Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Клиническое исследование одной цилиопатии: синдром Альстрема

20 июня 2019 г. обновлено: University Hospital, Strasbourg, France

Цель исследования — охарактеризовать клинические проявления ALMS при цилиопатиях для профилактики осложнений и определения профилактических и терапевтических целей.

Исследователи считают, что клинические последствия мутаций в гене ALMS1 приводят к беспрецедентным протестам, и исследование ALMS должно помочь получить информацию не только о понимании и поддержке принятия решений о других цилиопатиях, но и о некоторых распространенных заболеваниях, поскольку некоторые физиопатогенные пути могут быть общий; редкое заболевание усугубляет модель соответствующего канала. Во-вторых, клинические данные, полученные в рамках этого проекта, также будут использоваться в рамках фундаментальных исследований (например, сравнение с результатами на животных моделях, использование клеток человека для исследований in vitro или транскриптомных...) (которые будут вторичным обновлением до эта работа).

Обзор исследования

Статус

Прекращено

Условия

Синдром Альстрема (ALMS)

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Франция
- - Schiltigheim, Франция, 67300
    - CMCO, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Франция, 67091
    - Centre d'Investigation Clinique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Франция, 67091
    - Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Франция, 67091
    - Clinique Psychiatrique, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Франция, 67091
    - Service de Cardiologie, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Франция, 67091
    - Service de néphrologie et hémodialyse, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Франция, 67091
    - Service de physiologie et des Explorations Fonctionnelles, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Франция, 67091
    - Service de Psychothérapie pour Enfants et Adolescents, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Франция, 67098
    - Service d'Imagerie 1, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Франция, 67098
    - Service d'ORL et de Chirurgie Cervico-Faciale, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Франция, 67098
    - Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Франция, 67098
    - Service de Médecine Interne, Endocrinologie et Nutrition, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Франция, 67098
    - Service de Pédiatrie 1, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Франция, 67098
    - Service de Radiologie 2, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

1 год и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты будут набираться через консультационный центр исследователей редких заболеваний в офтальмологической генетике (CARGO) или направляться их коллегами из других городов, в том числе через группу очень генетиков-генетиков или коллег-офтальмологов 3-го четверга. Перед консультацией CARGO раскроет медицинские записи о намерении пациента участвовать в данном исследовании (исходный документ).

Описание

Критерии включения для пациентов с синдромом Альстрема:

Возраст> 2 лет
Аффилирован со схемой социального обеспечения
Информированное согласие подписано
Дистрофия сетчатки доказана как минимум тремя диагностическими критериями синдрома Альстрема (Criteria Marshall et al, 2005):
Раннее ожирение
Глухота
Дилатационная кардиомиопатия
Диабет 2 типа
Гипогонадизм
Отсутствие полидактилии
Отсутствие умственной отсталости
Семейная история милостыни
Обнаружена мутация в гене ALMS

Критерии включения пациентов, связанных с болезнью Альстрем:

Отец / мать пациента с диагнозом Альстрем
Возраст старше 18 лет
Аффилирован со схемой социального обеспечения
Информированное согласие подписано

Критерии исключения для пациентов с синдромом Альстрема:

Текущая беременность (тест на беременность обычно проводится на исходном уровне)
Беременные или кормящие женщины
Интеркуррентные заболевания не позволяют проводить практические экзамены в протоколе
С учетом периода исключения (определяется предыдущим исследованием или текущим исследованием)

Критерии исключения для пациентов, связанных с Альстремом:

Возраст менее 18 лет
С учетом периода исключения (определяется предыдущим исследованием или текущим исследованием)

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Наблюдательные модели: Когорта
Временные перспективы: Перспективный

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
30 пациентов с синдромом Альстрема
60 Связанные пациенты Синдром Альстрема

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Генетическая диагностика Временное ограничение: 6 месяцев	В этом проекте 8 модулей клинических исследований, охватывающих основные медицинские вопросы ястребов-тетеревятников ALMS (генетическая диагностика, нейросенсорные нарушения (офтальмология и ЛОР (слух и обоняние) и нейрокогнитивные нарушения), ожирение и диабет, эндокринные достижения, нефрологические достижения, кардиологические достижения, пневмологические нарушения). достижения, репродуктивная биология). Для каждого модуля подробно описывается текущий уровень знаний, клинические проблемы и их влияние на ведение краткосрочных и среднесрочных пациентов с ALMS. Клинические осложнения этого заболевания должны быть идентифицированы рационально, а лечение и клиническое управление должны быть оптимизированы на прочной основе для расширения медицинских знаний. Разработка таргетной терапии будет зависеть от данных клинических исследований, которые являются основной основой работы, которая затем может быть обогащена научными данными, которые в настоящее время быстро развиваются в этой области.	6 месяцев
Нейросенсорное нарушение Временное ограничение: 6 месяцев	Офтальмологическое исследование: консультация с оценкой остроты зрения, осмотр на щелевой лампе, измерение внутриглазного давления, осмотр глазного дна, оценка поля зрения по Гольдману, ретинофотография, стандартная и мультифокальная электроретинография, цветовое зрение, оптическая когерентная томография (ОКТ), ортоптический баланс пропорция первоначального вовлечения желтого пятна и влияние на будущие терапевтические испытания (например, сетчатка / возрастная толщина) последствия слабовидения на задние зрительные каналы (включая затылочную кору) Обонятельное исследование: чистка слизистой оболочки носа, изотопный мукоцилиарный клиренс, ольфактометрия (тест УПСИТ), вкусометрия, аудиограмма, отоакустическая эмиссия, слуховые вызванные потенциалы Является ли происхождение глухоты только эндокохлеарным? OAS являются прогностическим тестом и прогнозом? Страдают ли пациенты с ALMS аносмией, как и при других цилиопатиях? Подвижные ресницы, аномалии слизистой оболочки дыхательных путей, похожи ли они на другие цилиопатии?	6 месяцев
Нейрокогнитивные нарушения Временное ограничение: 6 месяцев	Нейрокогнитивные исследования: Нейропсихологическая оценка с когнитивными тестами, психиатрическая оценка, МРТ, чтобы определить, есть ли у пациентов с ALMS когнитивные нарушения. Валидация второй популяции новой инновационной батареи нейрокогнитивных тестов для слабовидящих.	6 месяцев
Ожирение - Диабет Временное ограничение: 6 месяцев	Изучение происхождения ожирения: Происхождение центрального или периферического ожирения? Детерминизм инсулинорезистентности и диабета? консультация по питанию, импеданс, базальная калориметрия и ПГТТ, исследование питания в течение 3 дней и вопросники по питанию, лабораторные анализы, калориметрия, полисомнография (Embletta), МРТ брюшной полости и малого таза	6 месяцев
Эндокринные достижения Временное ограничение: 6 месяцев	Эндокринное исследование: - Определить первичную эндокринную недостаточность у тех, кто является вторичным по отношению к ожирению и нарушению обмена веществ. ОГТТ, тест LHRH	6 месяцев
Нефрологические достижения Временное ограничение: 6 месяцев	Консультация нефролога, включая тест водной депривации и УЗИ почек, чтобы определить, что является primum movens при почечной недостаточности (гломерулярного или канальцевого происхождения), и есть ли особый компонент фиброзной болезни почек по сравнению с другими цилиопатиями. консультация нефролога, водная депривация, УЗИ почек	6 месяцев
Кардиологическое достижение Временное ограничение: 6 месяцев	Изучение сердечно-сосудистых факторов риска: - У каких пациентов есть сердечный фиброз? В каком возрасте и какая связь с возможной кардиомиопатией детского возраста? Консультация кардиолога, включая эхокардиограмму, электрокардиограмму (ЭКГ), амбулаторное измерение артериального давления, МРТ сердца, холтеровское допплеровское исследование крупных сосудов сердца	6 месяцев
Пневмологическое достижение Временное ограничение: 6 месяцев	Исследование функции дыхания: Связаны ли изменения дыхания с нарушением подвижности ресниц? Развивается ли у пациентов с ALMS респираторный фиброз и в каком контексте? Спирометрия, выдох НЕТ	6 месяцев
Репродуктивная биология Временное ограничение: 6 месяцев	Объяснить бесплодие пациентов с ALMS (мужчин или женщин)	6 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital, Strasbourg, France

Следователи

Главный следователь: Hélène DOLLFUS, MD, Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 апреля 2014 г.

Первичное завершение (Действительный)

5 апреля 2018 г.

Завершение исследования (Действительный)

5 апреля 2018 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

19 августа 2016 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

31 августа 2016 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

7 сентября 2016 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

21 июня 2019 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

20 июня 2019 г.

Последняя проверка

1 июня 2019 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

5514

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .