Caracterización molecular de la leucemia eritroide aguda (M6-AML) mediante secuenciación dirigida de última generación

La leucemia eritroide aguda (AEL, por sus siglas en inglés) es una leucemia mieloide aguda (AML, por sus siglas en inglés) morfológicamente distinta, infrecuente (≥5 %) diseñada como M6 en la clasificación franco-estadounidense-británica (FAB). La clasificación de la Organización Mundial de la Salud reconoce dos subclases, M6a, una leucemia con células blásticas mieloides, y M6b, una AML puramente eritroide muy rara. Puede ser difícil distinguir entre un síndrome mielodisplásico y AEL debido a la proliferación eritroblástica, que aumenta cuando hay displasia. Ninguna anormalidad citogenética recurrente es específica de AEL y el pronóstico es malo con una mediana de supervivencia de 17 meses. Un estudio de 14 genes en una serie de 92 casos ha demostrado que las mutaciones son frecuentes en AEL y difieren un poco de las otras AML por la menor y mayor proporción de mutaciones FLT3-ITD y TP53, respectivamente. Solo se informan tres casos de AEL en la base de datos TCGA. Para caracterizar más AEL, determinar si constituye una clase distinta de AML y documentar las razones de su mal pronóstico, los investigadores buscarán alteraciones moleculares en 40 M6a-AML utilizando hibridación genómica comparativa de matriz (aCGH) y secuenciación de próxima generación (NGS). ) de 106 genes que se sabe o se sospecha que tienen un papel en las neoplasias malignas mieloides o en la diferenciación de eritrocitos.