Historia naturalna późnej choroby Tay-Sachsa

W ramach tego badania uczestnicy przyjadą do Massachusetts General Hospital na dwie wizyty studyjne w odstępie sześciu miesięcy. Podczas każdej wizyty zostaną wykonane następujące badania:

Badanie neurologiczne, kilka skal oceny ataksji, formalna ocena mowy, rezonans magnetyczny i spektroskopia, pobranie krwi, opcjonalne nakłucie lędźwiowe.

Miary wyników i biomarkery (miary atrofii MRI, obrazowanie przesunięcia chemicznego (CSI), MRS i metabolity płynu mózgowo-rdzeniowego) zostaną porównane z klinicznym przebiegiem choroby w późnej postaci gangliozydozy GM2. Historia naturalna na podstawie badań retrospektywnych (wcześniej uzyskanych) rzuci światło na to, jak zmiany w miarach wyników mają się do szerszego kontekstu zmieniających się objawów (które mają miejsce w skali lat i dziesięcioleci). To połączone podejście wyjaśni optymalne miary wyników i określi kryteria kwalifikujące do przyszłego badania klinicznego w późnej postaci gangliozydozy GM2.

Wykorzystana zostanie międzynarodowa internetowa platforma sieci badań klinicznych, NeuroBANK™, w ramach której klinicyści i badacze gromadzą i udostępniają dane kliniczne i badawcze swoich pacjentów. System ten został wdrożony i wdrożony w Neurological Clinical Research Institute w Massachusetts General Hospital. Platforma ta umożliwia klinicystom wprowadzanie danych pacjentów a) ręcznie za pośrednictwem interfejsu internetowego lub b) poprzez eksport danych z elektronicznej dokumentacji medycznej (EHR) i repozytoriów danych klinicznych.

OKULOGRAFIA WIDEO:

Analiza ruchu gałek ocznych zostanie przeprowadzona u niektórych pacjentów przy użyciu oficjalnego zestawu do wideookulografii połączonego z zestawem przenośnym. Ustalenia zostaną ocenione, aby sprawdzić, czy odpowiednie oceny są zgodne.

GLOBALNE NIEPOWTARZALNE IDENTYFIKATORY (GUID):

Globalny Unikalny Identyfikator (GUID) pacjenta będzie używany jako identyfikator dla osób biorących udział w badaniu w NeuroBANK™. Identyfikator GUID to 11-znakowy ciąg generowany przy użyciu technologii szyfrowania i algorytmów licencjonowanych przez NCRI z National Institutes of Health (NIH).

Identyfikator GUID jest generowany w bezpiecznej witrynie internetowej, która wykorzystuje 128-bitowy protokół Secure Socket Layer (SSL). Warto zauważyć, że ta strona internetowa nie jest powiązana z NeuroBANK™. Identyfikator GUID jest generowany przy użyciu algorytmu nieodwracalnego szyfrowania - akceptuje dwanaście identyfikujących elementów danych (np. nazwisko rodowe, imię rodowe, płeć rodowa, dzień, miesiąc i rok urodzenia, miasto i kraj urodzenia itp.) i tworzy unikatowy ciąg znaków generowany losowo lub identyfikator GUID. W systemie nie są przechowywane żadne informacje identyfikujące; jest po prostu używany do generowania identyfikatora GUID. Jeśli te same informacje zostaną wprowadzone ponownie, zwrócony zostanie ten sam identyfikator GUID.

Identyfikator GUID jest wprowadzany do NeuroBANK™ podczas tworzenia pacjenta w systemie. Ponieważ ten sam pacjent może uczestniczyć w wielu badaniach, NeuroBANK™ umożliwi również przechwycenie identyfikatora danego badania dla pacjenta. Więcej informacji na temat NeuroBANK™ lub GUID można znaleźć na stronie: www.neurobank.org.

Zarządzanie danymi:

Zespół ds. zarządzania danymi NCRI jest przeszkolony i posiada wiedzę w zakresie poufności i integralności danych. Będą oni odpowiedzialni za wszystkie aspekty procedur związanych z danymi. Alex Sherman jest strategiem sieciowym ALD Connect i członkiem konsorcjum NEALS ALS. Jest dyrektorem ds. rozwoju strategicznego i systemów NCRI, zasiada w Komitecie Wykonawczym Grupy Badawczej ALS i jest jednym z liderów Konsorcjum NEALS ALS.

Kontrole jakości danych, kontrole logiczne i zapytania:

Kierownik ds. danych (DM) w Neurological Clinical Research Institute (NCRI) w Massachusetts General Hospital będzie przeprowadzał comiesięczne kontrole jakości danych, kontrole logiki i wewnętrzne audyty jakości danych. Zapytania dotyczące pól danych zostaną rozwiązane w ustalonym przepływie pracy zgodnie ze standardowymi procedurami operacyjnymi (SOP). Zapytania mogą być tworzone albo w momencie wejścia w procesie wprowadzania danych, ręcznie przez NCRI DM, albo w wyniku wykonywania comiesięcznych Kontroli Logiki.

Tworzenie kopii zapasowych i konserwacja bazy danych specyficzne dla badania:

Personel NCRI będzie odpowiedzialny za codzienne kopie zapasowe bazy danych. Jednocześnie oddzielna kopia zapasowa w zaszyfrowanym, skompresowanym formacie będzie utrzymywana i zapisywana przez Analityków Systemowych. Kopie zapasowe będą zapisywane na oddzielnej partycji komputera w skompresowanym formacie chronionym hasłem, a także zostaną wypalone na nośniku DVD i przechowywane w bezpiecznym miejscu.