Молекулярная характеристика острого эритроидного лейкоза (M6-AML) с использованием целевого секвенирования следующего поколения

Острый эритроидный лейкоз (ОЭЛ) представляет собой морфологически отличный, нечастый (<5%) острый миелоидный лейкоз (ОМЛ), обозначенный как М6 по франко-американо-британской (FAB) классификации. Классификация Всемирной организации здравоохранения выделяет два подкласса: M6a, лейкоз с миелоидными бластными клетками, и M6b, очень редкий чисто эритроидный ОМЛ. Может быть трудно отличить миелодиспластический синдром от AEL из-за эритробластной пролиферации, которая увеличивается при наличии дисплазии. Рецидивирующая цитогенетическая аномалия не является специфичной для AEL, и прогноз неблагоприятный, медиана выживаемости составляет 17 месяцев. Изучение 14 генов в серии из 92 случаев показало, что мутации часты при AEL и несколько отличаются от других ОМЛ меньшей и большей долей мутаций FLT3-ITD и TP53 соответственно. В базе данных TCGA сообщается только о трех случаях AEL. Чтобы дополнительно охарактеризовать AEL, определить, составляет ли он отдельный класс AML, и задокументировать причины его плохого прогноза, исследователи будут искать молекулярные изменения в 40 M6a-AML, используя сравнительную геномную гибридизацию (aCGH) и секвенирование следующего поколения (NGS). ) из 106 генов, о которых известно или предполагается, что они играют роль в миелоидных новообразованиях или в дифференцировке эритроцитов.