Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Klinisk undersøgelse af en enkelt ciliopati: Alströms syndrom

20. juni 2019 opdateret af: University Hospital, Strasbourg, France

Formålet med undersøgelsen er at karakterisere de kliniske manifestationer af ALMS inden for ciliopatierne for at forhindre komplikationer og bestemme forebyggende og terapeutiske mål.

Efterforskerne mener, at de kliniske konsekvenser af mutationer i genresultatet ALMS1 hidtil usete protester og ALMS-studiet bør hjælpe med at blive informeret, ikke kun om forståelsen og beslutningsstøtten til andre ciliopatier, men også om nogle almindelige sygdomme, da nogle fysiopatogene veje kunne være almindelige; den sjældne sygdom forværres en model af den pågældende kanal. Sekundært vil de kliniske data genereret af dette projekt også blive brugt som en del af grundforskningen (f.eks. sammenligning med resultater i dyremodeller, brug af humane celler til in vitro undersøgelser eller transkriptomiske ....) (som vil være en sekundær opgradering til dette arbejde).

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

75

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Schiltigheim, Frankrig, 67300
        • CMCO, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Frankrig, 67091
        • Centre d'Investigation Clinique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Frankrig, 67091
        • Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Frankrig, 67091
        • Clinique Psychiatrique, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Frankrig, 67091
        • Service de Cardiologie, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Frankrig, 67091
        • Service de néphrologie et hémodialyse, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Frankrig, 67091
        • Service de physiologie et des Explorations Fonctionnelles, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Frankrig, 67091
        • Service de Psychothérapie pour Enfants et Adolescents, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Frankrig, 67098
        • Service d'Imagerie 1, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Frankrig, 67098
        • Service d'ORL et de Chirurgie Cervico-Faciale, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Frankrig, 67098
        • Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Frankrig, 67098
        • Service de Médecine Interne, Endocrinologie et Nutrition, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Frankrig, 67098
        • Service de Pédiatrie 1, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Frankrig, 67098
        • Service de Radiologie 2, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

5 måneder og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter vil blive rekrutteret gennem efterforskernes konsultation Reference Center for Rare Diseases in Ophthalmological Genetics (CARGO) eller sendt af deres kolleger fra andre byer, herunder gennem meget genetikere genetisk gruppe eller 3. torsdage øjenlæger kolleger. Forudgående konsultation CARGO vil afsløre de medicinske journaler om patientens hensigt om at deltage i denne forskning (kildedokument).

Beskrivelse

Inklusionskriterier for patienter med Alströms syndrom:

  • Alder > 2 år
  • Tilknyttet en social sikringsordning
  • Informeret samtykke underskrevet
  • Nethindedystrofi og påvist mindst tre diagnostiske kriterier Alström syndrom (Criteria Marshall et al, 2005):
  • Tidlig fedme
  • Døvhed
  • Dilateret kardiomyopati
  • Type 2 diabetes
  • Hypogonadisme
  • Fravær af polydaktyli
  • Mangel på mental retardering
  • En familiehistorie om ALMS
  • Mutation i ALMS-genet identificeret

Inklusionskriterier for beslægtede af Alström-patienter:

  • Far / mor til en patient diagnosticeret med Alström
  • Alder over 18 år
  • Tilknyttet en social sikringsordning
  • Informeret samtykke underskrevet

Eksklusionskriterier for patienter med Alströms syndrom:

  • Aktuel graviditet (en graviditetstest udføres rutinemæssigt ved baseline)
  • Gravide eller ammende kvinder
  • Interkurrente sygdomme tillader ikke praksiseksamener i protokol
  • Med forbehold for udelukkelsesperiode (bestemt af en tidligere undersøgelse eller en igangværende undersøgelse)

Eksklusionskriterier for beslægtede Alström-patienter:

  • Alder under 18 år
  • Med forbehold for udelukkelsesperiode (bestemt af en tidligere undersøgelse eller en igangværende undersøgelse)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
30 patienter Alström syndrom
60 Beslægtede patienter Alströms syndrom

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Genetisk diagnose
Tidsramme: 6 måneder
I dette projekt, 8 kliniske forskningsmoduler, der dækker store medicinske problemstillinger duehøge ALMS (genetisk diagnose, neurosensorisk krænkelse (oftalmologi og ENT (høre og lugte) og neuro-kognitiv svækkelse), fedme og diabetes, endokrin præstation, nefrologisk præstation, kardiologisk præstation, pneumologisk præstation, reproduktionsbiologi). For hvert modul er den aktuelle vidensstatus, kliniske problemstillinger og deres indvirkning på håndteringen af ​​kort- og mellemfristede ALMS-patienter detaljeret. De kliniske komplikationer af denne sygdom skal identificeres rationelt, og behandling og klinisk behandling skal optimeres på robust grundlag for øget medicinsk viden. Udviklingen af ​​målrettede terapier vil afhænge af de kliniske forskningsdata er det grundlæggende grundlag for arbejdet, som derefter kan beriges med de videnskabelige data, der i øjeblikket boomer på dette område.
6 måneder
Neurosensorisk krænkelse
Tidsramme: 6 måneder

  • Oftalmologisk undersøgelse: konsultation med synsskarphedsevaluering, undersøgelse ved spaltelampen, intraokulær trykmåling, fundusundersøgelse, evaluering af Goldmann synsfelt, retinofotografi, standard- og multifokal elektroretinografi, farvesyn, optisk kohærenstomografi (OCT), ortoptisk balance

    • andel af initial makulær involvering og indvirkning på fremtidige terapeutiske forsøg (f.eks. nethinden / alderstykkelse)
    • konsekvenser af dårligt syn på posteriore optiske kanaler (inklusive occipital cortex)

  • Lugtundersøgelse: børstning af næseslimhinden, isotopisk mucociliær clearance, olfaktometri (test UPSIT) gustometri, audiogram, otoakustiske emissioner, auditive evoked potentials

    • Er oprindelsen af ​​døvhed kun endocochlear?
    • OAS er de en prædiktiv test og prognose?
    • Lider ALMS-patienter anosmi som for andre ciliopatier?
    • Mobile øjenvipper respiratoriske slimhinder abnormiteter er de ligesom andre ciliopatier?
6 måneder
Neurokognitiv svækkelse
Tidsramme: 6 måneder

Neurokognitive udforskninger:

  • Neuropsykologisk vurdering med kognitive tests, psykiatrisk evaluering, MR, for at afgøre om ALMS patienter har kognitiv svækkelse.
  • Validering af en anden population af et nyt innovativt batteri af neurokognitive tests for synshandicappede.
6 måneder
Fedme - Diabetes
Tidsramme: 6 måneder

Undersøgelse af årsagen til fedme:

  • Oprindelse central eller perifer fedme?
  • Determinisme af insulinresistens og diabetes? ernæringskonsultation, impedans, basal kalorimetri og OGTT, fødevareundersøgelse over 3 dage og kostspørgeskemaer, laboratorieundersøgelser, kalorimetri, polysomnografi (Embletta), abdominal-bækken MR
6 måneder
Endokrin præstation
Tidsramme: 6 måneder

Endokrin undersøgelse:

- Bestem de primære endokrine mangler hos dem, der er sekundære til fedme og metaboliske forstyrrelser.

OGTT, test LHRH
6 måneder
Nefrologisk præstation
Tidsramme: 6 måneder

Nefrologisk konsultation inklusiv vanddeprivationstest og renal ultralyd, for at bestemme, hvad der er primum moves ved nyreinsufficiens (glomerulær eller tubulær oprindelse), og om der er en særlig komponent i fibrotisk nyresygdom sammenlignet med andre ciliopatier.

nefrologisk konsultation, vandmangeltest, renal ultralyd
6 måneder
Kardiologisk præstation
Tidsramme: 6 måneder

Undersøgelse af kardiovaskulære risikofaktorer:

- Hvilke patienter har hjertefibrose? I hvilken alder og hvilken forbindelse med mulig kardiomyopati barndom? Kardiologisk konsultation inklusiv ekkokardiogram, elektrokardiogram (EKG), ambulatorisk blodtryksmåling, hjerte-MR, hjertekardiologisk holter-doppler
6 måneder
Pneumologisk præstation
Tidsramme: 6 måneder

Undersøgelse af åndedrætsfunktion:

  • Er luftvejsændringer relateret til brud på mobile øjenvipper?
  • Udvikler ALMS-patienter respiratorisk fibrose og i hvilken sammenhæng? Spirometri, udåndet NEJ
6 måneder
Reproduktionsbiologi
Tidsramme: 6 måneder
For at forklare infertilitet hos ALMS-patienter (mænd eller kvinder)
6 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Hélène DOLLFUS, MD, Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. april 2014

Primær færdiggørelse (Faktiske)

5. april 2018

Studieafslutning (Faktiske)

5. april 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. august 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

31. august 2016

Først opslået (Skøn)

7. september 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

21. juni 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

20. juni 2019

Sidst verificeret

1. juni 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 5514

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Alströms syndrom (ALMS)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Russia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner