Een natuurlijk verloop van de late ziekte van Tay-Sachs

Voor deze studie komen proefpersonen voor twee studiebezoeken naar het Massachusetts General Hospital, met een tussenpoos van zes maanden. Bij elk bezoek worden de volgende tests uitgevoerd:

Een neurologisch onderzoek, verschillende ataxie-beoordelingsschalen, een formele spraakbeoordeling, magnetische resonantie beeldvorming en spectroscopie, een bloedafname, een optionele lumbaalpunctie.

Uitkomstmaten en biomarkers (MRI-atrofiemetingen, chemical shift imaging (CSI), MRS en CSF-metabolieten) zullen worden vergeleken met het klinische ziekteverloop bij Late Onset GM2 Gangliosidosis. Het natuurlijke beloop door middel van retrospectieve enquêtes (eerder verkregen) zal licht werpen op hoe veranderingen in uitkomstmaten zich verhouden tot de grotere context van veranderende symptomen (die optreedt op de schaal van jaren en decennia). Deze gecombineerde aanpak zal optimale uitkomstmaten ophelderen en criteria bepalen om in aanmerking te komen voor een toekomstige klinische proef in Late Onset GM2 Gangliosidosis.

Er zal gebruik worden gemaakt van het internationale webgebaseerde platform voor klinische onderzoeksnetwerken, NeuroBANK™, waarin clinici en onderzoekers de klinische en onderzoeksgegevens van hun patiënten verzamelen en delen. Dit systeem is geïmplementeerd door en ingezet bij het Neurological Clinical Research Institute van het Massachusetts General Hospital. Dit platform stelt clinici in staat patiëntgegevens in te voeren, a) handmatig via een webgebaseerde interface, of b) door de gegevens te exporteren uit het elektronisch patiëntendossier (EPD) en opslagplaatsen voor klinische gegevens.

VIDEOCULOGRAFIE:

Bij sommige patiënten zal oogbewegingsanalyse worden uitgevoerd met behulp van een formele video-oculografie-opstelling in combinatie met een draagbare opstelling. De bevindingen zullen worden beoordeeld om te zien of de respectieve beoordelingen overeenkomen.

GLOBALE UNIEKE IDENTIFICATOREN (GUID):

Een patiënt Global Unique Identifier (GUID) zal worden gebruikt als de identificatie voor personen die deelnemen aan het onderzoek in NeuroBANK™. De GUID is een reeks van 11 tekens die wordt gegenereerd met behulp van coderingstechnologie en algoritmen die door de NCRI zijn goedgekeurd door de National Institutes of Health (NIH).

De GUID wordt gegenereerd op een beveiligde website die gebruikmaakt van 128-bits Secure Socket Layer (SSL). Merk op dat deze website niet is gekoppeld aan NeuroBANK™. De GUID wordt gegenereerd met behulp van een onomkeerbaar coderingsalgoritme - het accepteert twaalf identificerende gegevenselementen (bijv. achternaam bij geboorte, voornaam bij geboorte, geslacht bij geboorte, dag, maand en geboortejaar, geboorteplaats en -land, enz.) , en produceert een unieke, willekeurig gegenereerde tekenreeks of GUID. Er wordt geen identificerende informatie in het systeem opgeslagen; het wordt gewoon gebruikt om de GUID te genereren. Als dezelfde informatie opnieuw wordt ingevoerd, wordt dezelfde GUID geretourneerd.

De GUID wordt ingevoerd in NeuroBANK™ wanneer de patiënt in het systeem wordt aangemaakt. Omdat dezelfde patiënt aan meerdere onderzoeken kan deelnemen, maakt NeuroBANK™ het ook mogelijk om een ​​studiespecifieke ID voor de patiënt vast te leggen. Ga voor meer informatie over NeuroBANK™ of de GUID naar: www.neurobank.org.

Gegevensbeheer:

Het NCRI Data Management Team is getraind en deskundig op het gebied van vertrouwelijkheid en integriteit van gegevens. Zij zullen verantwoordelijk zijn voor alle aspecten van gegevensprocedures. Alex Sherman is de netwerkstrateeg van ALD Connect en lid van het NEALS ALS-consortium. Hij is de directeur van Strategic Development and Systems van NCRI, is lid van het uitvoerend comité van de ALS Research Group en is een van de leiders van het NEALS ALS Consortium.

Gegevenskwaliteitscontroles, logische controles en vragen:

De Data Manager (DM) van het Neurological Clinical Research Institute (NCRI) van het Massachusetts General Hospital zal maandelijkse datakwaliteitscontroles, logische controles en interne datakwaliteitscontroles uitvoeren. Vragen over gegevensvelden worden opgelost in een vastgestelde workflow volgens de Standard Operating Procedures (SOP's). De query's kunnen worden gemaakt op het punt van invoer tijdens het gegevensinvoerproces, handmatig door de NCRI DM of als resultaat van het uitvoeren van maandelijkse logische controles.

Studiespecifieke database back-up en onderhoud:

Het personeel van de NCRI is verantwoordelijk voor de dagelijkse back-ups van de database. Tegelijkertijd wordt een afzonderlijke kopie van de back-up in het gecodeerde gecomprimeerde formaat bewaard en opgeslagen door de systeemanalisten. De back-ups worden opgeslagen op een aparte computerpartitie in een met een wachtwoord beveiligd gecomprimeerd formaat en worden ook op dvd gebrand en op een veilige locatie opgeslagen.