viene memorizzata nel sistema; viene semplicemente utilizzato per generare il GUID. Se le stesse informazioni vengono immesse di nuovo, verrà restituito lo stesso GUID.

Il GUID viene inserito in NeuroBANK™ quando il paziente viene creato nel sistema. Poiché lo stesso paziente può partecipare a più studi, NeuroBANK™ consentirà anche di acquisire un ID specifico dello studio per il paziente. Per ulteriori informazioni su NeuroBANK™ o sul GUID, visitare: www.neurobank.org.

Gestione dati:

Il team di gestione dei dati dell'NCRI è formato e ben informato in materia di riservatezza e integrità dei dati. Saranno responsabili di tutti gli aspetti delle procedure relative ai dati. Alex Sherman è lo stratega della rete ALD Connect e membro del consorzio NEALS ALS. È il direttore dello sviluppo strategico e dei sistemi dell'NCRI, fa parte del comitato esecutivo dell'ALS Research Group ed è uno dei leader del NEALS ALS Consortium.

Controlli sulla qualità dei dati, controlli logici e query:

Il Data Manager (DM) presso il Neurological Clinical Research Institute (NCRI) presso il Massachusetts General Hospital condurrà controlli mensili sulla qualità dei dati, controlli logici e audit interni sulla qualità dei dati. Le query sui campi dati verranno risolte in un flusso di lavoro stabilito secondo le procedure operative standard (SOP). Le query possono essere create al punto di immissione durante il processo di immissione dati, manualmente dal DM NCRI o come risultato dell'esecuzione di controlli logici mensili.

Backup e manutenzione del database specifici dello studio:

Il personale dell'NCRI sarà responsabile dei backup del database che verranno effettuati giornalmente. Contemporaneamente, una copia separata del backup nel formato compresso crittografato verrà conservata e salvata dagli analisti di sistema. I backup verranno salvati su una partizione del computer separata in un formato compresso protetto da password e verranno inoltre masterizzati su un supporto DVD e archiviati in un luogo sicuro.