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Klinische Studie einer einzelnen Ziliopathie: Alström-Syndrom

20. Juni 2019 aktualisiert von: University Hospital, Strasbourg, France

Ziel der Studie ist es, die klinischen Manifestationen von ALMS innerhalb der Ziliopathien zu charakterisieren, um Komplikationen vorzubeugen und präventive und therapeutische Ziele zu bestimmen.

Die Forscher glauben, dass die klinischen Folgen von Mutationen im Gen ALMS1 zu beispiellosen Protesten führen und die ALMS-Studie dazu beitragen sollte, informiert zu sein, nicht nur über das Verständnis und die Entscheidungshilfe anderer Ziliopathien, sondern auch über einige Volkskrankheiten, wie einige physiopathogene Wege sein könnten verbreitet; Verschlimmerung der seltenen Krankheit ein Modell des betreffenden Kanals. Sekundär werden die durch dieses Projekt generierten klinischen Daten auch im Rahmen der Grundlagenforschung (z. B. Vergleich mit Ergebnissen in Tiermodellen, Verwendung menschlicher Zellen für In-vitro-Studien oder Transkriptomik ....) verwendet (was eine sekundäre Aufwertung sein wird diese Arbeit).

Studienübersicht

Status

Beendet

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

75

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Schiltigheim, Frankreich, 67300
        • CMCO, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Frankreich, 67091
        • Centre d'Investigation Clinique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Frankreich, 67091
        • Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Frankreich, 67091
        • Clinique Psychiatrique, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Frankreich, 67091
        • Service de Cardiologie, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Frankreich, 67091
        • Service de néphrologie et hémodialyse, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Frankreich, 67091
        • Service de physiologie et des Explorations Fonctionnelles, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Frankreich, 67091
        • Service de Psychothérapie pour Enfants et Adolescents, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Frankreich, 67098
        • Service d'Imagerie 1, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Frankreich, 67098
        • Service d'ORL et de Chirurgie Cervico-Faciale, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Frankreich, 67098
        • Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Frankreich, 67098
        • Service de Médecine Interne, Endocrinologie et Nutrition, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Frankreich, 67098
        • Service de Pédiatrie 1, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Frankreich, 67098
        • Service de Radiologie 2, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Jahr und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Patienten werden über das Referenzzentrum für seltene Krankheiten in der ophthalmologischen Genetik (CARGO) für die Konsultation der Ermittler rekrutiert oder von ihren Kollegen aus anderen Städten, einschließlich der Genetics Group von Genetikern oder Augenärztekollegen am 3. Donnerstag, geschickt. Vor der Konsultation wird CARGO die Krankenakten über die Absicht des Patienten, an dieser Forschung teilzunehmen, offenlegen (Quellendokument).

Beschreibung

Einschlusskriterien für Patienten mit Alström-Syndrom:

  • Alter > 2 Jahre
  • Angeschlossen an ein Sozialversicherungssystem
  • Einverständniserklärung unterzeichnet
  • Netzhautdystrophie und bewiesen mindestens drei diagnostische Kriterien Alström-Syndrom (Criteria Marshall et al, 2005):
  • Frühe Fettleibigkeit
  • Taubheit
  • Dilatative Kardiomyopathie
  • Typ 2 Diabetes
  • Hypogonadismus
  • Fehlen von Polydaktylie
  • Fehlende geistige Behinderung
  • Eine Familiengeschichte der ALMS
  • Mutation im ALMS-Gen identifiziert

Einschlusskriterien für Verwandte von Alström-Patienten:

  • Vater/Mutter eines Patienten, bei dem Alström diagnostiziert wurde
  • Alter über 18 Jahre
  • Angeschlossen an ein Sozialversicherungssystem
  • Einverständniserklärung unterzeichnet

Ausschlusskriterien für Patienten mit Alström-Syndrom:

  • Aktuelle Schwangerschaft (zu Studienbeginn wird routinemäßig ein Schwangerschaftstest durchgeführt)
  • Schwangere oder stillende Frauen
  • Zwischenerkrankungen lassen die Übungsprüfungen im Protokoll nicht zu
  • Vorbehaltlich der Ausschlussfrist (bestimmt durch eine frühere Studie oder eine laufende Studie)

Ausschlusskriterien für Verwandte von Alström-Patienten:

  • Alter unter 18 Jahren
  • Vorbehaltlich der Ausschlussfrist (bestimmt durch eine frühere Studie oder eine laufende Studie)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
30 Patienten Alström-Syndrom
60 Verwandte Patienten Alström-Syndrom

