Une histoire naturelle de la maladie de Tay-Sachs à début tardif

Pour cette étude, les sujets viendront au Massachusetts General Hospital pour deux visites d'étude, à six mois d'intervalle. A chaque visite, les tests suivants seront effectués :

Un examen neurologique, plusieurs échelles d'évaluation de l'ataxie, une évaluation formelle de la parole, une imagerie par résonance magnétique et une spectroscopie, une prise de sang, une ponction lombaire facultative.

Les mesures des résultats et les biomarqueurs (mesures de l'atrophie par IRM, imagerie par déplacement chimique (CSI), MRS et métabolites du LCR) seront comparés à l'évolution clinique de la maladie dans la gangliosidose tardive à GM2. L'histoire naturelle par des enquêtes rétrospectives (acquises précédemment) mettra en lumière la façon dont les changements dans les mesures des résultats se comparent au contexte plus large de l'évolution des symptômes (qui se produit à l'échelle des années et des décennies). Cette approche combinée permettra d'élucider les mesures de résultats optimaux et de déterminer les critères d'éligibilité pour un futur essai clinique sur la gangliosidose tardive à GM2.

La plate-forme Web internationale pour les réseaux de recherche clinique, NeuroBANK™, dans laquelle les cliniciens et les chercheurs collectent et partagent les données cliniques et de recherche de leurs patients, sera utilisée. Ce système a été mis en œuvre et déployé à l'Institut de recherche clinique neurologique du Massachusetts General Hospital. Cette plate-forme permet aux cliniciens de saisir les données des patients, soit a) manuellement via une interface Web, soit b) en exportant les données du dossier de santé électronique (DSE) et des référentiels de données cliniques.

OCULOGRAPHIE VIDÉO :

L'analyse des mouvements oculaires sera effectuée chez certains patients à l'aide d'une configuration formelle d'oculographie vidéo conjointement avec une configuration portable. Les résultats seront évalués pour voir si les évaluations respectives concordent.

IDENTIFIANTS UNIQUES GLOBAUX (GUID) :

Un identifiant unique global (GUID) du patient sera utilisé comme identifiant pour les personnes participant à l'étude dans NeuroBANK™. Le GUID est une chaîne de 11 caractères générée à l'aide d'une technologie de cryptage et d'algorithmes sous licence du NCRI des National Institutes of Health (NIH).

Le GUID est généré sur un site Web sécurisé qui utilise Secure Socket Layer (SSL) 128 bits. Il convient de noter que ce site Web n'est pas lié à NeuroBANK™. Le GUID est généré à l'aide d'un algorithme de chiffrement irréversible - il accepte douze éléments de données d'identification (par exemple, nom de famille à la naissance, prénom à la naissance, sexe à la naissance, jour, mois et année de naissance, ville et pays de naissance, etc.) , et produit une chaîne de caractères unique générée de manière aléatoire, ou GUID. Aucune information d'identification n'est stockée dans le système ; il est simplement utilisé pour générer le GUID. Si les mêmes informations sont saisies à nouveau, le même GUID sera renvoyé.

Le GUID est saisi dans NeuroBANK™ lors de la création du patient dans le système. Comme le même patient peut participer à plusieurs études, NeuroBANK™ permettra également de saisir un ID spécifique à l'étude pour le patient. Pour plus d'informations sur NeuroBANK™ ou le GUID, rendez-vous sur : www.neurobank.org.

Gestion de données:

L'équipe de gestion des données du CNRI est formée et informée en matière de confidentialité et d'intégrité des données. Ils seront responsables de tous les aspects des procédures de données. Alex Sherman est le stratège du réseau ALD Connect et membre du consortium NEALS ALS. Il est directeur du développement stratégique et des systèmes du NCRI, siège au comité exécutif du groupe de recherche sur la SLA et est l'un des dirigeants du consortium NEALS ALS.

Vérifications de la qualité des données, vérifications logiques et requêtes :

Le gestionnaire de données (DM) du Neurological Clinical Research Institute (NCRI) du Massachusetts General Hospital effectuera des vérifications mensuelles de la qualité des données, des vérifications logiques et des audits internes de la qualité des données. Les requêtes sur les champs de données seront résolues dans un flux de travail établi conformément aux procédures opérationnelles standard (SOP). Les requêtes peuvent être créées soit au point d'entrée pendant le processus de saisie des données, soit manuellement par le NCRI DM, soit à la suite de l'exécution de vérifications logiques mensuelles.

Sauvegarde et maintenance de la base de données spécifique à l'étude :

Le personnel du CNRI sera responsable des sauvegardes de la base de données qui seront effectuées quotidiennement. Simultanément, une copie distincte de la sauvegarde au format compressé crypté sera conservée et enregistrée par les analystes du système. Les sauvegardes seront enregistrées sur une partition d'ordinateur séparée dans un format compressé protégé par mot de passe et seront également gravées sur un support DVD et stockées dans un emplacement sécurisé.