Secuenciación clínica de cáncer y depósito de tejidos: OncoGenomics

Fondo:

• Las investigaciones de laboratorio han contribuido a una mejor comprensión de la biología del cáncer y al desarrollo de nuevas terapias para las neoplasias malignas.
• La investigación ómica puede identificar impulsores novedosos en la línea germinal o el tumor para cánceres de alto riesgo, recidivantes, refractarios o raros.
• La investigación ómica puede identificar alteraciones somáticas o de la línea germinal que son médicamente procesables o que pueden permitir una terapia de precisión.

Objetivos - Objetivo principal:

-Identifique hallazgos incidentales y secundarios en el ADN de la línea germinal y mutaciones somáticas procesables para informar los resultados clínicos de un laboratorio certificado por CLIA en los registros médicos de CRIS.

Elegibilidad: pacientes adultos o pediátricos de cualquier edad con uno de los siguientes:

• Diagnóstico de cualquier tumor, malignidad, trastorno premaligno o sospecha de síndromes familiares de susceptibilidad al cáncer, independientemente de la edad del paciente; O
• Individuos sin antecedentes de malignidad que se someten a cirugía; O
• Individuos sin antecedentes de cáncer pero con evidencia de un síndrome de cáncer hereditario basado en antecedentes familiares y/u otras manifestaciones de un síndrome precanceroso (p. poliposis, neurofibromas plexiformes, enfermedad mielodisplásica); O
• Paciente inscrito en un protocolo complementario aprobado.
• Tejido (incluido tumor, normal, sangre, médula ósea, suero, plasma u otros tejidos) que se haya recolectado previamente bajo CLIA y se haya mantenido en un laboratorio CLIA que esté disponible para análisis CLIA.
• Tejido (incluido tumor, normal, sangre, médula ósea, suero, plasma u otros tejidos) que se haya recolectado previamente y esté disponible para análisis de investigación.
• Las muestras biológicas se pueden recolectar con un riesgo adicional mínimo para el sujeto durante el muestreo o los procedimientos necesarios para la atención rutinaria del paciente.
• El individuo puede estar recibiendo tratamiento por malignidad, condición premaligna o recibiendo otra atención asociada con un síndrome de cáncer hereditario.
• Los pacientes pueden ser referidos al Investigador Principal desde instituciones externas.
• Capacidad del sujeto o Representante legalmente autorizado (LAR) para comprender y la voluntad de firmar un consentimiento informado por escrito O
• Exención del IRB del requisito de consentimiento informado para tipos específicos de tejido.

Diseño:

• Este estudio permitirá la recolección de especímenes para el informe CLIA de mutaciones somáticas y de línea germinal. El estudio también recolectará especímenes para un depósito de tejidos y para otras investigaciones, como se describe a continuación.

• Las actividades de prueba CLIA incluirán

  • ADN extraído de una sección de muestras de tumor, tejido maligno, sangre o médula ósea para el análisis de secuencias de mutaciones somáticas
  • ADN de línea germinal extraído de linfocitos, saliva, piel o cualquier tejido normal no afectado para análisis de secuencia para identificar alteraciones somáticas en el cáncer y para informar hallazgos incidentales de utilidad y validez clínica establecida.

• Las actividades de investigación pueden incluir:

  • Análisis ómicos de ADN, ARN y proteínas a partir de tejidos normales y/o tumorales extraídos; el resto del tejido tumoral se almacenará.
  • Análisis de ADN y ARN de línea germinal de linfocitos extraídos u otro tejido normal no afectado.
  • Secuenciación del receptor de células T (TCR) o B de sangre, tumor o tejido maligno.
  • Establecimiento de modelos derivados de pacientes, como xenoinjertos derivados de pacientes (PDX), cultivos de tumores in vitro de pases tempranos y cultivos de organoides, líneas de células reprogramadas condicionalmente (CRC), explantes y líneas celulares de muestras tumorales o normales mediante el método derivado de pacientes del NCI. Repositorio de modelos (PDMR) en el Laboratorio Nacional de Investigación del Cáncer de Frederick o por el laboratorio OncoGenomics.
  • Criopreservación de normales viables (p. PBMC) o tejidos malignos.
  • Establecimiento de líneas celulares transformadas con EBV a partir de sangre para investigación médica, ya sea por el Instituto Coriell o por investigadores de este protocolo.
  • Se realizarán estudios ómicos (genómica, proteómica, epigenética, metabolómica).
• Acumulación esperada 50-500 pacientes por año. Meta total de acumulación de protocolo 5.000 pacientes.