Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Klinisk studie av en enkelt ciliopati: Alströms syndrom

20. juni 2019 oppdatert av: University Hospital, Strasbourg, France

Målet med studien er å karakterisere de kliniske manifestasjonene av ALMS i ciliopatiene for å forhindre komplikasjoner og bestemme forebyggende og terapeutiske mål.

Etterforskerne mener at de kliniske konsekvensene av mutasjoner i genresultatet ALMS1 enestående protester og ALMS-studien bør bidra til å bli informert, ikke bare om forståelse og beslutningsstøtte andre ciliopatier, men også om noen vanlige sykdommer, ettersom noen fysiopatogene veier kan være vanlig; den sjeldne sykdommen blir forverret en modell av den aktuelle kanalen. Sekundært vil de kliniske dataene som genereres av dette prosjektet også brukes som en del av grunnforskning (f.eks. sammenligning med resultater i dyremodeller, bruk av humane celler til in vitro-studier eller transkriptomiske ....) (som vil være en sekundær oppgradering til denne jobben).

Studieoversikt

Status

Avsluttet

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

75

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Schiltigheim, Frankrike, 67300
        • CMCO, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Frankrike, 67091
        • Centre d'Investigation Clinique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Frankrike, 67091
        • Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Frankrike, 67091
        • Clinique Psychiatrique, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Frankrike, 67091
        • Service de Cardiologie, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Frankrike, 67091
        • Service de néphrologie et hémodialyse, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Frankrike, 67091
        • Service de physiologie et des Explorations Fonctionnelles, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Frankrike, 67091
        • Service de Psychothérapie pour Enfants et Adolescents, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Frankrike, 67098
        • Service d'Imagerie 1, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Frankrike, 67098
        • Service d'ORL et de Chirurgie Cervico-Faciale, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Frankrike, 67098
        • Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Frankrike, 67098
        • Service de Médecine Interne, Endocrinologie et Nutrition, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Frankrike, 67098
        • Service de Pédiatrie 1, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires
      • Strasbourg, Frankrike, 67098
        • Service de Radiologie 2, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter vil bli rekruttert gjennom etterforskernes konsultasjon Reference Center for Rare Diseases in Ophthalmological Genetics (CARGO) eller sendt av sine kolleger fra andre byer, inkludert gjennom svært genetikere genetisk gruppe eller 3rd Thursdays oftalmologists kolleger. Forhåndskonsultasjon CARGO vil avsløre medisinske journaler om pasientens intensjon om å delta i denne forskningen (kildedokument).

Beskrivelse

Inklusjonskriterier for pasienter med Alströms syndrom:

  • Alder > 2 år
  • Tilknyttet trygdeordning
  • Informert samtykke signert
  • Netthinnedystrofi og påviste minst tre diagnostiske kriterier Alström syndrom (Criteria Marshall et al, 2005):
  • Tidlig fedme
  • Døvhet
  • Utvidet kardiomyopati
  • Type 2 diabetes
  • Hypogonadisme
  • Fravær av polydaktyli
  • Mangel på psykisk utviklingshemming
  • En familiehistorie om ALMS
  • Mutasjon i ALMS-genet identifisert

Inklusjonskriterier for beslektede pasienter med Alström:

  • Far / mor til en pasient diagnostisert med Alström
  • Alder over 18 år
  • Tilknyttet trygdeordning
  • Informert samtykke signert

Eksklusjonskriterier for pasienter med Alströms syndrom:

  • Nåværende graviditet (en graviditetstest utføres rutinemessig ved baseline)
  • Gravide eller ammende kvinner
  • Interkurrente sykdommer tillater ikke praksiseksamener i protokoll
  • Med forbehold om eksklusjonsperiode (bestemt av en tidligere studie eller en pågående studie)

Eksklusjonskriterier for beslektede Alström-pasienter:

  • Alder under 18 år
  • Med forbehold om eksklusjonsperiode (bestemt av en tidligere studie eller en pågående studie)

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
30 Pasienter Alström syndrom
60 Relaterte pasienter Alström syndrom

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Genetisk diagnose
Tidsramme: 6 måneder
I dette prosjektet, 8 kliniske forskningsmoduler som dekker store medisinske problemstillinger hønsehauker ALMS (genetisk diagnose, nevrosensorisk krenkelse (oftalmologi og ØNH (hørsel og lukt) og nevro-kognitiv svekkelse), fedme og diabetes, endokrine prestasjoner, nefrologiske prestasjoner, kardiologiske prestasjoner, pneumologiske prestasjon, reproduktiv biologi). For hver modul er den nåværende kunnskapstilstanden, kliniske problemstillinger og deres innvirkning på behandlingen av kort- og mellomlangsiktige ALMS-pasienter detaljert. De kliniske komplikasjonene til denne sykdommen må identifiseres rasjonelt og behandling og klinisk behandling optimaliseres på robust grunnlag for økt medisinsk kunnskap. Utviklingen av målrettede terapier vil avhenge av de kliniske forskningsdataene er det grunnleggende grunnlaget for arbeidet som deretter kan berikes av de vitenskapelige dataene som for tiden blomstrer på dette området.
6 måneder
Nevrosensorisk krenkelse
Tidsramme: 6 måneder

  • Oftalmologisk studie: konsultasjon med synsskarphetsevaluering, undersøkelse ved spaltelampen, intraokulær trykkmåling, fundusundersøkelse, evaluering av Goldmann synsfelt, retinofotografering, standard og multifokal elektroretinografi, fargesyn, optisk koherenstomografi (OCT), ortoptisk balanse

    • andel av initial makulær involvering og innvirkning på fremtidige terapeutiske studier (f.eks. netthinnen / alderstykkelse)
    • konsekvenser av dårlig syn på bakre optiske kanaler (inkludert occipital cortex)

  • Luktstudie: børsting av neseslimhinnen, isotopisk mucociliær clearance, olfaktometri (test UPSIT) gustometri, audiogram, otoakustiske emisjoner, auditive fremkalte potensialer

    • Er opprinnelsen til døvhet bare endocochlear?
    • OAS er de en prediktiv test og prognose?
    • Lider ALMS-pasienter av anosmi som for andre ciliopatier?
    • Mobile øyevipper luftveis slimhinneavvik er de som andre ciliopatier?
6 måneder
Nevrokognitiv svikt
Tidsramme: 6 måneder

Nevrokognitive utforskninger:

  • Nevropsykologisk vurdering med kognitive tester, psykiatrisk evaluering, MR, for å avgjøre om ALMS-pasienter har kognitiv svikt.
  • Validering av en andre populasjon av et nytt innovativt batteri av nevrokognitive tester for synshemmede.
6 måneder
Overvekt - Diabetes
Tidsramme: 6 måneder

Studie av opprinnelsen til fedme:

  • Opprinnelse sentral eller perifer fedme?
  • Determinisme av insulinresistens og diabetes? ernæringskonsultasjon, impedans, basalkalorimetri og OGTT, matundersøkelse over 3 dager og kostholdsspørreskjemaer, laboratorietester, kalorimetri, polysomnografi (Embletta), abdominal-bekken MR
6 måneder
Endokrin prestasjon
Tidsramme: 6 måneder

Endokrin studie:

- Bestem de primære endokrine manglene til de som er sekundære til fedme og metabolske forstyrrelser.

OGTT, test LHRH
6 måneder
Nefrologisk prestasjon
Tidsramme: 6 måneder

Nefrologisk konsultasjon inkludert vannmangeltest og nyre-ultralyd, for å bestemme hva som er primum moves ved nedsatt nyrefunksjon (glomerulær eller tubulær opprinnelse), og om det er en spesiell komponent i fibrotisk nyresykdom sammenlignet med andre ciliopatier.

nefrologisk konsultasjon, vannmangeltest, nyre-ultralyd
6 måneder
Kardiologisk prestasjon
Tidsramme: 6 måneder

Studie av kardiovaskulære risikofaktorer:

- Hvilke pasienter har hjertefibrose? I hvilken alder og hvilken sammenheng med mulig kardiomyopati barndom? Kardiologisk konsultasjon inkludert ekkokardiogram, elektrokardiogram (EKG), ambulatorisk blodtrykksmåling, hjerte-MR, hjertekardiologisk holter-doppler
6 måneder
Pneumologisk prestasjon
Tidsramme: 6 måneder

Studie av respirasjonsfunksjon:

  • Er luftveisendringer relatert til brudd på mobile øyevipper?
  • Utvikler ALMS-pasienter respiratorisk fibrose og i hvilken sammenheng? Spirometri, utåndet NEI
6 måneder
Reproduktiv biologi
Tidsramme: 6 måneder
For å forklare infertilitet hos ALMS-pasienter (menn eller kvinner)
6 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Hélène DOLLFUS, MD, Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. april 2014

Primær fullføring (Faktiske)

5. april 2018

Studiet fullført (Faktiske)

5. april 2018

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

19. august 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

31. august 2016

Først lagt ut (Anslag)

7. september 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

21. juni 2019

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

20. juni 2019

Sist bekreftet

1. juni 2019

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 5514

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere