がんの臨床シーケンシングと組織レポジトリ: OncoGenomics

バックグラウンド：

• 実験室ベースの調査は、がんの生物学の理解を深め、悪性腫瘍の新しい治療法の開発に貢献してきました。
• オミクス調査により、高リスク、再発、難治性、またはまれながんの生殖細胞系または腫瘍の新しいドライバーを特定できる可能性があります。
• オミクス調査は、医学的に実行可能な、または精密治療を可能にする生殖細胞系または体細胞の変化を特定する可能性があります。

目的 - 主な目的:

- CLIA 認定ラボからの臨床結果を CRIS 医療記録に報告するために、生殖細胞系 DNA および実行可能な体細胞変異の偶発的および二次的所見を特定します。

適格性 - 以下のいずれかの年齢の成人または小児患者：

• -患者の年齢に関係なく、腫瘍、悪性腫瘍、前悪性障害、または癌感受性家族性症候群の疑いの診断;また
• 手術を受けている悪性腫瘍の病歴のない個人;また
• がんの病歴はないが、家族歴に基づく遺伝性がん症候群の証拠および/または前がん症候群の他の症状 (例: ポリポーシス、網状神経線維腫、骨髄異形成疾患);また
• -承認されたコンパニオンプロトコルに登録された患者。
• CLIA の下で以前に収集され、CLIA 分析に利用できる CLIA ラボで維持された組織 (腫瘍、正常、血液、骨髄、血清、血漿、またはその他の組織を含む)。
• 以前に収集され、研究分析に利用できる組織 (腫瘍、正常、血液、骨髄、血清、血漿、またはその他の組織を含む)。
• 生体試料は、サンプリング中または定期的な患者ケアに必要な手順中に被験者への追加リスクを最小限に抑えて収集できます。
• 個人は、悪性腫瘍、前がん状態の治療を受けているか、または遺伝性がん症候群に関連するその他のケアを受けている可能性があります。
• 患者は、外部機関から研究代表者に紹介される場合があります。
• -被験者または法定代理人（LAR）が理解する能力と、書面によるインフォームドコンセントに署名する意欲または
• 特定の種類の組織に対するインフォームド コンセントの要件の IRB 免除。

デザイン：

• この研究は、生殖細胞変異および体細胞変異の CLIA 報告のための標本の収集を可能にします。 この研究では、組織レポジトリや、以下に概説するその他の調査のために標本も収集します。

• CLIAテスト活動には以下が含まれます

  • 体細胞変異配列分析のために、腫瘍、悪性組織、血液、または骨髄サンプルの切片から抽出された DNA
  • リンパ球、唾液、皮膚、または癌の体細胞変化を特定するための配列分析、および確立された臨床的妥当性と有用性の偶発的所見の報告のための、リンパ球、唾液、皮膚、または任意の正常な非関与組織から抽出された生殖細胞系 DNA。

• 研究活動には以下が含まれる場合があります。

  • 抽出された正常組織および/または腫瘍組織からの DNA、RNA、およびタンパク質のオミクス分析。残りの腫瘍組織は保存されます。
  • 抽出されたリンパ球またはその他の正常な非関与組織からの生殖細胞系 DNA および RNA 分析。
  • 血液、腫瘍、または悪性組織からの T (TCR) または B 細胞受容体の配列決定。
  • 患者由来の異種移植片 (PDX)、継代早期の in vitro 腫瘍培養、オルガノイド培養、条件付きで再プログラムされた細胞 (CRC) 株、NCI による腫瘍または正常サンプルからの外植片および細胞株などの患者由来モデルの確立Frederick National Laboratory for Cancer Research または OncoGenomics 研究所のモデル リポジトリ (PDMR)。
  • 生存可能な正常細胞の凍結保存 (例: PBMC) または悪性組織。
  • EBV 形質転換細胞株の確立は、コリエル研究所またはこのプロトコルの研究者による医学研究のために血液から行われました。
  • オミクス（ゲノミクス、プロテオミクス、エピジェネティクス、メタボロミクス）研究が行われます。
• 年間 50 ～ 500 人の患者の増加が見込まれます。 総プロトコル発生目標は 5,000 人の患者です。