Molekylær karakterisering af akut erythroid leukæmi (M6-AML) ved hjælp af målrettet næste generations sekvensering

Akut erythroid leukæmi (AEL) er en morfologisk distinkt, sjælden (o5 %) akut myeloid leukæmi (AML) designet som M6 i den fransk-amerikansk-britiske (FAB) klassifikation. Verdenssundhedsorganisationens klassifikation genkender to underklasser, M6a, en leukæmi med myeloide blastceller, og M6b, en meget sjælden, rent erythroid AML. Det kan være svært at skelne mellem et myelodysplastisk syndrom og AEL på grund af den erythroblastiske proliferation, som øges, når der er dysplasi. Ingen tilbagevendende cytogenetisk abnormitet er specifik for AEL, og prognosen er dårlig med en median overlevelse på 17 måneder. En undersøgelse af 14 gener i en serie på 92 tilfælde har vist, at mutationer er hyppige i AEL og adskiller sig noget fra de andre AML'er ved den lavere og højere andel af henholdsvis FLT3-ITD og TP53 mutationer. Kun tre tilfælde af AEL er rapporteret i TCGA-databasen. For yderligere at karakterisere AEL, afgøre, om det udgør en særskilt klasse af AML og dokumentere årsagerne til dens dårlige prognose, vil efterforskerne søge efter molekylære ændringer i 40 M6a-AML'er ved hjælp af array komparativ genomisk hybridisering (aCGH) og næste generations sekventering (NGS) ) af 106 gener, der vides eller mistænkes for at spille en rolle i myeloid malignitet eller i erytrocytdifferentiering.