En naturlig historie om Tay-Sachs sygdom

Til denne undersøgelse vil forsøgspersoner komme til Massachusetts General Hospital for to studiebesøg med seks måneders mellemrum. Ved hvert besøg vil følgende test blive udført:

En neurologisk undersøgelse, adskillige ataksivurderingsskalaer, en formel talevurdering, magnetisk resonansbilleddannelse og spektroskopi, en blodprøvetagning, en valgfri lumbalpunktur.

Resultatmål og biomarkører (MRI-atrofimål, kemisk skift-billeddannelse (CSI), MRS- og CSF-metabolitter) vil blive sammenlignet med det kliniske sygdomsforløb i Late Onset GM2 Gangliosidosis. Naturhistorien ved retrospektive undersøgelser (tidligere erhvervet) vil kaste lys over, hvordan ændringer i resultatmål sammenlignes med den større kontekst af skiftende symptomer (der sker på en skala af år og årtier). Denne kombinerede tilgang vil belyse optimale resultatmål og fastlægge berettigelseskriterier for et fremtidigt klinisk forsøg med GM2-gangliosidosis sent.

Den internationale webbaserede platform for kliniske forskningsnetværk, NeuroBANK™, hvor klinikere og forskere indsamler og deler deres patienters kliniske og forskningsmæssige data, vil blive brugt. Dette system er blevet implementeret af og implementeret på Neurological Clinical Research Institute på Massachusetts General Hospital. Denne platform giver klinikere mulighed for at indtaste patientdata, enten a) manuelt via en webbaseret grænseflade, eller b) ved at eksportere data fra den elektroniske patientjournal (EPJ) og kliniske datalagre.

VIDEO OKULOGRAFI:

Øjenbevægelsesanalyse vil blive udført hos nogle patienter ved hjælp af en formel videookulografiopsætning sammen med en bærbar opsætning. Resultaterne vil blive vurderet for at se, om de respektive vurderinger stemmer overens.

GLOBALE UNIKE IDENTIFIKATIONER (GUID):

En patient Global Unique Identifier (GUID) vil blive brugt som identifikator for personer, der deltager i undersøgelsen i NeuroBANK™. GUID er en streng på 11 tegn, der er genereret ved hjælp af krypteringsteknologi og algoritmer, der er licenseret af NCRI fra National Institutes of Health (NIH).

GUID'en genereres på et sikkert websted, der bruger 128-bit Secure Socket Layer (SSL). Bemærk, at denne hjemmeside ikke er knyttet til NeuroBANK™. GUID'en genereres ved hjælp af en irreversibel krypteringsalgoritme - den accepterer tolv identificerende dataelementer (f.eks. efternavn ved fødslen, fornavn ved fødslen, køn ved fødslen, dag, måned og fødselsår, by og fødselsland osv.) , og producerer en unik tilfældigt genereret tegnstreng eller GUID. Ingen identifikationsoplysninger gemmes i systemet; det bruges simpelthen til at generere GUID'en. Hvis den samme information indtastes igen, vil den samme GUID blive returneret.

GUID'en indtastes i NeuroBANK™, når patienten oprettes i systemet. Da den samme patient kan deltage i flere undersøgelser, vil NeuroBANK™ også gøre det muligt at indfange et undersøgelsesspecifikt ID for patienten. For mere information om NeuroBANK™ eller GUID, gå til: www.neurobank.org.

Datastyring:

NCRI Data Management Team er uddannet og vidende om fortrolighed og integritet af data. De vil være ansvarlige for alle aspekter af dataprocedurer. Alex Sherman er ALD Connect netværksstrateg og medlem af NEALS ALS-konsortiet. Han er direktør for Strategic Development and Systems of NCRI, tjener i Executive Committee for ALS Research Group og er en af ​​lederne af NEALS ALS Consortium.

Datakvalitetstjek, logiske tjek og forespørgsler:

Data Manager (DM) ved Neurological Clinical Research Institute (NCRI) på Massachusetts General Hospital vil udføre månedlige datakvalitetstjek, logiske tjek og interne datakvalitetsaudits. Datafeltforespørgsler vil blive løst i en etableret arbejdsgang i henhold til Standard Operating Procedures (SOP'er). Forespørgslerne kan oprettes enten på indtastningsstedet under dataindtastningsprocessen, manuelt af NCRI DM eller som et resultat af udførelse af månedlige logiske kontroller.

Undersøgelsesspecifik databasesikkerhedskopiering og vedligeholdelse:

NCRI-personalet vil være ansvarligt for database-backups, der vil blive udført dagligt. Samtidig vil en separat kopi af sikkerhedskopien i det krypterede komprimerede format blive vedligeholdt og gemt af systemanalytikerne. Sikkerhedskopierne vil blive gemt på en separat computerpartition i et kodeordsbeskyttet komprimeret format og vil også blive brændt på DVD-medie og opbevaret på et sikkert sted.