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単一繊毛症の臨床研究：アルストロム症候群

2019年6月20日 更新者：University Hospital, Strasbourg, France

この研究の目的は、繊毛病における ALMS の臨床症状を特徴付けて、合併症を予防し、予防および治療の標的を決定することです。

研究者らは、遺伝子の変異の臨床的結果がALMS1の前例のない抗議をもたらし、ALMS研究は、理解と意思決定が他の繊毛症をサポートするだけでなく、いくつかの一般的な疾患についても情報を提供するのに役立つはずであると信じています。一般;まれな疾患が悪化している当該チャネルのモデル。 二次的に、このプロジェクトによって生成された臨床データは、基礎研究の一部としても使用されます (例: 動物モデルでの結果との比較、in vitro 研究またはトランスクリプトミクスのためのヒト細胞の使用 ....) (これは、この作品）。

調査の概要

状態

終了しました

条件

研究の種類

観察的

入学 (実際)

75

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • フランス
      • Schiltigheim、フランス、67300
        • CMCO, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg、フランス、67091
        • Centre d'Investigation Clinique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg、フランス、67091
        • Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg、フランス、67091
        • Clinique Psychiatrique, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg、フランス、67091
        • Service de Cardiologie, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg、フランス、67091
        • Service de néphrologie et hémodialyse, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg、フランス、67091
        • Service de physiologie et des Explorations Fonctionnelles, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg、フランス、67091
        • Service de Psychothérapie pour Enfants et Adolescents, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg、フランス、67098
        • Service d'Imagerie 1, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg、フランス、67098
        • Service d'ORL et de Chirurgie Cervico-Faciale, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg、フランス、67098
        • Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg、フランス、67098
        • Service de Médecine Interne, Endocrinologie et Nutrition, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg、フランス、67098
        • Service de Pédiatrie 1, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg、フランス、67098
        • Service de Radiologie 2, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

1年歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

患者は、眼科遺伝学における希少疾患の研究者の相談参照センター（CARGO）を通じて募集されるか、非常に遺伝学者の遺伝グループまたは第3木曜日の眼科医の同僚を含む他の都市の同僚によって送られます。 事前相談 CARGO は、本研究に参加する患者の意思のカルテを開示します（出典文書）。

説明

アルストロム症候群患者の選択基準:

  • 年齢 > 2 歳
  • 社会保障制度に加入
  • インフォームドコンセントに署名
  • 網膜ジストロフィーであり、少なくとも3つの診断基準Alström症候群が証明されている (Criteria Marshall et al, 2005):
  • 早期肥満
  • 難聴
  • 拡張型心筋症
  • 2型糖尿病
  • 性腺機能低下症
  • 多指症の欠如
  • 精神遅滞の欠如
  • ALMSの家族歴
  • 同定されたALMS遺伝子の変異

Alström患者の関連者の包含基準:

  • Alströmと診断された患者の父/母
  • 18歳以上
  • 社会保障制度に加入
  • インフォームドコンセントに署名

アルストロム症候群患者の除外基準:

  • 現在の妊娠（妊娠検査はベースラインで定期的に行われます）
  • 妊娠中または授乳中の女性
  • 併存疾患は、プロトコルの模擬試験を許可しません
  • 除外期間の対象（以前の研究または進行中の研究によって決定される）

Alström 患者の関連者の除外基準:

  • 18歳未満
  • 除外期間の対象（以前の研究または進行中の研究によって決定される）

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
30人の患者 アルストロム症候群
60 関連患者 アルストローム症候群

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
遺伝子診断
時間枠：6ヵ月
このプロジェクトでは、主要な医学的問題オオタカALMS（遺伝子診断、神経感覚侵害（眼科および耳鼻咽喉科（聴覚および嗅覚）および神経認知障害）、肥満および糖尿病、内分泌達成、腎臓学的達成、心臓病的達成、呼吸器科）をカバーする8つの臨床研究モジュール達成、生殖生物学）。 各モジュールについて、現在の知識の状態、臨床上の問題、短期および中期の ALMS 患者の管理への影響について詳しく説明しています。 この疾患の臨床的合併症を合理的に特定し、医学知識を強化するための堅牢な基盤に基づいて治療と臨床管理を最適化する必要があります。 標的療法の開発は、臨床研究データが仕事の基本的な基盤であり、この分野で現在活況を呈している科学的データによって強化されることに依存します。
6ヵ月
神経感覚侵害
時間枠：6ヵ月

  • 眼科検査：視力検査の相談、細隙灯検査、眼圧測定、眼底検査、ゴールドマン視野検査、レチノフォトグラフィー、標準および多焦点網膜電図検査、色覚検査、光コヒーレンストモグラフィー（OCT）、オルソオプティックバランス

    • 初期の黄斑病変の割合と将来の治療試験への影響 (網膜/年齢の厚さなど)
    • 視力低下が後光路（後頭葉皮質を含む）に与える影響

  • 嗅覚研究: 鼻粘膜のブラッシング、同位体粘膜線毛クリアランス、嗅覚測定 (UPSIT テスト) 味覚測定、オージオグラム、耳音響放射、聴覚誘発電位

    • 難聴の原因は蝸牛内だけですか?
    • OAS は予測テストと予後ですか?
    • ALMS 患者は、他の繊毛症と同様に無嗅覚症に苦しんでいますか?
    • モバイルまつげ呼吸器粘膜異常は他の繊毛症と同じですか？
6ヵ月
神経認知障害
時間枠：6ヵ月

神経認知の調査:

  • ALMS 患者に認知障害があるかどうかを判断するための、認知テスト、精神医学的評価、MRI による神経心理学的評価。
  • 視覚障害者向けの新しい革新的な一連の神経認知テストの第 2 母集団の検証。
6ヵ月
肥満 - 糖尿病
時間枠：6ヵ月

肥満の起源の研究:

  • 中心性または末梢性肥満の起源?
  • インスリン抵抗性と糖尿病の決定論? 栄養相談、インピーダンス、基礎熱量測定および OGTT、3 日間にわたる食物調査および食事アンケート、臨床検査、熱量測定、ポリソムノグラフィー (Embletta)、腹部骨盤 MRI
6ヵ月
内分泌の達成
時間枠：6ヵ月

内分泌研究:

- 肥満および代謝障害に続発する人々の一次内分泌欠乏症を決定します。

OGTT、テスト LHRH
6ヵ月
腎臓の達成
時間枠：6ヵ月

腎機能障害（糸球体または尿細管起源）での一次運動が何であるか、および他の繊毛症と比較して線維性腎疾患に特定の要素があるかどうかを判断するための、水分遮断試験および腎超音波検査を含む腎臓科の診察。

腎臓相談、水分制限検査、腎臓超音波検査
6ヵ月
心臓病の達成
時間枠：6ヵ月

心血管危険因子の研究:

- どの患者が心線維症を患っていますか? 何歳で、心筋症の小児期の可能性とどのような関係がありますか? 心エコー図、心電図（ECG）、外来血圧測定、心臓MRI、心臓大血管ホルタードップラーなどの循環器相談
6ヵ月
呼吸器の達成
時間枠：6ヵ月

呼吸機能研究：

  • 呼吸の変化は可動まつげの破損に関連していますか?
  • ALMS患者は呼吸線維症を発症しますか?どのような状況で発症しますか? スパイロメトリー、呼気NO
6ヵ月
生殖生物学
時間枠：6ヵ月
ALMS患者（男性または女性）の不妊について説明する
6ヵ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

University Hospital, Strasbourg, France

捜査官

  • 主任研究者：Hélène DOLLFUS, MD、Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2014年4月1日

一次修了 (実際)

2018年4月5日

研究の完了 (実際)

2018年4月5日

試験登録日

最初に提出

2016年8月19日

QC基準を満たした最初の提出物

2016年8月31日

最初の投稿 (見積もり)

2016年9月7日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2019年6月21日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2019年6月20日

最終確認日

2019年6月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 5514

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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