Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie kliniczne pojedynczej ciliopatii: zespół Alströma

20 czerwca 2019 zaktualizowane przez: University Hospital, Strasbourg, France

Celem pracy jest scharakteryzowanie obrazu klinicznego ALMS w obrębie ciliopatii w celu zapobieżenia powikłaniom oraz określenia celów profilaktycznych i terapeutycznych.

Badacze uważają, że kliniczne konsekwencje mutacji w genie ALMS1 skutkują bezprecedensowymi protestami, a badanie ALMS powinno pomóc w uzyskaniu informacji nie tylko o zrozumieniu i wsparciu decyzji o innych ciliopatiach, ale także o niektórych powszechnych chorobach, ponieważ niektóre drogi fizjopatogenne mogą być pospolity; zaostrzenie rzadkiej choroby model danego kanału. Po drugie, dane kliniczne wygenerowane w ramach tego projektu będą również wykorzystywane w ramach badań podstawowych (np. porównanie z wynikami na modelach zwierzęcych, wykorzystanie komórek ludzkich do badań in vitro lub badań transkryptomicznych….) (co będzie wtórnym uaktualnieniem do ta praca).

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Zespół Alströma (ALMS)

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Francja
- - Schiltigheim, Francja, 67300
    - CMCO, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Francja, 67091
    - Centre d'Investigation Clinique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Francja, 67091
    - Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Francja, 67091
    - Clinique Psychiatrique, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Francja, 67091
    - Service de Cardiologie, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Francja, 67091
    - Service de néphrologie et hémodialyse, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Francja, 67091
    - Service de physiologie et des Explorations Fonctionnelles, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Francja, 67091
    - Service de Psychothérapie pour Enfants et Adolescents, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Francja, 67098
    - Service d'Imagerie 1, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Francja, 67098
    - Service d'ORL et de Chirurgie Cervico-Faciale, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Francja, 67098
    - Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Francja, 67098
    - Service de Médecine Interne, Endocrinologie et Nutrition, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Francja, 67098
    - Service de Pédiatrie 1, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Francja, 67098
    - Service de Radiologie 2, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 rok i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci będą rekrutowani przez konsultację badaczy Centrum Referencyjnego Chorób Rzadkich w Genetyce Okulistycznej (CARGO) lub wysyłani przez swoich kolegów z innych miast, w tym przez samych genetyków z Grupy Genetycznej lub 3. Czwartki z kolegami okulistami. Po wcześniejszej konsultacji CARGO udostępni dokumentację medyczną dotyczącą chęci udziału pacjenta w tym badaniu (dokument źródłowy).

Opis

Kryteria włączenia dla pacjentów z zespołem Alströma:

Wiek > 2 lata
Związany z systemem ubezpieczeń społecznych
Świadoma zgoda podpisana
Dystrofia siatkówki i udowodniono co najmniej trzy kryteria diagnostyczne zespołu Alströma (Criteria Marshall i in., 2005):
Wczesna otyłość
Głuchota
Kardiomiopatia rozstrzeniowa
Cukrzyca typu 2
hipogonadyzm
Brak polidaktylii
Brak upośledzenia umysłowego
Rodzinna historia ALMS
Zidentyfikowano mutację w genie ALMS

Kryteria włączenia dla pacjentów spokrewnionych z Alström:

Ojciec/Matka pacjentki z rozpoznaniem Alströma
Wiek powyżej 18 lat
Związany z systemem ubezpieczeń społecznych
Świadoma zgoda podpisana

Kryteria wykluczenia dla pacjentów z zespołem Alströma:

Obecna ciąża (test ciążowy jest rutynowo wykonywany na początku badania)
Kobiety w ciąży lub karmiące piersią
Choroby współistniejące nie pozwalają na przystąpienie do egzaminu praktycznego w protokole
Z zastrzeżeniem okresu wykluczenia (określonego na podstawie poprzedniego badania lub badania w toku)

Kryteria wykluczenia dla pacjentów spokrewnionych z Alström :

Wiek poniżej 18 lat
Z zastrzeżeniem okresu wykluczenia (określonego na podstawie poprzedniego badania lub badania w toku)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Modele obserwacyjne: Kohorta
Perspektywy czasowe: Spodziewany

Liczba grup / kohort

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
30 pacjentów Zespół Alströma
60 Pokrewni pacjenci Zespół Alströma

