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Studio clinico di una singola ciliopatia: sindrome di Alström

20 giugno 2019 aggiornato da: University Hospital, Strasbourg, France

Lo scopo dello studio è quello di caratterizzare le manifestazioni cliniche di ALMS all'interno delle ciliopatie per prevenire complicanze e determinare obiettivi preventivi e terapeutici.

Gli investigatori ritengono che le conseguenze cliniche delle mutazioni nel gene ALMS1 provochino proteste senza precedenti e lo studio ALMS dovrebbe aiutare ad essere informati, non solo sulla comprensione e sul supporto decisionale di altre ciliopatie, ma anche su alcune malattie comuni, come potrebbero essere alcune strade fisiopatogene Comune; la malattia rara in fase di esacerbazione un modello del canale interessato. Secondariamente, i dati clinici generati da questo progetto saranno utilizzati anche nell'ambito della ricerca di base (ad es. confronto con risultati in modelli animali, utilizzo di cellule umane per studi in vitro o trascrittomici ....) (che sarà un aggiornamento secondario a questo lavoro).

Panoramica dello studio

Stato

Terminato

Condizioni

Sindrome di Alström (ALMS)

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Francia
- - Schiltigheim, Francia, 67300
    - CMCO, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Francia, 67091
    - Centre d'Investigation Clinique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Francia, 67091
    - Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Francia, 67091
    - Clinique Psychiatrique, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Francia, 67091
    - Service de Cardiologie, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Francia, 67091
    - Service de néphrologie et hémodialyse, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Francia, 67091
    - Service de physiologie et des Explorations Fonctionnelles, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Francia, 67091
    - Service de Psychothérapie pour Enfants et Adolescents, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Francia, 67098
    - Service d'Imagerie 1, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Francia, 67098
    - Service d'ORL et de Chirurgie Cervico-Faciale, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Francia, 67098
    - Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Francia, 67098
    - Service de Médecine Interne, Endocrinologie et Nutrition, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Francia, 67098
    - Service de Pédiatrie 1, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Francia, 67098
    - Service de Radiologie 2, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

1 anno e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I pazienti saranno reclutati attraverso il Centro di riferimento per la consultazione degli investigatori per le malattie rare nella genetica oftalmologica (CARGO) o inviati dai loro colleghi di altre città, anche attraverso il gruppo genetico di genetisti o colleghi oftalmologi del 3 giovedì. Previa consultazione CARGO divulgherà le cartelle cliniche dell'intenzione del paziente di partecipare a questa ricerca (documento di origine).

Descrizione

Criteri di inclusione per i pazienti con sindrome di Alström:

Età> 2 anni
Affiliato ad un regime di previdenza sociale
Consenso informato firmato
Distrofia retinica e ha dimostrato almeno tre criteri diagnostici per la sindrome di Alström (Criteri Marshall et al, 2005):
Obesità precoce
Sordità
Cardiomiopatia dilatativa
Diabete di tipo 2
Ipogonadismo
Assenza di polidattilia
Assenza di ritardo mentale
Una storia familiare dell'ALMS
Identificata la mutazione nel gene ALMS

Criteri di inclusione per pazienti correlati a Alström:

Padre/madre di un paziente con diagnosi di Alström
Età maggiore di 18 anni
Affiliato ad un regime di previdenza sociale
Consenso informato firmato

Criteri di esclusione per i pazienti con sindrome di Alström:

Gravidanza in corso (un test di gravidanza viene eseguito di routine al basale)
Donne incinte o che allattano
Le patologie intercorrenti non consentono la pratica degli esami in protocollo
Soggetto a periodo di esclusione (determinato da uno studio precedente o da uno studio in corso)

Criteri di esclusione per pazienti correlati a Alström:

Età inferiore a 18 anni
Soggetto a periodo di esclusione (determinato da uno studio precedente o da uno studio in corso)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Modelli osservazionali: Coorte
Prospettive temporali: Prospettiva

Numero di gruppi/coorti

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
30 pazienti Sindrome di Alström
60 Pazienti correlati Sindrome di Alström

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Diagnosi genetica Lasso di tempo: 6 mesi	In questo progetto, 8 moduli di ricerca clinica che coprono le principali questioni mediche astori ALMS (diagnosi genetica, violazione neurosensoriale (oftalmologia e ORL (udito e olfatto) e compromissione neuro-cognitiva), obesità e diabete, risultati endocrini, risultati nefrologici, risultati cardiologici, risultati pneumologici realizzazione, biologia riproduttiva). Per ogni modulo viene dettagliato lo stato attuale delle conoscenze, le problematiche cliniche e il loro impatto sulla gestione dei pazienti affetti da ALMS a breve e medio termine. Le complicanze cliniche di questa malattia devono essere identificate razionalmente e il trattamento e la gestione clinica devono essere ottimizzati su basi solide per una migliore conoscenza medica. Lo sviluppo di terapie mirate dipenderà dai dati della ricerca clinica è il fondamento di base del lavoro che può poi essere arricchito dai dati scientifici attualmente in forte espansione in questo settore.	6 mesi
Violazione neurosensoriale Lasso di tempo: 6 mesi	Studio oftalmologico: consultazione con valutazione dell'acuità visiva, esame alla lampada a fessura, misurazione della pressione intraoculare, esame del fondo oculare, valutazione del campo visivo di Goldmann, retinofotografia, elettroretinografia standard e multifocale, visione dei colori, tomografia a coerenza ottica (OCT), equilibrio ortottico percentuale di coinvolgimento maculare iniziale e impatto sui futuri studi terapeutici (ad es. retina/spessore dell'età) conseguenze dell'ipovisione sui canali ottici posteriori (compresa la corteccia occipitale) Studio dell'olfatto: spazzolamento della mucosa nasale, clearance mucociliare isotopica, olfattometria (test UPSIT) gustometria, audiogramma, emissioni otoacustiche, potenziali evocati uditivi L'origine della sordità è solo endococleare? OAS sono un test predittivo e una prognosi? I pazienti ALMS soffrono di anosmia come per le altre ciliopatie? Anomalie della mucosa respiratoria delle ciglia mobili sono come le altre ciliopatie?	6 mesi
Compromissione neurocognitiva Lasso di tempo: 6 mesi	Esplorazioni neurocognitive: Valutazione neuropsicologica con test cognitivi, valutazione psichiatrica, risonanza magnetica, per determinare se i pazienti ALMS hanno un deterioramento cognitivo. Validazione di una seconda popolazione di una nuova batteria innovativa di test neurocognitivi per ipovedenti.	6 mesi
Obesità - Diabete Lasso di tempo: 6 mesi	Studio dell'origine dell'obesità: Origine obesità centrale o periferica? Determinismo di insulino-resistenza e diabete? consulenza nutrizionale, impedenza, calorimetria basale e OGTT, indagine alimentare su 3 giorni e questionari dietetici, esami di laboratorio, calorimetria, polisonnografia (Embletta), RM addomino-pelvica	6 mesi
Successo endocrino Lasso di tempo: 6 mesi	Studio endocrino: - Determinare le carenze endocrine primarie di coloro che sono secondari all'obesità e ai disturbi metabolici. OGTT, prova LHRH	6 mesi
Successo nefrologico Lasso di tempo: 6 mesi	Consultazione nefrologica comprensiva di test di deprivazione idrica ed ecografia renale, per determinare quale sia il primum movens alla compromissione renale (di origine glomerulare o tubulare), e se vi sia una componente particolare nella nefropatia fibrotica rispetto ad altre ciliopatie. visita nefrologica, test di deprivazione idrica, ecografia renale	6 mesi
Risultato cardiologico Lasso di tempo: 6 mesi	Studio dei fattori di rischio cardiovascolare: - Quali pazienti hanno la fibrosi cardiaca? A che età e quale connessione con possibile cardiomiopatia infantile? Consulenza cardiologica tra cui ecocardiogramma, elettrocardiogramma (ECG), misurazione ambulatoriale della pressione arteriosa, risonanza magnetica cardiaca, holter doppler dei grandi vasi cardiaci	6 mesi
Successo pneumologico Lasso di tempo: 6 mesi	Studio della funzione respiratoria: Le alterazioni respiratorie sono legate a una rottura delle ciglia mobili? I pazienti ALMS sviluppano fibrosi respiratoria e in quale contesto? Spirometria, esalato NO	6 mesi
Biologia riproduttiva Lasso di tempo: 6 mesi	Per spiegare l'infertilità dei pazienti ALMS (uomini o donne)	6 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Investigatori

Investigatore principale: Hélène DOLLFUS, MD, Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 aprile 2014

Completamento primario (Effettivo)

5 aprile 2018

Completamento dello studio (Effettivo)

5 aprile 2018

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

19 agosto 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

31 agosto 2016

Primo Inserito (Stima)

7 settembre 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

21 giugno 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

20 giugno 2019

Ultimo verificato

1 giugno 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

5514

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .