Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Estudo Clínico de uma Ciliopatia Única: Síndrome de Alström

20 de junho de 2019 atualizado por: University Hospital, Strasbourg, France

O objetivo do estudo é caracterizar as manifestações clínicas da ALMS nas ciliopatias para prevenir complicações e determinar alvos preventivos e terapêuticos.

Os investigadores acreditam que as consequências clínicas das mutações no gene resultam de protestos sem precedentes da ALMS1 e o estudo da ALMS deve ajudar a estar informado, não só sobre a compreensão e apoio à decisão de outras ciliopatias, mas também sobre algumas doenças comuns, como algumas vias fisiopatogénicas podem ser comum; a doença rara sendo exacerbada um modelo do canal em questão. Secundariamente, os dados clínicos gerados por este projeto também serão usados como parte de pesquisa básica (por exemplo, comparação com resultados em modelos animais, uso de células humanas para estudos in vitro ou transcriptômicos ....) (o que será uma atualização secundária para Este trabalho).

Visão geral do estudo

Status

Rescindido

Condições

Síndrome de Alström (ALMS)

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

França
- - Schiltigheim, França, 67300
    - CMCO, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, França, 67091
    - Centre d'Investigation Clinique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, França, 67091
    - Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, França, 67091
    - Clinique Psychiatrique, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, França, 67091
    - Service de Cardiologie, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, França, 67091
    - Service de néphrologie et hémodialyse, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, França, 67091
    - Service de physiologie et des Explorations Fonctionnelles, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, França, 67091
    - Service de Psychothérapie pour Enfants et Adolescents, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, França, 67098
    - Service d'Imagerie 1, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, França, 67098
    - Service d'ORL et de Chirurgie Cervico-Faciale, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, França, 67098
    - Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, França, 67098
    - Service de Médecine Interne, Endocrinologie et Nutrition, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, França, 67098
    - Service de Pédiatrie 1, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, França, 67098
    - Service de Radiologie 2, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

1 ano e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Os pacientes serão recrutados por meio da consulta dos investigadores do Centro de Referência para Doenças Raras em Genética Oftalmológica (CARGO) ou encaminhados por seus colegas de outras cidades, inclusive através do próprio grupo de geneticistas ou colegas oftalmologistas das 3ª quintas-feiras. Consulta prévia A CARGO divulgará no prontuário a intenção do paciente em participar desta pesquisa (documento fonte).

Descrição

Critérios de inclusão para pacientes com síndrome de Alström:

Idade > 2 anos
Filiado a um regime de segurança social
Consentimento informado assinado
Distrofia retiniana e provou pelo menos três critérios diagnósticos Síndrome de Alström (Critérios Marshall et al, 2005):
Obesidade precoce
Surdez
Cardiomiopatia dilatada
Diabetes tipo 2
hipogonadismo
Ausência de polidactilia
Ausência de retardo mental
Uma história familiar da ALMS
Mutação no gene ALMS identificada

Critérios de inclusão para pacientes relacionados com Alström:

Pai/Mãe de paciente diagnosticado com Alström
Idade superior a 18 anos
Filiado a um regime de segurança social
Consentimento informado assinado

Critérios de exclusão para pacientes com síndrome de Alström:

Gravidez atual (um teste de gravidez é rotineiramente realizado no início do estudo)
Mulheres grávidas ou amamentando
Doenças intercorrentes não permitem a prática de exames no protocolo
Sujeito a período de exclusão (determinado por estudo anterior ou em andamento)

Critérios de exclusão para parentes de pacientes Alström:

Idade inferior a 18 anos
Sujeito a período de exclusão (determinado por estudo anterior ou em andamento)

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Modelos de observação: Coorte
Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Número de grupos/coortes

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
30 Pacientes Síndrome de Alström
60 pacientes relacionados Síndrome de Alström

