Естественная история болезни Тея-Сакса с поздним началом

Для этого исследования испытуемые приедут в Массачусетскую больницу общего профиля на два ознакомительных визита с интервалом в шесть месяцев. При каждом посещении будут проводиться следующие анализы:

Неврологический осмотр, несколько шкал оценки атаксии, формальная оценка речи, магнитно-резонансная томография и спектроскопия, забор крови, опциональная люмбальная пункция.

Показатели результатов и биомаркеры (показатели атрофии на МРТ, визуализация с химическим сдвигом (CSI), MRS и метаболиты CSF) будут сравниваться с клиническим течением заболевания при ганглиозидозе GM2 с поздним началом. Естественная история с помощью ретроспективных опросов (полученных ранее) прольет свет на то, как изменения в показателях результатов соотносятся с более широким контекстом изменения симптомов (который происходит в масштабе лет и десятилетий). Этот комбинированный подход выяснит оптимальные показатели исхода и определит критерии приемлемости для будущих клинических испытаний при ганглиозидозе GM2 с поздним началом.

Будет использоваться международная веб-платформа для сетей клинических исследований, NeuroBANK™, в которой клиницисты и исследователи собирают и обмениваются клиническими и исследовательскими данными своих пациентов. Эта система была внедрена и развернута в Неврологическом клиническом научно-исследовательском институте Массачусетской больницы общего профиля. Эта платформа позволяет клиницистам вводить данные пациента либо а) вручную через веб-интерфейс, либо б) путем экспорта данных из электронных медицинских карт (EHR) и репозиториев клинических данных.

ВИДЕООКУЛОГРАФИЯ:

Анализ движения глаз будет выполняться у некоторых пациентов с использованием формальной установки для видеоокулографии совместно с портативной установкой. Результаты будут оценены, чтобы увидеть, совпадают ли соответствующие оценки.

ГЛОБАЛЬНЫЕ УНИКАЛЬНЫЕ ИДЕНТИФИКАТОРЫ (GUID):

Глобальный уникальный идентификатор пациента (GUID) будет использоваться в качестве идентификатора лиц, участвующих в исследовании, в NeuroBANK™. GUID представляет собой 11-символьную строку, созданную с использованием технологии шифрования и алгоритмов, лицензированных NCRI от Национальных институтов здравоохранения (NIH).

GUID создается на защищенном веб-сайте, использующем 128-разрядный протокол защищенных сокетов (SSL). Следует отметить, что этот веб-сайт не связан с NeuroBANK™. GUID генерируется с использованием алгоритма необратимого шифрования — он принимает двенадцать идентифицирующих элементов данных (например, фамилию при рождении, имя при рождении, пол при рождении, день, месяц и год рождения, город и страну рождения и т. д.). и создает уникальную случайно сгенерированную строку символов или GUID. В системе не хранится идентифицирующая информация; он просто используется для создания GUID. Если та же информация будет введена снова, будет возвращен тот же GUID.

GUID вводится в НейроБАНК™ при создании пациента в системе. Поскольку один и тот же пациент может участвовать в нескольких исследованиях, NeuroBANK™ также позволяет зафиксировать идентификационный номер пациента для конкретного исследования. Для получения дополнительной информации о NeuroBANK™ или GUID посетите веб-сайт: www.neurobank.org.

Управление данными:

Группа управления данными NCRI обучена и хорошо осведомлена о конфиденциальности и целостности данных. Они будут нести ответственность за все аспекты процедур обработки данных. Алекс Шерман — сетевой стратег ALD Connect и член консорциума NEALS ALS. Он является директором по стратегическому развитию и системам NCRI, входит в состав исполнительного комитета исследовательской группы ALS и является одним из лидеров консорциума NEALS ALS.

Проверки качества данных, логические проверки и запросы:

Менеджер данных (DM) в Институте неврологических клинических исследований (NCRI) Массачусетской больницы общего профиля будет проводить ежемесячные проверки качества данных, логические проверки и внутренние проверки качества данных. Запросы полей данных будут разрешаться в установленном рабочем процессе в соответствии со Стандартными операционными процедурами (СОП). Запросы могут быть созданы либо в момент ввода в процессе ввода данных, либо вручную DM NCRI, либо в результате выполнения ежемесячных логических проверок.

Резервное копирование и обслуживание базы данных для конкретного исследования:

Персонал NCRI будет нести ответственность за ежедневное резервное копирование базы данных. При этом отдельная копия резервной копии в зашифрованном сжатом формате будет поддерживаться и сохраняться системными аналитиками. Резервные копии будут сохранены на отдельном разделе компьютера в сжатом формате, защищенном паролем, а также будут записаны на носитель DVD и сохранены в безопасном месте.