Uma história natural da doença de Tay-Sachs de início tardio

Para este estudo, os indivíduos virão ao Hospital Geral de Massachusetts para duas visitas de estudo, com seis meses de intervalo. Em cada visita, os seguintes testes serão feitos:

Um exame neurológico, várias escalas de classificação de ataxia, uma avaliação formal da fala, ressonância magnética e espectroscopia, uma coleta de sangue, uma punção lombar opcional.

As medidas de resultados e biomarcadores (medidas de atrofia por ressonância magnética, imagens de deslocamento químico (CSI), MRS e metabólitos do LCR) serão comparadas com o curso clínico da doença na gangliosidose GM2 de início tardio. A história natural por pesquisas retrospectivas (adquiridas anteriormente) esclarecerá como as mudanças nas medidas de resultados se comparam ao contexto mais amplo de mudança de sintomas (que ocorre na escala de anos e décadas). Esta abordagem combinada irá elucidar as medidas de resultados ideais e determinar os critérios de elegibilidade para um futuro ensaio clínico em gangliosidose GM2 de início tardio.

Será utilizada a plataforma internacional baseada na web para redes de pesquisa clínica, NeuroBANK™, na qual médicos e pesquisadores coletam e compartilham os dados clínicos e de pesquisa de seus pacientes. Este sistema foi implementado e implantado no Neurological Clinical Research Institute no Massachusetts General Hospital. Essa plataforma permite que os médicos insiram os dados do paciente a) manualmente por meio de uma interface baseada na Web ou b) exportando os dados do registro eletrônico de saúde (EHR) e repositórios de dados clínicos.

VIDEOOCULOGRAFIA:

A análise do movimento ocular será realizada em alguns pacientes usando uma configuração formal de oculografia de vídeo em conjunto com uma configuração portátil. Os resultados serão avaliados para ver se as respectivas avaliações concordam.

IDENTIFICADORES ÚNICOS GLOBAIS (GUID):

Um identificador exclusivo global (GUID) do paciente será usado como identificador para os indivíduos que participam do estudo no NeuroBANK™. O GUID é uma string de 11 caracteres gerada usando tecnologia de criptografia e algoritmos licenciados pelo NCRI do National Institutes of Health (NIH).

O GUID é gerado em um site seguro que utiliza Secure Socket Layer (SSL) de 128 bits. É importante observar que este site não está vinculado ao NeuroBANK™. O GUID é gerado usando um algoritmo de criptografia irreversível - aceita doze elementos de dados de identificação (por exemplo, sobrenome de nascimento, nome de nascimento, sexo de nascimento, dia, mês e ano de nascimento, cidade e país de nascimento, etc.) , e produz uma cadeia de caracteres única gerada aleatoriamente, ou GUID. Nenhuma informação de identificação é armazenada no sistema; é simplesmente usado para gerar o GUID. Se as mesmas informações forem inseridas novamente, o mesmo GUID será retornado.

O GUID é inserido no NeuroBANK™ quando o paciente está sendo criado no sistema. Como o mesmo paciente pode participar de vários estudos, o NeuroBANK™ também permitirá a captura de um ID específico do estudo para o paciente. Para obter mais informações sobre o NeuroBANK™ ou o GUID, acesse: www.neurobank.org.

Gestão de dados:

A equipe de gerenciamento de dados do NCRI é treinada e conhecedora da confidencialidade e integridade dos dados. Eles serão responsáveis ​​por todos os aspectos dos procedimentos de dados. Alex Sherman é o estrategista de rede ALD Connect e membro do consórcio NEALS ALS. Ele é o diretor de Desenvolvimento Estratégico e Sistemas do NCRI, atua no Comitê Executivo do ALS Research Group e é um dos líderes do NEALS ALS Consortium.

Verificações de qualidade de dados, verificações lógicas e consultas:

O Data Manager (DM) no Neurological Clinical Research Institute (NCRI) no Massachusetts General Hospital realizará verificações mensais de qualidade de dados, verificações lógicas e auditorias internas de qualidade de dados. As consultas de campo de dados serão resolvidas em um fluxo de trabalho estabelecido de acordo com os Procedimentos Operacionais Padrão (POPs). As consultas podem ser criadas no ponto de entrada durante o processo de entrada de dados, manualmente pelo NCRI DM ou como resultado da execução de verificações lógicas mensais.

Backup e manutenção de banco de dados específicos do estudo:

O pessoal do NCRI será responsável pelos backups do banco de dados que serão realizados diariamente. Simultaneamente, uma cópia separada do backup no formato compactado criptografado será mantida e salva pelos Analistas do Sistema. Os backups serão salvos em uma partição de computador separada em um formato compactado protegido por senha e também serão gravados em mídia de DVD e armazenados em um local seguro.