Una historia natural de la enfermedad de Tay-Sachs de inicio tardío

Para este estudio, los sujetos vendrán al Hospital General de Massachusetts para dos visitas de estudio, con seis meses de diferencia. En cada visita se realizarán las siguientes pruebas:

Un examen neurológico, varias escalas de calificación de ataxia, una evaluación formal del habla, imágenes de resonancia magnética y espectroscopia, una extracción de sangre, una punción lumbar opcional.

Las medidas de resultado y los biomarcadores (medidas de atrofia de resonancia magnética, imágenes de cambio químico (CSI), MRS y metabolitos del LCR) se compararán con el curso clínico de la enfermedad en la gangliosidosis GM2 de inicio tardío. La historia natural de las encuestas retrospectivas (previamente adquiridas) arrojará luz sobre cómo los cambios en las medidas de resultado se comparan con el contexto más amplio de los síntomas cambiantes (que ocurren en la escala de años y décadas). Este enfoque combinado aclarará las medidas de resultado óptimas y determinará los criterios de elegibilidad para un ensayo clínico futuro en Gangliosidosis GM2 de inicio tardío.

Se utilizará la plataforma internacional basada en la web para redes de investigación clínica, NeuroBANK™, en la que los médicos e investigadores recopilan y comparten los datos clínicos y de investigación de sus pacientes. Este sistema ha sido implementado y desplegado en el Instituto de Investigación Clínica Neurológica del Hospital General de Massachusetts. Esta plataforma permite a los médicos ingresar datos de pacientes, ya sea a) manualmente a través de una interfaz basada en la web, o b) exportando los datos del registro de salud electrónico (EHR) y los repositorios de datos clínicos.

VIDEO OCULOGRAFÍA:

El análisis del movimiento ocular se realizará en algunos pacientes utilizando una configuración de video oculografía formal junto con una configuración portátil. Los hallazgos serán evaluados para ver si las evaluaciones respectivas concuerdan.

IDENTIFICADORES ÚNICOS GLOBALES (GUID):

Se utilizará un identificador único global (GUID) del paciente como identificador para las personas que participan en el estudio en NeuroBANK™. El GUID es una cadena de 11 caracteres que se genera utilizando tecnología de encriptación y algoritmos autorizados por el NCRI de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).

El GUID se genera en un sitio web seguro que utiliza Secure Socket Layer (SSL) de 128 bits. Cabe señalar que este sitio web no está vinculado a NeuroBANK™. El GUID se genera utilizando un algoritmo de cifrado irreversible: acepta doce elementos de datos de identificación (por ejemplo, apellido al nacer, nombre al nacer, sexo al nacer, día, mes y año de nacimiento, ciudad y país de nacimiento, etc.) y produce una cadena de caracteres única generada aleatoriamente, o GUID. No se almacena información de identificación en el sistema; simplemente se usa para generar el GUID. Si se vuelve a introducir la misma información, se devolverá el mismo GUID.

El GUID se ingresa en NeuroBANK™ cuando se crea el paciente en el sistema. Como el mismo paciente puede participar en múltiples estudios, NeuroBANK™ también permitirá capturar una identificación específica del estudio para el paciente. Para obtener más información sobre NeuroBANK™ o GUID, visite: www.neurobank.org.

Gestión de datos:

El equipo de gestión de datos del NCRI está capacitado y conoce la confidencialidad e integridad de los datos. Serán responsables de todos los aspectos de los procedimientos de datos. Alex Sherman es el estratega de la red ALD Connect y miembro del consorcio NEALS ALS. Es el director de Desarrollo Estratégico y Sistemas de NCRI, es miembro del Comité Ejecutivo del Grupo de Investigación ALS y es uno de los líderes del Consorcio NEALS ALS.

Comprobaciones de calidad de datos, comprobaciones lógicas y consultas:

El administrador de datos (DM) del Instituto de Investigación Clínica Neurológica (NCRI) en el Hospital General de Massachusetts llevará a cabo verificaciones mensuales de calidad de datos, verificaciones lógicas y auditorías internas de calidad de datos. Las consultas de campo de datos se resolverán en un flujo de trabajo establecido de acuerdo con los Procedimientos operativos estándar (SOP). Las consultas pueden crearse ya sea en el punto de entrada durante el proceso de ingreso de datos, manualmente por el DM de NCRI, o como resultado de la ejecución de Verificaciones Lógicas mensuales.

Copia de seguridad y mantenimiento de la base de datos específica del estudio:

El personal de NCRI será responsable de las copias de seguridad de la base de datos que se realizarán diariamente. Simultáneamente, los analistas del sistema mantendrán y guardarán una copia separada de la copia de seguridad en el formato comprimido cifrado. Las copias de seguridad se guardarán en una partición de computadora separada en un formato comprimido protegido con contraseña y también se grabarán en un medio de DVD y se almacenarán en una ubicación segura.