次世代ターゲットシーケンシングを使用した急性赤血球白血病 (M6-AML) の分子特性評価

急性赤血球白血病 (AEL) は、形態学的に特徴があり、頻度が低い (±5%) 急性骨髄性白血病 (AML) で、フランス・アメリカ・イギリス (FAB) 分類では M6 として設計されています。 世界保健機関の分類では、骨髄芽球細胞を伴う白血病である M6a と、非常にまれな純粋な赤血球系 AML である M6b の 2 つのサブクラスが認識されています。 異形成が存在すると赤芽球の増殖が増加するため、骨髄異形成症候群と AEL を区別するのは難しい場合があります。 AEL に特有の細胞遺伝学的異常の再発はなく、予後は不良で、生存期間中央値は 17 か月です。 一連の92例における14遺伝子の研究では、AELでは突然変異が頻繁に発生し、FLT3-ITDとTP53の突然変異の割合がそれぞれ低い、高いという点で他のAMLとは多少異なることが示された。 TCGA データベースには AEL の 3 件のみが報告されています。 AELをさらに特徴づけ、AMLの異なるクラスを構成するかどうかを判断し、予後不良の理由を文書化するために、研究者らはアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション（aCGH）と次世代シーケンシング（NGS）を使用して40のM6a-AMLの分子変化を検索する予定である。 ) 骨髄性悪性腫瘍または赤血球分化における役割があることが知られているか疑われている 106 個の遺伝子。