Caracterização Molecular da Leucemia Eritróide Aguda (M6-AML) Usando Sequenciamento Direcionado de Próxima Geração

A leucemia eritróide aguda (AEL) é uma leucemia mielóide aguda (LMA) morfologicamente distinta e pouco frequente (05%), designada como M6 na classificação franco-americana-britânica (FAB). A classificação da Organização Mundial da Saúde reconhece duas subclasses, M6a, uma leucemia com células blásticas mieloides, e M6b, uma LMA muito rara, puramente eritroide. Pode ser difícil distinguir entre uma síndrome mielodisplásica e AEL por causa da proliferação eritroblástica, que é aumentada quando a displasia está presente. Nenhuma anormalidade citogenética recorrente é específica de AEL e o prognóstico é ruim com uma sobrevida média de 17 meses. Um estudo de 14 genes em uma série de 92 casos mostrou que as mutações são frequentes na AEL e diferem um pouco das outras AMLs pela menor e maior proporção de mutações FLT3-ITD e TP53, respectivamente. Apenas três casos de AEL são relatados no banco de dados TCGA. Para caracterizar ainda mais a AEL, determinar se ela constitui uma classe distinta de AML e documentar as razões de seu mau prognóstico, os investigadores procurarão alterações moleculares em 40 M6a-AMLs usando hibridização genômica comparativa de matriz (aCGH) e sequenciamento de próxima geração (NGS ) de 106 genes conhecidos ou suspeitos de ter um papel em malignidades mieloides ou na diferenciação eritrocitária.