Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kliininen tutkimus yksittäisestä kiliopatiasta: Alströmin oireyhtymä

torstai 20. kesäkuuta 2019 päivittänyt: University Hospital, Strasbourg, France

Tutkimuksen tavoitteena on karakterisoida ALMS:n kliinisiä ilmenemismuotoja ciliopatioissa komplikaatioiden ehkäisemiseksi sekä ennaltaehkäisevien ja terapeuttisten kohteiden määrittämiseksi.

Tutkijat uskovat, että geenimutaatioiden kliiniset seuraukset aiheuttavat ALMS1:n ennennäkemättömiä protesteja ja ALMS-tutkimuksen pitäisi auttaa saamaan tietoa, ei vain ymmärryksen ja päätöksenteon tueksi muiden ciliopatioiden, vaan myös joistakin yleisistä sairauksista, koska jotkut fysiopatogeeniset tiet voivat olla yleinen; harvinainen sairaus pahentaa kyseessä olevan kanavan mallia. Toissijaisesti tämän projektin tuottamaa kliinistä dataa käytetään myös osana perustutkimusta (esim. vertailu eläinmalleissa saatuihin tuloksiin, ihmissolujen käyttö in vitro -tutkimuksiin tai transkriptio…) (joka on toissijainen päivitys Tämä työ).

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Lopetettu

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

75

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Schiltigheim, Ranska, 67300
        • CMCO, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Ranska, 67091
        • Centre d'Investigation Clinique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Ranska, 67091
        • Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Ranska, 67091
        • Clinique Psychiatrique, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Ranska, 67091
        • Service de Cardiologie, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Ranska, 67091
        • Service de néphrologie et hémodialyse, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Ranska, 67091
        • Service de physiologie et des Explorations Fonctionnelles, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Ranska, 67091
        • Service de Psychothérapie pour Enfants et Adolescents, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Ranska, 67098
        • Service d'Imagerie 1, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Ranska, 67098
        • Service d'ORL et de Chirurgie Cervico-Faciale, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Ranska, 67098
        • Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Ranska, 67098
        • Service de Médecine Interne, Endocrinologie et Nutrition, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Ranska, 67098
        • Service de Pédiatrie 1, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Ranska, 67098
        • Service de Radiologie 2, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

7 kuukautta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat rekrytoidaan tutkijoiden konsultaatiossa Harvinaisten sairauksien oftalmologisen genetiikan referenssikeskuksen (CARGO) kautta tai heidän kollegansa lähettävät muista kaupungeista, mukaan lukien geneticists Genetic Groupin tai 3. torstaina silmälääkärien kollegat. Ennakkokonsultaatio CARGO paljastaa potilastiedot potilaan aikomuksesta osallistua tähän tutkimukseen (lähdeasiakirja).

Kuvaus

Alströmin oireyhtymää sairastavien potilaiden osallistumiskriteerit:

  • Ikä > 2 vuotta
  • Liittynyt sosiaaliturvajärjestelmään
  • Tietoinen suostumus allekirjoitettu
  • Verkkokalvon dystrofia ja todistettu vähintään kolme diagnostista kriteeriä Alströmin oireyhtymä (Criteria Marshall et al, 2005):
  • Varhainen liikalihavuus
  • Kuurous
  • Laajentunut kardiomyopatia
  • Tyypin 2 diabetes
  • Hypogonadismi
  • Polydaktylian puuttuminen
  • Henkinen kehitysvammaisuuden puute
  • ALMS:n sukuhistoria
  • ALMS-geenin mutaatio tunnistettu

Alströmin potilaiden osallistumiskriteerit:

  • Alström-diagnoosin saaneen potilaan isä/äiti
  • Ikä yli 18 vuotta
  • Liittynyt sosiaaliturvajärjestelmään
  • Tietoinen suostumus allekirjoitettu

Poissulkemiskriteerit potilaille, joilla on Alströmin oireyhtymä:

  • Nykyinen raskaus (raskaustesti tehdään rutiininomaisesti lähtötilanteessa)
  • Raskaana olevat tai imettävät naiset
  • Muut sairaudet eivät salli harjoituskokeita protokollassa
  • Ellei poissulkemisaika (määritetty aikaisemman tai meneillään olevan tutkimuksen perusteella)

Alströmin potilaiden sukulaisten poissulkemiskriteerit:

  • Ikä alle 18 vuotta
  • Ellei poissulkemisaika (määritetty aikaisemman tai meneillään olevan tutkimuksen perusteella)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
30 potilasta Alströmin oireyhtymä
60 Perhepotilaat Alströmin oireyhtymä

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Geneettinen diagnoosi
Aikaikkuna: 6 kuukautta
Tässä hankkeessa 8 kliinistä tutkimusmoduulia, jotka kattavat tärkeimmät lääketieteelliset ongelmat goshawks ALMS (geneettinen diagnoosi, neurosensoriset poikkeamat (silmät ja ENT (kuulo ja haju) ja neurokognitiivinen heikentyminen), liikalihavuus ja diabetes, endokriiniset saavutukset, nefrologiset saavutukset, kardiologiset saavutukset, pneumologia saavutus, lisääntymisbiologia). Jokaisen moduulin osalta on kuvattu yksityiskohtaisesti nykyinen tietämys, kliiniset ongelmat ja niiden vaikutus lyhyen ja keskipitkän aikavälin ALMS-potilaiden hoitoon. Tämän taudin kliiniset komplikaatiot on tunnistettava järkevästi ja hoito ja kliininen hallinta on optimoitava vankalle perustalle lääketieteellisen tiedon lisäämiseksi. Kohdennettujen hoitojen kehittäminen riippuu siitä, että kliiniset tutkimustiedot ovat työn perusperusta, jota voidaan sitten rikastaa tällä alalla tällä hetkellä kukoistavalla tieteellisellä tiedolla.
6 kuukautta
Neurosensorinen loukkaus
Aikaikkuna: 6 kuukautta

  • Oftalmologian tutkimus: konsultaatio näöntarkkuuden arvioinnilla, tutkimus rakolampulla, silmänpaineen mittaus, silmänpohjan tutkimus, Goldmannin näkökentän arviointi, rétinovalokuvaus, standardi- ja multifokaalinen elektroretinografia, värinäkö, optinen koherenttitomografia (OCT), ortoptinen tasapaino

    • alkuvaiheen makulan osuus ja vaikutus tuleviin hoitotutkimuksiin (esim. verkkokalvon / iän paksuus)
    • heikon näön seuraukset posteriorisiin optisiin kanaviin (mukaan lukien takaraivokuori)

  • Hajututkimus: nenän limakalvon harjaus, isotooppinen mukosiliaarinen puhdistuma, hajuaistiometria (testi UPSIT) gustometria, audiogrammi, otoakustiset emissiot, kuulon aiheuttamat potentiaalit

    • Onko kuurouden alkuperä vain endokokleaarinen?
    • Ovatko OAS ennustava testi ja ennuste?
    • Kärsivätkö ALMS-potilaat anosmiasta kuten muutkin värjäyksien sairaudet?
    • Liikkuvat silmäripset hengitysteiden limakalvojen poikkeavuudet ovatko ne kuin muut ripset?
6 kuukautta
Neurokognitiivinen häiriö
Aikaikkuna: 6 kuukautta

Neurokognitiiviset tutkimukset:

  • Neuropsykologinen arviointi kognitiivisilla testeillä, psykiatrinen arviointi, magneettikuvaus sen määrittämiseksi, onko ALMS-potilailla kognitiivisia häiriöitä.
  • Näkövammaisille tarkoitetun uuden innovatiivisen neurokognitiivisten testien toisen populaation validointi.
6 kuukautta
Liikalihavuus - Diabetes
Aikaikkuna: 6 kuukautta

Tutkimus liikalihavuuden alkuperästä:

  • Alkuperäinen keskus- tai perifeerinen lihavuus?
  • Insuliiniresistenssin ja diabeteksen determinismi? ravitsemusneuvonta, impedanssi, peruskalorimetria ja OGTT, ruokatutkimus 3 vuorokauden aikana ja ruokavaliokyselyt, laboratoriotutkimukset, kalorimetria, polysomnografia (Embletta), vatsan ja lantion magneettikuvaus
6 kuukautta
Endokriininen saavutus
Aikaikkuna: 6 kuukautta

Endokriininen tutkimus:

- Selvitä liikalihavuuden ja aineenvaihduntahäiriöiden aiheuttamat ensisijaiset hormonaaliset puutteet.

OGTT, testaa LHRH
6 kuukautta
Nefrologinen saavutus
Aikaikkuna: 6 kuukautta

Nefrologian konsultaatio, mukaan lukien vedenpuutetesti ja munuaisten ultraääni, jotta voidaan määrittää, mikä on munuaisten vajaatoiminnan primum movens (glomerulaarinen tai tubulusalkuperä) ja onko fibroottisessa munuaissairaudessa jokin tietty komponentti verrattuna muihin ciliopatioihin.

nefrologian konsultaatio, vedenpuutetesti, munuaisten ultraääni
6 kuukautta
Kardiologinen saavutus
Aikaikkuna: 6 kuukautta

Kardiovaskulaaristen riskitekijöiden tutkimus:

- Millä potilailla on sydänfibroosi? Missä iässä ja mikä yhteys mahdolliseen kardiomyopatiaan lapsuudessa? Kardiologian konsultaatio sisältäen kaikukardiogrammin, EKG:n, ambulatorisen verenpaineen mittauksen, sydämen MRI:n, sydämen suursuonien holter-dopplerin
6 kuukautta
Pneumologinen saavutus
Aikaikkuna: 6 kuukautta

Hengityselinten toimintatutkimus:

  • Liittyvätkö hengityshäiriöt liikkuvien ripsien rikkoutumiseen?
  • Kehittyykö ALMS-potilailla hengitystiefibroosia ja missä yhteydessä? Spirometria, uloshengitys EI
6 kuukautta
Lisääntymisbiologia
Aikaikkuna: 6 kuukautta
Selittää ALMS-potilaiden (miehet tai naiset) hedelmättömyyttä
6 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital, Strasbourg, France

Tutkijat

  • Päätutkija: Hélène DOLLFUS, MD, Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Tiistai 1. huhtikuuta 2014

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 5. huhtikuuta 2018

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 5. huhtikuuta 2018

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 19. elokuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 31. elokuuta 2016

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Keskiviikko 7. syyskuuta 2016

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 21. kesäkuuta 2019

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 20. kesäkuuta 2019

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. kesäkuuta 2019

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 5514

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Ecuador

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa