단일 섬모병증에 대한 임상 연구: 알스트룀 증후군
이 연구의 목적은 합병증을 예방하고 예방 및 치료 목표를 결정하기 위해 섬모병증 내 ALMS의 임상 증상을 특성화하는 것입니다.
연구자들은 유전자 돌연변이의 임상적 결과가 ALMS1 전례 없는 항의와 ALMS 연구를 통해 다른 섬모병증에 대한 이해와 의사결정 지원뿐만 아니라 일부 일반적인 질병에 대한 정보를 얻는 데 도움이 되어야 한다고 믿습니다. 흔한; 악화되는 희귀 질환 관련 채널의 모델. 두 번째로, 이 프로젝트에서 생성된 임상 데이터는 기본 연구의 일부로도 사용됩니다(예: 동물 모델 결과와의 비교, 체외 연구 또는 전사체 연구를 위한 인간 세포 사용 ....)(2차 업그레이드는 이 일).
연구 개요
상태
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
-
Schiltigheim, 프랑스, 67300
- CMCO, Hôpitaux Universitaires
-
Strasbourg, 프랑스, 67091
- Centre d'Investigation Clinique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
-
Strasbourg, 프랑스, 67091
- Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpitaux Universitaires
-
Strasbourg, 프랑스, 67091
- Clinique Psychiatrique, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
-
Strasbourg, 프랑스, 67091
- Service de Cardiologie, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
-
Strasbourg, 프랑스, 67091
- Service de néphrologie et hémodialyse, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
-
Strasbourg, 프랑스, 67091
- Service de physiologie et des Explorations Fonctionnelles, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
-
Strasbourg, 프랑스, 67091
- Service de Psychothérapie pour Enfants et Adolescents, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
-
Strasbourg, 프랑스, 67098
- Service d'Imagerie 1, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
-
Strasbourg, 프랑스, 67098
- Service d'ORL et de Chirurgie Cervico-Faciale, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
-
Strasbourg, 프랑스, 67098
- Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
-
Strasbourg, 프랑스, 67098
- Service de Médecine Interne, Endocrinologie et Nutrition, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
-
Strasbourg, 프랑스, 67098
- Service de Pédiatrie 1, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
-
Strasbourg, 프랑스, 67098
- Service de Radiologie 2, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
알스트룀 증후군 환자를 위한 포함 기준:
- 나이> 2세
- 사회 보장 제도와 제휴
- 정보에 입각한 동의 서명
- 망막 이영양증 및 적어도 세 가지 진단 기준 Alström 증후군을 증명했습니다(Criteria Marshall et al, 2005):
- 초기 비만
- 난청
- 확장성 심근병증
- 제2형 당뇨병
- 성선기능저하증
- 다지증의 부재
- 정신 지체 부족
- ALMS의 가족력
- ALMS 유전자의 돌연변이 확인
관련된 Alström 환자에 대한 포함 기준:
- Alström 진단을 받은 환자의 아버지/어머니
- 만 18세 이상
- 사회 보장 제도와 제휴
- 정보에 입각한 동의 서명
알스트룀 증후군 환자에 대한 제외 기준:
- 현재 임신(임신 검사는 기준선에서 일상적으로 수행됨)
- 임산부 또는 모유 수유 중인 여성
- 병발성 질병은 프로토콜에서 연습 시험을 허용하지 않습니다.
- 제외 기간 대상(이전 연구 또는 진행 중인 연구에 의해 결정)
관련된 Alström 환자에 대한 제외 기준:
- 18세 미만
- 제외 기간 대상(이전 연구 또는 진행 중인 연구에 의해 결정)
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
|
30명의 환자 알스트룀 증후군
|
|
60 관련 환자 알스트룀 증후군
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
유전적 진단
기간: 6 개월
|
이 프로젝트에서 주요 의료 문제 참매 ALMS(유전 진단, 신경감각 침해(안과 및 ENT(청각 및 후각) 및 신경인지 장애), 비만 및 당뇨병, 내분비 성취도, 신장학적 성취도, 심장학적 성취도, 폐렴)을 다루는 8개의 임상 연구 모듈 성취, 생식 생물학).
각 모듈에 대해 현재 지식 상태, 임상 문제 및 단기 및 중기 ALMS 환자 관리에 미치는 영향이 자세히 설명되어 있습니다.
이 질환의 임상적 합병증을 합리적으로 규명하고 고도의 의학적 지식을 바탕으로 한 탄탄한 기반 위에서 최적화된 치료와 임상관리가 이루어져야 합니다.
표적 치료법의 개발은 임상 연구 데이터에 달려 있습니다. 이 데이터는 현재 이 분야에서 붐을 일으키고 있는 과학적 데이터에 의해 풍부해질 수 있는 작업의 기본 토대입니다.
|
6 개월
|
|
신경 감각 침해
기간: 6 개월
|
|
6 개월
|
|
신경인지 장애
기간: 6 개월
|
신경인지 탐색:
|
6 개월
|
|
비만 - 당뇨병
기간: 6 개월
|
비만의 기원 연구:
|
6 개월
|
|
내분비 성취도
기간: 6 개월
|
내분비 연구: - 비만 및 대사장애에 이차적인 사람의 일차 내분비 결핍을 결정합니다. OGTT, 테스트 LHRH |
6 개월
|
|
신장학적 성과
기간: 6 개월
|
신장 손상(사구체 또는 세뇨관 기원)에서 원초적 움직임이 무엇인지, 그리고 다른 섬모병증과 비교하여 섬유성 신장 질환에 특정 구성 요소가 있는지 확인하기 위한 수분 부족 검사 및 신장 초음파를 포함한 신장과 상담. 신장내과 상담, 수분부족검사, 신장초음파 |
6 개월
|
|
심장학적 성취도
기간: 6 개월
|
심혈관 위험 요인에 대한 연구: - 어떤 환자가 심장 섬유증이 있습니까? 가능한 심근 병증 어린 시절과 어떤 관련이 있습니까? 심초음파, 심전도(ECG), 보행 혈압 측정, 심장 MRI, 심장 대혈관 홀터 도플러를 포함한 심장학 상담 |
6 개월
|
|
공기학적 성취
기간: 6 개월
|
호흡 기능 연구:
|
6 개월
|
|
생식 생물학
기간: 6 개월
|
ALMS 환자(남성 또는 여성)의 불임을 설명하기 위해
|
6 개월
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Hélène DOLLFUS, MD, Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .