암 및 조직 저장소의 임상 시퀀싱: 종양유전체학

배경:

• 실험실 기반 조사는 암의 생물학에 대한 이해를 높이고 악성 종양에 대한 새로운 치료법을 개발하는 데 기여했습니다.
• Omics 조사는 고위험, 재발, 불응 또는 희귀 암에 대한 생식계열 또는 종양의 새로운 동인을 식별할 수 있습니다.
• Omics 조사는 의학적으로 실행 가능하거나 정밀 치료를 가능하게 할 수 있는 생식계열 또는 체세포 변형을 식별할 수 있습니다.

목표 - 주요 목표:

- CLIA 인증 실험실의 임상 결과를 CRIS 의료 기록에 보고하기 위해 생식계열 DNA 및 실행 가능한 체세포 돌연변이에서 부수적 및 이차적 발견을 식별합니다.

적격성 - 다음 중 하나에 해당하는 모든 연령의 성인 또는 소아 환자:

• 환자 연령에 관계없이 모든 종양, 악성 종양, 전악성 장애 또는 의심되는 암 감수성 가족 증후군의 진단 또는
• 수술을 받고 있는 악성 병력이 없는 개인; 또는
• 암 병력은 없지만 가족력 및/또는 전암성 증후군의 다른 징후(예: 폴립증, 얼기형 신경섬유종, 골수이형성 질환); 또는
• 승인된 동반자 프로토콜에 등록된 환자.
• 이전에 CLIA에 따라 수집되고 CLIA 분석에 사용할 수 있는 CLIA 실험실에서 유지 관리된 조직(종양, 정상, 혈액, 골수, 혈청, 혈장 또는 기타 조직 포함).
• 이전에 수집되어 연구 분석에 사용할 수 있는 조직(종양, 정상, 혈액, 골수, 혈청, 혈장 또는 기타 조직 포함).
• 일상적인 환자 치료에 필요한 샘플링 또는 절차 중에 피험자에게 최소한의 추가 위험으로 생체 표본을 수집할 수 있습니다.
• 개인은 악성 종양, 전암 상태에 대한 치료를 받고 있거나 유전성 암 증후군과 관련된 다른 치료를 받고 있을 수 있습니다.
• 환자는 외부 기관에서 연구책임자에게 의뢰될 수 있습니다.
• 피험자 또는 법적 대리인(LAR)이 이해하고 서면 동의서에 서명할 의사가 있는 능력 또는
• 특정 유형의 조직에 대한 사전 동의 요구 사항에 대한 IRB 면제.

설계:

• 이 연구는 생식계열 및 체세포 돌연변이에 대한 CLIA 보고를 위한 표본 수집을 허용할 것입니다. 이 연구는 또한 조직 저장소 및 아래에 설명된 기타 조사를 위해 표본을 수집할 것입니다.

• CLIA 테스트 활동에는 다음이 포함됩니다.

  • 체세포 돌연변이 서열 분석을 위해 종양, 악성 조직, 혈액 또는 골수 샘플의 절편에서 추출한 DNA
  • 암의 체세포 변화를 확인하고 확립된 임상적 타당성 및 유용성의 부수적 발견을 보고하기 위한 서열 분석을 위해 림프구, 타액, 피부 또는 관련되지 않은 정상 조직에서 추출한 생식계열 DNA.

• 연구 활동에는 다음이 포함될 수 있습니다.

  • 추출된 정상 및/또는 종양 조직에서 DNA, RNA 및 단백질 Omics 분석; 나머지 종양 조직은 저장됩니다.
  • 추출된 림프구 또는 기타 정상적인 관련되지 않은 조직에서 생식계열 DNA 및 RNA 분석.
  • 혈액, 종양 또는 악성 조직의 T(TCR) 또는 B 세포 수용체 시퀀싱.
  • 환자 유래 이종 이식편(PDX), 초기 시험관 내 종양 배양, 오가노이드 배양, 조건부 재프로그래밍 세포(CRC) 라인, NCI에 의한 종양 또는 정상 샘플의 외식편 및 세포주와 같은 환자 유래 모델 확립 환자 유래 Frederick National Laboratory for Cancer Research 또는 OncoGenomics 연구소의 Models Repository(PDMR).
  • 생존 가능한 정상의 동결 보존(예: PBMC) 또는 악성 조직.
  • Coriell Institute 또는 이 프로토콜에 대한 조사관이 의학 연구를 위해 혈액에서 EBV 형질전환 세포주를 확립했습니다.
  • Omics(Genomics, Proteomic, Epigenetics, Metabolomics) 연구가 수행됩니다.
• 연간 50~500명의 환자가 발생할 것으로 예상됩니다. 총 프로토콜 발생 목표 5,000명의 환자.