표적 차세대 시퀀싱을 사용한 급성 적혈구 백혈병(M6-AML)의 분자 특성화

급성 적혈구 백혈병(AEL)은 FAB(French-American-British) 분류에서 M6으로 설계된 형태학적으로 구별되는 드문(<5%) 급성 골수성 백혈병(AML)입니다. 세계보건기구(WHO) 분류는 골수 모세포를 동반한 백혈병인 M6a와 매우 드문 순수 적혈구성 AML인 M6b의 두 가지 하위 등급을 인식합니다. 골수이형성 증후군과 AEL을 구별하기 어려울 수 있는데, 이형성증이 있을 때 증가하는 적모세포 증식 때문입니다. AEL에 특이적인 재발성 세포유전학적 이상은 없으며 중앙 생존 기간이 17개월로 예후가 좋지 않습니다. 일련의 92개 사례에서 14개 유전자에 대한 연구는 돌연변이가 AEL에서 빈번하고 각각 FLT3-ITD 및 TP53 돌연변이의 비율이 더 낮고 더 높다는 점에서 다른 AML과 다소 다르다는 것을 보여주었습니다. TCGA 데이터베이스에는 3건의 AEL 사례만 보고됩니다. AEL을 추가로 특성화하고 AML의 별개 클래스를 구성하는지 여부를 결정하고 예후가 좋지 않은 이유를 문서화하기 위해 조사관은 어레이 비교 게놈 하이브리드화(aCGH) 및 차세대 시퀀싱(NGS)을 사용하여 40개의 M6a-AML에서 분자 변형을 검색합니다. ) 골수성 악성종양 또는 적혈구 분화에서 역할을 하는 것으로 알려져 있거나 의심되는 106개의 유전자 중.