Caractérisation moléculaire de la leucémie érythroïde aiguë (M6-AML) à l'aide du séquençage ciblé de nouvelle génération

La leucémie érythroïde aiguë (LEA) est une leucémie aiguë myéloïde (LMA) morphologiquement distincte et peu fréquente (o5%) classée M6 dans la classification franco-américaine-britannique (FAB). La classification de l'Organisation mondiale de la santé reconnaît deux sous-classes, M6a, une leucémie à cellules blastiques myéloïdes, et M6b, une LAM très rare, purement érythroïde. Il peut être difficile de faire la distinction entre un syndrome myélodysplasique et une AEL en raison de la prolifération érythroblastique, qui est augmentée en présence de dysplasie. Aucune anomalie cytogénétique récurrente n'est spécifique d'AEL et le pronostic est sombre avec une médiane de survie de 17 mois. Une étude de 14 gènes dans une série de 92 cas a montré que les mutations sont fréquentes dans les AEL et diffèrent quelque peu des autres AML par la proportion plus faible et plus élevée de mutations FLT3-ITD et TP53, respectivement. Seuls trois cas d'AEL sont rapportés dans la base de données TCGA. Pour mieux caractériser l'AEL, déterminer si elle constitue une classe distincte d'AML et documenter les raisons de son mauvais pronostic, les chercheurs rechercheront des altérations moléculaires dans 40 M6a-AML en utilisant l'hybridation génomique comparative (aCGH) et le séquençage de nouvelle génération (NGS ) de 106 gènes connus ou suspectés d'avoir un rôle dans les tumeurs malignes myéloïdes ou dans la différenciation érythrocytaire.