Sequenziamento clinico del cancro e deposito di tessuti: OncoGenomics

Sfondo:

• Le indagini di laboratorio hanno contribuito a una migliore comprensione della biologia del cancro e allo sviluppo di nuove terapie per le neoplasie.
• L'indagine omica può identificare nuovi driver nella linea germinale o nel tumore per tumori ad alto rischio, recidivanti, refrattari o rari.
• L'indagine omica può identificare alterazioni della linea germinale o somatiche che sono perseguibili dal punto di vista medico e/o possono consentire una terapia di precisione.

Obiettivi - Obiettivo primario:

-Identificare risultati accidentali e secondari nel DNA germinale e mutazioni somatiche attuabili per riportare i risultati clinici da un laboratorio certificato CLIA nelle cartelle cliniche CRIS.

Eleggibilità - Pazienti adulti o pediatrici di qualsiasi età con uno dei seguenti:

• Diagnosi di qualsiasi tumore, malignità, disturbo pre-maligno o sindromi familiari di sospetta suscettibilità al cancro, indipendentemente dall'età del paziente; O
• Individui senza storia di malignità sottoposti a intervento chirurgico; O
• Individui senza una storia di cancro ma con evidenza di una sindrome tumorale ereditaria basata sulla storia familiare e/o su altre manifestazioni di una sindrome precancerosa (ad es. poliposi, neurofibromi plessiformi, malattia mielodisplastica); O
• Paziente arruolato in un protocollo di accompagnamento approvato.
• Tessuto (incluso tumore, normale, sangue, midollo osseo, siero, plasma o altri tessuti) che è stato precedentemente raccolto sotto CLIA e conservato in un laboratorio CLIA disponibile per l'analisi CLIA.
• Tessuto (incluso tumore, normale, sangue, midollo osseo, siero, plasma o altri tessuti) che è stato precedentemente raccolto ed è disponibile per l'analisi di ricerca.
• I campioni biologici possono essere raccolti con un rischio aggiuntivo minimo per il soggetto durante il campionamento o le procedure richieste per la cura di routine del paziente.
• L'individuo può essere sottoposto a trattamento per tumore maligno, condizione precancerosa o ricevere altre cure associate a una sindrome tumorale ereditaria.
• I pazienti possono essere indirizzati al Principal Investigator da istituzioni esterne.
• Capacità di comprensione del soggetto o del Rappresentante Legalmente Autorizzato (LAR) e disponibilità a firmare un consenso informato scritto OPPURE
• L'IRB rinuncia all'obbligo del consenso informato per specifici tipi di tessuto.

Progetto:

• Questo studio consentirà la raccolta di campioni per la segnalazione CLIA di mutazioni germinali e somatiche. Lo studio raccoglierà anche campioni per un deposito di tessuti e per altre indagini come descritto di seguito.

• Le attività di test CLIA includeranno

  • DNA estratto da una sezione di campioni di tumore, tessuto maligno, sangue o midollo osseo per l'analisi della sequenza di mutazioni somatiche
  • DNA della linea germinale estratto da linfociti, saliva, pelle o qualsiasi tessuto normale non coinvolto per l'analisi della sequenza al fine di identificare alterazioni somatiche nel cancro e per la segnalazione di risultati accidentali di comprovata validità e utilità clinica.

• Le attività di ricerca possono includere:

  • Analisi Omics di DNA, RNA e proteine ​​da tessuti normali e/o tumorali estratti; il resto del tessuto tumorale verrà conservato.
  • Analisi del DNA e dell'RNA della linea germinale da linfociti estratti o altri tessuti normali non coinvolti.
  • Sequenziamento del recettore delle cellule T (TCR) o B da sangue, tumore o tessuto maligno.
  • Stabilire modelli derivati ​​​​dal paziente come xenotrapianti derivati ​​​​dal paziente (PDX), colture tumorali in vitro a passaggio precoce e colture organoidi, linee di cellule riprogrammate condizionalmente (CRC), espianti e linee cellulari da tumori o campioni normali da parte dell'NCI Models Repository (PDMR) presso il Frederick National Laboratory for Cancer Research o presso il laboratorio OncoGenomics.
  • Crioconservazione di normali vitali (ad es. PBMC) o tessuti maligni.
  • Istituzione di linee cellulari trasformate da EBV dal sangue per la ricerca medica da parte del Coriell Institute o da ricercatori su questo protocollo.
  • Saranno condotti studi di Omica (Genomica, Proteomica, Epigenetica, Metabolomica).
• Accumulo previsto 50-500 pazienti all'anno. Obiettivo totale di acquisizione del protocollo 5.000 pazienti.