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Genetische Diagnose
Zeitfenster: 6 Monate
In diesem Projekt umfassen 8 klinische Forschungsmodule die wichtigsten medizinischen Themen Habicht ALMS (genetische Diagnose, neurosensorische Verletzung (Ophthalmologie und HNO (Hören und Riechen) und neurokognitive Beeinträchtigung), Fettleibigkeit und Diabetes, endokrine Leistung, nephrologische Leistung, kardiologische Leistung, Pneumologie Leistung, Reproduktionsbiologie). Für jedes Modul werden der aktuelle Wissensstand, klinische Probleme und deren Auswirkungen auf das Management von kurz- und mittelfristigen ALMS-Patienten detailliert beschrieben. Die klinischen Komplikationen dieser Krankheit müssen rational identifiziert und die Behandlung und das klinische Management auf robusten Grundlagen für erweitertes medizinisches Wissen optimiert werden. Die Entwicklung zielgerichteter Therapien hängt von den klinischen Forschungsdaten ab, die die grundlegende Grundlage der Arbeit sind, die dann durch die derzeit boomenden wissenschaftlichen Daten auf diesem Gebiet bereichert werden kann.
6 Monate
Neurosensorische Verletzung
Zeitfenster: 6 Monate

  • Augenärztliche Untersuchung: Konsultation mit Visusbeurteilung, Untersuchung an der Spaltlampe, Augeninnendruckmessung, Fundusuntersuchung, Beurteilung des Goldmann-Gesichtsfeldes, Retinofotografie, Standard- und Multifokal-Elektroretinografie, Farbsehen, Optische Kohärenztomografie (OCT), orthoptische Waage

    • Anteil der anfänglichen Makulabeteiligung und Einfluss auf zukünftige Therapiestudien (z. B. Netzhaut / Altersdicke)
    • Folgen der Sehbehinderung auf die hinteren optischen Kanäle (einschließlich Okzipitalkortex)

  • Geruchsstudie: Bürsten der Nasenschleimhaut, isotopische mukoziliäre Clearance, Olfaktometrie (Test UPSIT), Gustometrie, Audiogramm, otoakustische Emissionen, akustisch evozierte Potenziale

    • Ist der Ursprung der Taubheit nur endocochleär?
    • OAS sind sie ein prädiktiver Test und eine Prognose?
    • Leiden ALMS-Patienten wie andere Ziliopathien an Anosmie?
    • Bewegliche Wimpern Anomalien der Atemschleimhaut sind sie wie andere Ziliopathien?
6 Monate
Neurokognitive Beeinträchtigung
Zeitfenster: 6 Monate

Neurokognitive Erkundungen:

  • Neuropsychologische Beurteilung mit kognitiven Tests, psychiatrische Beurteilung, MRT, um festzustellen, ob ALMS-Patienten eine kognitive Beeinträchtigung haben.
  • Validierung einer zweiten Population einer neuen innovativen Batterie neurokognitiver Tests für Sehbehinderte.
6 Monate
Fettleibigkeit - Diabetes
Zeitfenster: 6 Monate

Studie über die Entstehung von Fettleibigkeit:

  • Ursprung zentrale oder periphere Adipositas?
  • Determinismus von Insulinresistenz und Diabetes? Ernährungsberatung, Impedanz, Basalkalorimetrie und OGTT, Ernährungsuntersuchung über 3 Tage und Ernährungsfragebögen, Laboruntersuchungen, Kalorimetrie, Polysomnographie (Embletta), Bauch-Becken-MRT
6 Monate
Endokrine Leistung
Zeitfenster: 6 Monate

Endokrine Studie:

- Bestimmen Sie die primären endokrinen Mängel derjenigen, die sekundär zu Fettleibigkeit und Stoffwechselstörungen führen.

OGTT, testen Sie LHRH
6 Monate
Nephrologische Leistung
Zeitfenster: 6 Monate

Nephrologische Beratung einschließlich Wasserentzugstest und Nierenultraschall, um festzustellen, was das Primum Movens bei der Nierenfunktionsstörung (glomerulärer oder tubulärer Ursprung) ist und ob es eine besondere Komponente bei der fibrotischen Nierenerkrankung im Vergleich zu anderen Ziliopathien gibt.

nephrologische Beratung, Wasserentzugstest, Nierenultraschall
6 Monate
Kardiologische Leistung
Zeitfenster: 6 Monate

Untersuchung kardiovaskulärer Risikofaktoren:

- Welche Patienten haben Herzfibrose? In welchem ​​Alter und in welchem ​​Zusammenhang mit möglicher Kardiomyopathie im Kindesalter? Kardiologische Beratung inkl. Echokardiogramm, Elektrokardiogramm (EKG), ambulante Blutdruckmessung, Herz-MRT, Holter-Doppler der großen Gefäße des Herzens
6 Monate
Pneumologische Leistung
Zeitfenster: 6 Monate

Atemfunktionsstudie:

  • Sind Atemwegsveränderungen mit einer Verletzung der beweglichen Wimpern verbunden?
  • Entwickeln ALMS-Patienten respiratorische Fibrose und in welchem ​​Zusammenhang? Spirometrie, ausgeatmetes NO
6 Monate
Reproduktionsbiologie
Zeitfenster: 6 Monate
Zur Erklärung der Unfruchtbarkeit von ALMS-Patienten (Männer oder Frauen)
6 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Ermittler

  • Hauptermittler: Hélène DOLLFUS, MD, Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. April 2014

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

5. April 2018

Studienabschluss (Tatsächlich)

5. April 2018

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

19. August 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

31. August 2016

Zuerst gepostet (Schätzen)

7. September 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

21. Juni 2019

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

20. Juni 2019

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2019

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 5514

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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