Charakterystyka molekularna ostrej białaczki erytroidalnej (M6-AML) przy użyciu ukierunkowanego sekwencjonowania nowej generacji

Ostra białaczka erytroidalna (AEL) jest morfologicznie odrębną, rzadko występującą (>5%) ostrą białaczką szpikową (AML) oznaczoną jako M6 w klasyfikacji francusko-amerykańsko-brytyjskiej (FAB). Klasyfikacja Światowej Organizacji Zdrowia wyróżnia dwie podklasy, M6a, białaczkę z mieloidalnymi komórkami blastycznymi i M6b, bardzo rzadką, czysto erytroidalną AML. Odróżnienie zespołu mielodysplastycznego od AEL może być trudne ze względu na proliferację erytroblastów, która nasila się w przypadku obecności dysplazji. Żadna nawracająca nieprawidłowość cytogenetyczna nie jest specyficzna dla AEL, a rokowanie jest złe, a mediana przeżycia wynosi 17 miesięcy. Badanie 14 genów w serii 92 przypadków wykazało, że mutacje są częste w AEL i nieco różnią się od innych AML odpowiednio niższym i wyższym odsetkiem mutacji FLT3-ITD i TP53. W bazie danych TCGA zgłoszono tylko trzy przypadki AEL. Aby dokładniej scharakteryzować AEL, ustalić, czy stanowi ona odrębną klasę AML i udokumentować przyczyny jej złego rokowania, badacze będą szukać zmian molekularnych w 40 M6a-AML przy użyciu porównawczej hybrydyzacji genomowej macierzy (aCGH) i sekwencjonowania nowej generacji (NGS ) 106 genów, o których wiadomo lub podejrzewa się, że odgrywają rolę w nowotworach szpiku lub w różnicowaniu erytrocytów.