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Diagnóstico Genético Prazo: 6 meses	Neste projeto, 8 módulos de pesquisa clínica abrangem os principais problemas médicos ALMS (diagnóstico genético, infração neurossensorial (oftalmologia e otorrinolaringologia) e comprometimento neurocognitivo), obesidade e diabetes, desempenho endócrino, desempenho nefrológico, desempenho cardiológico, desempenho pneumológico realização, biologia reprodutiva). Para cada módulo, são detalhados o estado atual do conhecimento, questões clínicas e seu impacto na gestão de pacientes com ALMS de curto e médio prazo. As complicações clínicas desta doença devem ser identificadas racionalmente e o tratamento e manejo clínico otimizados em bases sólidas para o aprimoramento do conhecimento médico. O desenvolvimento de terapias direcionadas dependerá dos dados da pesquisa clínica que são a base básica do trabalho, que pode então ser enriquecido pelos dados científicos atualmente em expansão nessa área.	6 meses
Violação neurossensorial Prazo: 6 meses	Estudo oftalmológico: consulta com avaliação da acuidade visual, exame à lâmpada de fenda, medição da pressão intraocular, exame do fundo de olho, avaliação do campo visual de Goldmann, retinofotografia, eletrorretinografia standard e multifocal, visão a cores, Tomografia de Coerência Óptica (OCT), equilíbrio ortóptico proporção de envolvimento macular inicial e impacto em futuros ensaios terapêuticos (por exemplo, retina / espessura da idade) consequências da baixa visão nos canais ópticos posteriores (incluindo o córtex occipital) Estudo do olfato: escovação da mucosa nasal, depuração mucociliar isotópica, olfatometria (teste UPSIT), gustometria, audiograma, emissões otoacústicas, potenciais evocados auditivos A origem da surdez é apenas endococlear? OEA são um teste preditivo e prognóstico? Os pacientes com ALMS sofrem de anosmia como para outras ciliopatias? As anomalias da mucosa respiratória das pestanas móveis são como as outras ciliopatias?	6 meses
Comprometimento neurocognitivo Prazo: 6 meses	Explorações neurocognitivas: Avaliação neuropsicológica com testes cognitivos, avaliação psiquiátrica, ressonância magnética, para determinar se os pacientes com ALMS têm comprometimento cognitivo. Validação de uma segunda população de uma nova bateria inovadora de testes neurocognitivos para deficientes visuais.	6 meses
Obesidade - Diabetes Prazo: 6 meses	Estudo da origem da obesidade: Obesidade central ou periférica de origem? Determinismo da resistência à insulina e diabetes? consulta nutricional, impedância, calorimetria basal e OGTT, investigação alimentar durante 3 dias e questionários dietéticos, exames laboratoriais, calorimetria, polissonografia (Embletta), ressonância magnética abdominal-pélvica	6 meses
Realização endócrina Prazo: 6 meses	Estudo endócrino: - Determinar as deficiências endócrinas primárias daqueles que são secundários à obesidade e distúrbios metabólicos. OGTT, teste LHRH	6 meses
Realização nefrológica Prazo: 6 meses	Consulta de nefrologia incluindo teste de privação de água e ultrassonografia renal, para determinar qual é o primum movens na insuficiência renal (origem glomerular ou tubular) e se existe um componente particular na doença renal fibrótica em comparação com outras ciliopatias. consulta de nefrologia, teste de privação de água, ultrassom renal	6 meses
Realização cardiológica Prazo: 6 meses	Estudo de fatores de risco cardiovascular: - Quais pacientes têm fibrose cardíaca? Com que idade e que ligação com possível cardiomiopatia da infância? Consulta de cardiologia, incluindo ecocardiograma, eletrocardiograma (ECG), medição ambulatorial da pressão arterial, ressonância magnética cardíaca, holter doppler cardíaco dos grandes vasos	6 meses
Conquista pneumológica Prazo: 6 meses	Estudo da função respiratória: As alterações respiratórias estão relacionadas com a quebra das pestanas móveis? Os doentes com ALMS desenvolvem fibrose respiratória e em que contexto? Espirometria, NO exalado	6 meses
Biologia reprodutiva Prazo: 6 meses	Para explicar a infertilidade de pacientes com ALMS (homens ou mulheres)	6 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University Hospital, Strasbourg, France

Investigadores

Investigador principal: Hélène DOLLFUS, MD, Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de abril de 2014

Conclusão Primária (Real)

5 de abril de 2018

Conclusão do estudo (Real)

5 de abril de 2018

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

19 de agosto de 2016

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

31 de agosto de 2016

Primeira postagem (Estimativa)

7 de setembro de 2016

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

21 de junho de 2019

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

20 de junho de 2019

Última verificação

1 de junho de 2019

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

5514

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .