Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Klinische studie van een enkele ciliopathie: syndroom van Alström

20 juni 2019 bijgewerkt door: University Hospital, Strasbourg, France

Het doel van de studie is om de klinische manifestaties van ALMS binnen de ciliopathieën te karakteriseren om complicaties te voorkomen en om preventieve en therapeutische doelen te bepalen.

De onderzoekers zijn van mening dat de klinische gevolgen van mutaties in het gen resulteren in ongekende ALMS1-protesten en de ALMS-studie zou moeten helpen om geïnformeerd te worden, niet alleen over het begrip en de beslissingsondersteuning van andere ciliopathieën, maar ook over enkele veel voorkomende ziekten, zoals sommige fysiopathogene wegen zouden kunnen zijn gewoon; de zeldzame ziekte wordt verergerd een model van het betreffende kanaal. In de tweede plaats zullen de klinische gegevens die door dit project worden gegenereerd, ook worden gebruikt als onderdeel van fundamenteel onderzoek (vb. vergelijking met resultaten in diermodellen, gebruik van menselijke cellen voor in vitro studies of transcriptomics ....) (wat een secundaire upgrade zal zijn naar dit werk).

Studie Overzicht

Toestand

Beëindigd

Conditie

Syndroom van Alström (ALMS)

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Frankrijk
- - Schiltigheim, Frankrijk, 67300
    - CMCO, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Frankrijk, 67091
    - Centre d'Investigation Clinique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Frankrijk, 67091
    - Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Frankrijk, 67091
    - Clinique Psychiatrique, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Frankrijk, 67091
    - Service de Cardiologie, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Frankrijk, 67091
    - Service de néphrologie et hémodialyse, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Frankrijk, 67091
    - Service de physiologie et des Explorations Fonctionnelles, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Frankrijk, 67091
    - Service de Psychothérapie pour Enfants et Adolescents, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Frankrijk, 67098
    - Service d'Imagerie 1, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Frankrijk, 67098
    - Service d'ORL et de Chirurgie Cervico-Faciale, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Frankrijk, 67098
    - Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Frankrijk, 67098
    - Service de Médecine Interne, Endocrinologie et Nutrition, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Frankrijk, 67098
    - Service de Pédiatrie 1, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Frankrijk, 67098
    - Service de Radiologie 2, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten zullen worden gerekruteerd via het consultatiebureau van de onderzoekers voor zeldzame ziekten in oogheelkundige genetica (CARGO) of worden gestuurd door hun collega's uit andere steden, waaronder via zeer genetici genetische groep of collega's van 3e donderdag oogartsen. Vooroverleg CARGO maakt de medische dossiers van de intentie van de patiënt om aan dit onderzoek deel te nemen openbaar (brondocument).

Beschrijving

Inclusiecriteria voor patiënten met het syndroom van Alström:

Leeftijd > 2 jaar
Aangesloten bij een sociale zekerheidsregeling
Geïnformeerde toestemming ondertekend
Retinale dystrofie en bewezen ten minste drie diagnostische criteria Alström-syndroom (Criteria Marshall et al, 2005):
Vroege obesitas
Doofheid
Gedilateerde cardiomyopathie
Type 2 diabetes
Hypogonadisme
Afwezigheid van polydactylie
Gebrek aan mentale retardatie
Een familiegeschiedenis van de ALMS
Mutatie in het ALMS-gen geïdentificeerd

Inclusiecriteria voor gerelateerde patiënten van Alström:

Vader / moeder van een patiënt met de diagnose Alström
Leeftijd ouder dan 18 jaar
Aangesloten bij een sociale zekerheidsregeling
Geïnformeerde toestemming ondertekend

Uitsluitingscriteria voor patiënten met het syndroom van Alström:

Huidige zwangerschap (een zwangerschapstest wordt routinematig uitgevoerd bij baseline)
Zwangere vrouwen of vrouwen die borstvoeding geven
Bijkomende ziekten laten protocollair de oefenexamens niet toe
Onder voorbehoud van uitsluitingsperiode (bepaald door een eerdere studie of een lopende studie)

Uitsluitingscriteria voor gerelateerde patiënten van Alström:

Leeftijd jonger dan 18 jaar
Onder voorbehoud van uitsluitingsperiode (bepaald door een eerdere studie of een lopende studie)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Cohort
Tijdsperspectieven: Prospectief

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
30 Patiënten Syndroom van Alström
60 Gerelateerde patiënten Syndroom van Alström

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Genetische diagnose Tijdsspanne: 6 maanden	In dit project worden 8 klinische onderzoeksmodules behandeld die belangrijke medische kwesties behandelen, haviken ALMS (genetische diagnose, neurosensorische inbreuk (oogheelkunde en KNO (gehoor en reukzin) en neurocognitieve stoornissen), obesitas en diabetes, endocriene prestatie, nefrologische prestatie, cardiologische prestatie, pneumologische prestatie, reproductieve biologie). Voor elke module worden de huidige stand van kennis, klinische problemen en hun impact op de behandeling van ALMS-patiënten op korte en middellange termijn gedetailleerd beschreven. De klinische complicaties van deze ziekte moeten rationeel worden geïdentificeerd en de behandeling en het klinische beheer moeten worden geoptimaliseerd op een solide basis voor verbeterde medische kennis. De ontwikkeling van gerichte therapieën zal afhangen van de klinische onderzoeksgegevens die de basis vormen van het werk dat vervolgens kan worden verrijkt met de wetenschappelijke gegevens die momenteel op dit gebied een hoge vlucht nemen.	6 maanden
Neurosensorische inbreuk Tijdsspanne: 6 maanden	Oogheelkundig onderzoek: consultatie met evaluatie van de gezichtsscherpte, onderzoek aan de spleetlamp, intraoculaire drukmeting, fundusonderzoek, evaluatie van het gezichtsveld van Goldmann, retinofotografie, standaard- en multifocale elektroretinografie, kleurenwaarneming, optische coherentietomografie (OCT), orthoptische balans aandeel van initiële maculaire betrokkenheid en impact op toekomstige therapeutische onderzoeken (bijv. Retina / ouderdomsdikte) gevolgen van slechtziendheid op achterste optische kanalen (inclusief occipitale cortex) Reukonderzoek: poetsen van het neusslijmvlies, isotopische mucociliaire klaring, olfactometrie (test UPSIT) gustometrie, audiogram, otoakoestische emissies, auditieve evoked potentials Is de oorsprong van doofheid alleen endocochleair? OAS zijn ze een voorspellende test en prognose? Lijden ALMS-patiënten aan anosmie zoals bij andere ciliopathieën? Mobiele wimpers Abnormaliteiten van het ademhalingsslijmvlies Zijn ze zoals andere ciliopathieën?	6 maanden
Neurocognitieve stoornissen Tijdsspanne: 6 maanden	Neurocognitieve verkenningen: Neuropsychologische beoordeling met cognitieve tests, psychiatrische evaluatie, MRI, om te bepalen of ALMS-patiënten cognitieve stoornissen hebben. Validatie van een tweede populatie van een nieuwe innovatieve reeks neurocognitieve tests voor slechtzienden.	6 maanden
Obesitas - Diabetes Tijdsspanne: 6 maanden	Studie naar de oorsprong van obesitas: Oorsprong centrale of perifere obesitas? Determinisme van insulineresistentie en diabetes? voedingsadvies, impedantie, basale calorimetrie en OGTT, voedselonderzoek gedurende 3 dagen en voedingsvragenlijsten, laboratoriumtesten, calorimetrie, polysomnografie (Embletta), buik-bekken MRI	6 maanden
Endocriene prestatie Tijdsspanne: 6 maanden	Endocriene studie: - Bepaal de primaire endocriene tekortkomingen van degenen die secundair zijn aan obesitas en metabole stoornissen. OGTT, test LHRH	6 maanden
Nefrologische prestatie Tijdsspanne: 6 maanden	Nefrologisch consult inclusief waterdeprivatietest en renale echografie, om te bepalen wat de primum movens zijn bij de nierfunctiestoornis (glomerulaire of tubulaire oorsprong), en of er een bepaalde component is bij fibrotische nierziekte in vergelijking met andere ciliopathieën. consultatie nefrologie, waterdeprivatietest, echografie van de nieren	6 maanden
Cardiologische prestatie Tijdsspanne: 6 maanden	Studie van cardiovasculaire risicofactoren: - Welke patiënten hebben hartfibrose? Op welke leeftijd en welk verband met mogelijke cardiomyopathie in de kindertijd? Cardiologisch consult inclusief echocardiogram, elektrocardiogram (ECG), ambulante bloeddrukmeting, cardiale MRI, cardiale holter doppler	6 maanden
Pneumologische prestatie Tijdsspanne: 6 maanden	Ademhalingsfunctie onderzoek: Zijn ademhalingsveranderingen gerelateerd aan een breuk van mobiele wimpers? Ontwikkelen ALMS-patiënten respiratoire fibrose en in welke context? Spirometrie, uitgeademd NEE	6 maanden
Reproductieve biologie Tijdsspanne: 6 maanden	Onvruchtbaarheid van ALMS-patiënten (mannen of vrouwen) verklaren	6 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Hélène DOLLFUS, MD, Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 april 2014

Primaire voltooiing (Werkelijk)

5 april 2018

Studie voltooiing (Werkelijk)

5 april 2018

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

19 augustus 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

31 augustus 2016

Eerst geplaatst (Schatting)

7 september 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

21 juni 2019

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

20 juni 2019

Laatst geverifieerd

1 juni 2019

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

5514

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .