Estudio Clínico de una Ciliopatía Única: Síndrome de Alström
El objetivo del estudio es caracterizar las manifestaciones clínicas de ALMS dentro de las ciliopatías para prevenir complicaciones y determinar dianas preventivas y terapéuticas.
Los investigadores creen que las consecuencias clínicas de las mutaciones en el gen ALMS1 dan lugar a protestas sin precedentes y el estudio ALMS debería ayudar a estar informados, no solo sobre el conocimiento y la toma de decisiones sobre otras ciliopatías, sino también sobre algunas enfermedades comunes, como podrían ser algunas vías fisiopatógenas. común; la enfermedad rara siendo exacerbada un modelo del canal en cuestión. En segundo lugar, los datos clínicos generados por este proyecto también se utilizarán como parte de la investigación básica (por ejemplo, comparación con resultados en modelos animales, uso de células humanas para estudios in vitro o transcriptómicos...) (que será una mejora secundaria para este trabajo).
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Schiltigheim, Francia, 67300
- CMCO, Hôpitaux Universitaires
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Strasbourg, Francia, 67091
- Centre d'Investigation Clinique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
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Strasbourg, Francia, 67091
- Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpitaux Universitaires
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Strasbourg, Francia, 67091
- Clinique Psychiatrique, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
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Strasbourg, Francia, 67091
- Service de Cardiologie, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
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Strasbourg, Francia, 67091
- Service de néphrologie et hémodialyse, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
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Strasbourg, Francia, 67091
- Service de physiologie et des Explorations Fonctionnelles, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
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Strasbourg, Francia, 67091
- Service de Psychothérapie pour Enfants et Adolescents, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
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Strasbourg, Francia, 67098
- Service d'Imagerie 1, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
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Strasbourg, Francia, 67098
- Service d'ORL et de Chirurgie Cervico-Faciale, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
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Strasbourg, Francia, 67098
- Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
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Strasbourg, Francia, 67098
- Service de Médecine Interne, Endocrinologie et Nutrition, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
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Strasbourg, Francia, 67098
- Service de Pédiatrie 1, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
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Strasbourg, Francia, 67098
- Service de Radiologie 2, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión para pacientes con síndrome de Alström:
- Edad > 2 años
- Afiliado a un régimen de seguridad social
- consentimiento informado firmado
- Distrofia retinal y probada al menos tres criterios diagnósticos del síndrome de Alström (Criteria Marshall et al, 2005):
- Obesidad temprana
- Sordera
- Miocardiopatía dilatada
- Diabetes tipo 2
- hipogonadismo
- Ausencia de polidactilia
- Falta de retraso mental
- Una historia familiar de la ALMS
- Identifican mutación en el gen ALMS
Criterios de inclusión para pacientes relacionados con Alström:
- Padre/Madre de un paciente diagnosticado con Alström
- Edad mayor de 18 años
- Afiliado a un régimen de seguridad social
- consentimiento informado firmado
Criterios de exclusión para pacientes con síndrome de Alström:
- Embarazo actual (una prueba de embarazo se realiza de forma rutinaria al inicio del estudio)
- Mujeres embarazadas o lactantes
- Las enfermedades intercurrentes no permiten los exámenes de práctica en protocolo
- Sujeto a período de exclusión (determinado por un estudio previo o un estudio en curso)
Criterios de exclusión para pacientes relacionados con Alström:
- Edad menor de 18 años
- Sujeto a período de exclusión (determinado por un estudio previo o un estudio en curso)
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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30 Pacientes Síndrome de Alström
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60 Pacientes relacionados Síndrome de Alström
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Diagnóstico Genético
Periodo de tiempo: 6 meses
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En este proyecto, 8 módulos de investigación clínica que cubren los principales problemas médicos azores ALMS (diagnóstico genético, infracción neurosensorial (oftalmología y ENT (audición y olfato) y deterioro neurocognitivo), obesidad y diabetes, logro endocrino, logro nefrológico, logro cardiológico, neumológico rendimiento, biología reproductiva).
Para cada módulo, se detalla el estado actual del conocimiento, los problemas clínicos y su impacto en el manejo de pacientes ALMS a corto y mediano plazo.
Las complicaciones clínicas de esta enfermedad deben identificarse racionalmente y el tratamiento y la gestión clínica deben optimizarse sobre bases sólidas para mejorar el conocimiento médico.
El desarrollo de terapias dirigidas dependerá de que los datos de investigación clínica sean la base básica del trabajo que luego puede enriquecerse con los datos científicos que actualmente están en auge en esta área.
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6 meses
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Infracción neurosensorial
Periodo de tiempo: 6 meses
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6 meses
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Deterioro neurocognitivo
Periodo de tiempo: 6 meses
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Exploraciones neurocognitivas:
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6 meses
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Obesidad - Diabetes
Periodo de tiempo: 6 meses
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Estudio del origen de la obesidad:
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6 meses
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Logro endocrino
Periodo de tiempo: 6 meses
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Estudio endocrino: - Determinar las deficiencias endocrinas primarias de las que son secundarias a la obesidad y trastornos metabólicos. SOG, prueba LHRH |
6 meses
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Logro nefrológico
Periodo de tiempo: 6 meses
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Consulta de nefrología incluyendo prueba de privación de agua y ecografía renal, para determinar cuál es el primum movens en la insuficiencia renal (origen glomerular o tubular), y si existe un componente particular en la enfermedad renal fibrótica en comparación con otras ciliopatías. consulta de nefrología, prueba de privación de agua, ecografía renal |
6 meses
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Logro cardiológico
Periodo de tiempo: 6 meses
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Estudio de factores de riesgo cardiovascular: - ¿Qué pacientes tienen fibrosis cardíaca? ¿A qué edad y qué relación con la posible miocardiopatía infantil? Consulta de cardiología que incluye ecocardiograma, electrocardiograma (ECG), medición ambulatoria de la presión arterial, resonancia magnética cardíaca, doppler holter de grandes vasos cardíacos |
6 meses
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Logro neumológico
Periodo de tiempo: 6 meses
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Estudio de la función respiratoria:
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6 meses
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Biología reproductiva
Periodo de tiempo: 6 meses
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Para explicar la infertilidad de los pacientes ALMS (hombres o mujeres)
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6 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Hélène DOLLFUS, MD, Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades de los ojos
- Enfermedad
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades neurodegenerativas
- Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico
- Enfermedades De Los Ojos Hereditarias
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Anomalías Múltiples
- Polineuropatías
- Retinitis pigmentosa
- Neuropatía sensorial y motora hereditaria
- Síndrome
- Ciliopatías
- Síndrome de Alström
Otros números de identificación del estudio
- 5514
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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