Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinická studie jediné ciliopatie: Alströmův syndrom

20. června 2019 aktualizováno: University Hospital, Strasbourg, France

Cílem studie je charakterizovat klinické projevy ALMS v rámci ciliopatií za účelem prevence komplikací a stanovení preventivních a terapeutických cílů.

Vyšetřovatelé se domnívají, že klinické důsledky mutací v genu mají za následek bezprecedentní protesty ALMS1 a studie ALMS by měly pomoci k informovanosti nejen o porozumění a podpoře rozhodování jiných ciliopatií, ale také o některých běžných onemocněních, protože některé fyziopatogenní cesty mohou být běžný; vzácné onemocnění se zhoršuje model příslušného kanálu. Sekundárně budou klinická data generovaná tímto projektem využita také jako součást základního výzkumu (např. porovnání s výsledky na zvířecích modelech, využití lidských buněk pro studie in vitro nebo transkriptomické ....) (což bude sekundární upgrade na tato práce).

Přehled studie

Postavení

Ukončeno

Podmínky

Alströmův syndrom (ALMS)

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Francie
- - Schiltigheim, Francie, 67300
    - CMCO, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Francie, 67091
    - Centre d'Investigation Clinique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Francie, 67091
    - Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Francie, 67091
    - Clinique Psychiatrique, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Francie, 67091
    - Service de Cardiologie, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Francie, 67091
    - Service de néphrologie et hémodialyse, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Francie, 67091
    - Service de physiologie et des Explorations Fonctionnelles, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Francie, 67091
    - Service de Psychothérapie pour Enfants et Adolescents, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Francie, 67098
    - Service d'Imagerie 1, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Francie, 67098
    - Service d'ORL et de Chirurgie Cervico-Faciale, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Francie, 67098
    - Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Francie, 67098
    - Service de Médecine Interne, Endocrinologie et Nutrition, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Francie, 67098
    - Service de Pédiatrie 1, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
  - Strasbourg, Francie, 67098
    - Service de Radiologie 2, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 rok a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti budou náborováni prostřednictvím konzultací vyšetřovatelů Referenčního centra pro vzácná onemocnění v oftalmologické genetice (CARGO) nebo budou odesláni jejich kolegy z jiných měst, včetně velmi genetiků genetické skupiny nebo kolegů oftalmologů ze 3. čtvrtku. Předchozí konzultace CARGO zveřejní lékařské záznamy o úmyslu pacienta zúčastnit se tohoto výzkumu (zdrojový dokument).

Popis

Kritéria pro zařazení pacientů s Alströmovým syndromem:

Věk > 2 roky
Přidružený k systému sociálního zabezpečení
Podepsán informovaný souhlas
Retinální dystrofie a prokázala alespoň tři diagnostická kritéria Alströmův syndrom (Criteria Marshall et al, 2005):
Raná obezita
Hluchota
Dilatační kardiomyopatie
Cukrovka typu 2
Hypogonadismus
Absence polydaktylie
Nedostatek mentální retardace
Rodinná historie ALMS
Identifikována mutace v genu ALMS

Kritéria pro zařazení u příbuzných pacientů s Alströmem:

Otec / matka pacienta s diagnózou Alström
Věk vyšší než 18 let
Přidružený k systému sociálního zabezpečení
Podepsán informovaný souhlas

Kritéria vyloučení pro pacienty s Alströmovým syndromem:

Aktuální těhotenství (tehotenský test se běžně provádí na začátku)
Těhotné nebo kojící ženy
Interkurentní onemocnění neumožňují cvičné zkoušky v protokolu
Podléhá období vyloučení (určeno předchozím studiem nebo studiem probíhajícím)

Kritéria vyloučení pro příbuzné pacienty Alström:

Věk méně než 18 let
Podléhá období vyloučení (určeno předchozím studiem nebo studiem probíhajícím)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Observační modely: Kohorta
Časové perspektivy: Budoucí

Počet skupin / kohort

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
30 Pacienti Alströmův syndrom
60 Související pacienti Alströmův syndrom

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku	Popis opatření	Časové okno
Genetická diagnostika Časové okno: 6 měsíců	V tomto projektu je 8 modulů klinického výzkumu pokrývajících hlavní lékařské problémy zaměřené na ALMS (genetická diagnostika, neurosenzorická narušení (oftalmologie a ORL (sluch a čich) a neurokognitivní poruchy), obezita a diabetes, endokrinní výkon, nefrologický výkon, kardiologický výkon, pneumologické úspěch, reprodukční biologie). U každého modulu je podrobně popsán současný stav znalostí, klinické problémy a jejich dopad na management krátkodobých a střednědobých pacientů s ALMS. Klinické komplikace tohoto onemocnění musí být identifikovány racionálně a léčba a klinický management musí být optimalizován na pevných základech pro lepší lékařské znalosti. Vývoj cílených terapií bude záviset na údajích z klinického výzkumu, což je základním základem práce, kterou pak lze obohatit o vědecká data, která v současné době v této oblasti boom.	6 měsíců
Neurosensorické porušení Časové okno: 6 měsíců	Oftalmologické studium: konzultace s hodnocením zrakové ostrosti, vyšetření na štěrbinové lampě, měření nitroočního tlaku, vyšetření očního pozadí, hodnocení Goldmannova zorného pole, retinofotografie, standardní a multifokální elektroretinografie, barevné vidění, optická koherentní tomografie (OCT), ortoptická rovnováha podíl počátečního makulárního postižení a dopad na budoucí terapeutické studie (např. sítnice / věková tloušťka) následky slabého vidění na zadních optických kanálech (včetně okcipitálního kortexu) Studie čichu: čištění nosní sliznice, izotopová mukociliární clearance, olfaktometrie (test UPSIT) gustometrie, audiogram, otoakustické emise, sluchové evokované potenciály Je původ hluchoty pouze endokochleární? Jsou OAS prediktivním testem a prognózou? Trpí pacienti s ALMS anosmií jako u jiných ciliopatií? Mobilní řasy anomálie dýchacích sliznic jsou jako jiné ciliopatie?	6 měsíců
Neurokognitivní porucha Časové okno: 6 měsíců	Neurokognitivní průzkumy: Neuropsychologické vyšetření s kognitivními testy, psychiatrickým hodnocením, MRI, aby se zjistilo, zda pacienti s ALMS mají kognitivní poruchu. Validace druhé populace nové inovativní baterie neurokognitivních testů pro zrakově postižené.	6 měsíců
Obezita – cukrovka Časové okno: 6 měsíců	Studie původu obezity: Původ centrální nebo periferní obezity? Determinismus inzulinové rezistence a cukrovky? nutriční konzultace, impedance, bazální kalorimetrie a OGTT, vyšetření potravin po dobu 3 dnů a dietní dotazníky, laboratorní testy, kalorimetrie, polysomnografie (Embletta), břišní-pánevní MRI	6 měsíců
Endokrinní úspěch Časové okno: 6 měsíců	Endokrinní studie: - Určit primární endokrinní deficity u těch, kteří jsou sekundární k obezitě a metabolickým poruchám. OGTT, test LHRH	6 měsíců
Nefrologický úspěch Časové okno: 6 měsíců	Nefrologická konzultace včetně testu nedostatku vody a ultrazvuku ledvin, aby se zjistilo, jaký je primární pohyb při poškození ledvin (glomerulárního nebo tubulárního původu) a zda existuje konkrétní složka fibrotického onemocnění ledvin ve srovnání s jinými ciliopatiemi. nefrologická konzultace, test nedostatku vody, ultrazvuk ledvin	6 měsíců
Kardiologický úspěch Časové okno: 6 měsíců	Studie kardiovaskulárních rizikových faktorů: - Kteří pacienti mají srdeční fibrózu? V jakém věku a jakou souvislost s možnou kardiomyopatií dětství? Kardiologické konzultace včetně echokardiogramu, elektrokardiogramu (EKG), ambulantního měření krevního tlaku, srdeční MRI, srdečních velkých cév holter doppler	6 měsíců
Pneumologický úspěch Časové okno: 6 měsíců	Studie respiračních funkcí: Souvisí změny dýchání s porušením pohyblivých řas? Vyvine se u pacientů s ALMS respirační fibróza a v jakém kontextu? Spirometrie, výdech NE	6 měsíců
Reprodukční biologie Časové okno: 6 měsíců	Vysvětlit neplodnost pacientů s ALMS (muži nebo ženy)	6 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Strasbourg, France

Vyšetřovatelé

Vrchní vyšetřovatel: Hélène DOLLFUS, MD, Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. dubna 2014

Primární dokončení (Aktuální)

5. dubna 2018

Dokončení studie (Aktuální)

5. dubna 2018

Termíny zápisu do studia

První předloženo

19. srpna 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

31. srpna 2016

První zveřejněno (Odhad)

7. září 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

21. června 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

20. června 2019

Naposledy ověřeno

1. června 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

5514

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .