Caratterizzazione molecolare della leucemia eritroide acuta (M6-AML) mediante sequenziamento mirato di nuova generazione

La leucemia eritroide acuta (AEL) è una leucemia mieloide acuta (AML) morfologicamente distinta, poco frequente (05%) designata come M6 nella classificazione franco-americana-britannica (FAB). La classificazione dell'Organizzazione Mondiale della Sanità riconosce due sottoclassi, M6a, una leucemia con blasti mieloidi, e M6b, una rarissima LMA puramente eritroide. Può essere difficile distinguere tra una sindrome mielodisplastica e un AEL a causa della proliferazione eritroblastica, che aumenta in presenza di displasia. Nessuna anomalia citogenetica ricorrente è specifica di AEL e la prognosi è infausta con una sopravvivenza mediana di 17 mesi. Uno studio su 14 geni in una serie di 92 casi ha dimostrato che le mutazioni sono frequenti nell'AEL e differiscono in qualche modo dalle altre AML per la percentuale inferiore e superiore di mutazioni FLT3-ITD e TP53, rispettivamente. Nel database TCGA sono riportati solo tre casi di AEL. Per caratterizzare ulteriormente l'AEL, determinare se costituisce una classe distinta di AML e documentare le ragioni della sua prognosi sfavorevole, i ricercatori cercheranno alterazioni molecolari in 40 M6a-AML utilizzando l'ibridazione genomica comparativa dell'array (aCGH) e il sequenziamento di nuova generazione (NGS ) di 106 geni noti o sospettati di avere un ruolo nelle neoplasie mieloidi o nella differenziazione degli eritrociti.