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Diagnoza genetyczna Ramy czasowe: 6 miesięcy	W tym projekcie 8 modułów badań klinicznych obejmujących główne zagadnienia medyczne jastrzębie ALMS (diagnostyka genetyczna, zaburzenia neurosensoryczne (okulistyka i laryngologia (słuch i węch) oraz zaburzenia neuropoznawcze), otyłość i cukrzyca, osiągnięcia hormonalne, osiągnięcia nefrologiczne, osiągnięcia kardiologiczne, choroby płuc osiągnięcia, biologia reprodukcyjna). W przypadku każdego modułu szczegółowo opisano aktualny stan wiedzy, problemy kliniczne i ich wpływ na postępowanie z krótko- i średnioterminowymi pacjentami z ALMS. Kliniczne powikłania tej choroby muszą być racjonalnie identyfikowane, a leczenie i zarządzanie kliniczne zoptymalizowane w oparciu o solidne podstawy dla poszerzenia wiedzy medycznej. Rozwój terapii celowanych będzie zależał od danych z badań klinicznych, które są podstawowym fundamentem prac, które następnie można wzbogacić o dane naukowe, które są obecnie bardzo popularne w tej dziedzinie.	6 miesięcy
Naruszenie neurosensoryczne Ramy czasowe: 6 miesięcy	Badanie okulistyczne: konsultacja z oceną ostrości wzroku, badanie w lampie szczelinowej, pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego, badanie dna oka, ocena pola widzenia Goldmanna, retinofotografia, elektroretinografia standardowa i wieloogniskowa, widzenie barw, optyczna tomografia koherencyjna (OCT), równowaga ortoptyczna odsetek początkowego zajęcia plamki żółtej i wpływ na przyszłe próby terapeutyczne (np. siatkówka / grubość wieku) konsekwencje słabego widzenia na tylne kanały optyczne (w tym korę potyliczną) Badanie węchu: szczotkowanie błony śluzowej nosa, izotopowy klirens śluzowo-rzęskowy, olfaktometria (test UPSIT), gustometria, audiogram, otoemisja akustyczna, słuchowe potencjały wywołane Czy pochodzenie głuchoty jest wyłącznie wewnątrzślimakowe? OAS czy są testem prognostycznym i prognostycznym? Czy pacjenci z ALMS cierpią na brak węchu, tak jak w przypadku innych ciliopatii? Ruchome rzęsy Zaburzenia błony śluzowej dróg oddechowych czy są podobne do innych ciliopatii?	6 miesięcy
Zaburzenia neurokognitywne Ramy czasowe: 6 miesięcy	Eksploracje neurokognitywne: Ocena neuropsychologiczna z testami funkcji poznawczych, ocena psychiatryczna, rezonans magnetyczny w celu ustalenia, czy pacjenci z ALMS mają zaburzenia funkcji poznawczych. Walidacja drugiej populacji nowej innowacyjnej baterii testów neurokognitywnych dla osób niedowidzących.	6 miesięcy
Otyłość - cukrzyca Ramy czasowe: 6 miesięcy	Badanie pochodzenia otyłości: Pochodzenie otyłości centralnej czy obwodowej? Determinizm insulinooporności i cukrzycy? konsultacja żywieniowa, impedancja, kalorymetria podstawowa i OGTT, badanie pokarmu przez 3 dni i ankiety dietetyczne, badania laboratoryjne, kalorymetria, polisomnografia (Embletta), MRI jamy brzusznej i miednicy	6 miesięcy
Osiągnięcie endokrynologiczne Ramy czasowe: 6 miesięcy	Badanie endokrynologiczne: - Określenie pierwotnych niedoborów endokrynologicznych u osób, które są wtórne do otyłości i zaburzeń metabolicznych. OGTT, badanie LHRH	6 miesięcy
Osiągnięcie nefrologiczne Ramy czasowe: 6 miesięcy	Konsultacja nefrologiczna, w tym test deprywacji wody i USG nerek, w celu ustalenia, co jest primum movens w przypadku niewydolności nerek (pochodzenie kłębuszkowe lub kanalikowe) i czy istnieje szczególny składnik zwłóknieniowej choroby nerek w porównaniu z innymi ciliopatiami. konsultacja nefrologiczna, badanie odwodnienia, USG nerek	6 miesięcy
Osiągnięcie kardiologiczne Ramy czasowe: 6 miesięcy	Badanie czynników ryzyka sercowo-naczyniowego: - Którzy pacjenci mają zwłóknienie serca? W jakim wieku i jaki związek z możliwą kardiomiopatią w dzieciństwie? Konsultacja kardiologiczna obejmująca echokardiogram, elektrokardiogram (EKG), ambulatoryjny pomiar ciśnienia krwi, rezonans magnetyczny serca, holter doppler wielkich naczyń serca	6 miesięcy
Osiągnięcie pneumonologiczne Ramy czasowe: 6 miesięcy	Badanie funkcji układu oddechowego: Czy zmiany oddechowe są związane z naruszeniem ruchomych rzęs? Czy u pacjentów z ALMS rozwija się zwłóknienie dróg oddechowych iw jakim kontekście? Spirometria, wydech NO	6 miesięcy
Biologia rozrodu Ramy czasowe: 6 miesięcy	Aby wyjaśnić niepłodność pacjentów ALMS (mężczyzn lub kobiet)	6 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Śledczy

Główny śledczy: Hélène DOLLFUS, MD, Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 kwietnia 2014

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

5 kwietnia 2018

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

5 kwietnia 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

19 sierpnia 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

31 sierpnia 2016

Pierwszy wysłany (Oszacować)

7 września 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

21 czerwca 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

20 czerwca 2019

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2019

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

5514

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .