Molekylær karakterisering av akutt erytroid leukemi (M6-AML) ved bruk av målrettet neste generasjons sekvensering

Akutt erytroid leukemi (AEL) er en morfologisk distinkt, sjelden (o5 %) akutt myeloid leukemi (AML) designet som M6 i den fransk-amerikansk-britiske (FAB) klassifiseringen. Verdens helseorganisasjons klassifisering gjenkjenner to underklasser, M6a, en leukemi med myeloide blastceller, og M6b, en svært sjelden, rent erytroid AML. Det kan være vanskelig å skille mellom myelodysplastisk syndrom og AEL på grunn av den erytroblastiske spredningen, som øker når dysplasi er tilstede. Ingen tilbakevendende cytogenetisk abnormitet er spesifikk for AEL og prognosen er dårlig med en median overlevelse på 17 måneder. En studie av 14 gener i en serie på 92 tilfeller har vist at mutasjoner er hyppige i AEL og skiller seg noe fra de andre AMLene ved lavere og høyere andel av henholdsvis FLT3-ITD og TP53 mutasjoner. Bare tre tilfeller av AEL er rapportert i TCGA-databasen. For å karakterisere AEL ytterligere, finne ut om den utgjør en distinkt klasse av AML og dokumentere årsakene til dens dårlige prognose, vil etterforskerne søke etter molekylære endringer i 40 M6a-AML-er ved å bruke array komparativ genomisk hybridisering (aCGH) og neste generasjons sekvensering (NGS). ) av 106 gener kjent eller mistenkt for å ha en rolle i myeloide maligniteter eller i erytrocyttdifferensiering.