Syövän ja kudosten arkiston kliininen sekvensointi: OnkoGenomics
keskiviikko 7. lokakuuta 2020 päivittänyt: National Cancer Institute (NCI)
Syövän ja kudosten kliininen sekvensointi: ClinOmics
Tausta:
Sylki, veri, kudokset ja syöpä sisältävät DNA:ta. DNA tekee "ohjekirjan" kehon soluille. Syöpä johtuu DNA:n muutoksista, jotka vaikuttavat solujen toimintaan. Tutkijat haluavat testata kasvaimia sairastavien ihmisten DNA:ta. He haluavat etsiä kasvaimista geneettisiä muutoksia, jotka voisivat olla hoidon kohteita. Koska DNA voi muuttua syövän muuttuessa, enemmän testejä voidaan tehdä eri aikoina.
Tavoitteet:
Löytää syövän DNA-muutokset, jotka voivat auttaa ohjaamaan hoitoa. Kerää näytteitä ja tietoja tulevissa tutkimuksissa käytettäväksi.
Kelpoisuus:
Kaiken ikäiset ihmiset, joilla on syöpä tai syöpää esiaste
Design:
- Osallistujat seulotaan sairaushistorialla, fyysisellä kokeella ja verikokeilla. Osallistujat antavat näytteen kasvaimestaan. Tämä on yleensä peräisin aikaisemmasta menettelystä. Osallistujat antavat sylki- tai verinäytteen. He eivät voi syödä, juoda, polttaa tai pureskella kumia 30 minuuttiin ennen syljen antamista. He sylkevät noin 1 tl sylkeä putkeen.
- Joillekin osallistujille voidaan sen sijaan ottaa biopsia. Pieni instrumentti vie pienen palan ihoa.
- Tutkijat keräävät tietoja osallistujien lääketieteellisistä tiedoista.
- Osallistujat vastaavat perheensä terveyshistoriaa koskeviin kysymyksiin. He vastaavat myös kysymyksiin, jotka koskevat heidän näkemyksiään tutkimuksesta, mukaan lukien mahdolliset odottamattomat tulokset.
- Ylimääräisiä veri- tai kudosnäytteitä voidaan ottaa muina aikoina osallistujien hoidon aikana. Kaikki näytteet tallennetaan turvallisiin ClinOmics-pakastimiin käytettäväksi tulevissa tutkimuksissa.
- Lääkärit kertovat osallistujille, jos testitulokset vaikuttavat heidän terveyteensä tai syövän hoitoon.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Peruutettu
Yksityiskohtainen kuvaus
Tausta:
- Laboratoriotutkimukset ovat auttaneet ymmärtämään paremmin syövän biologiaa ja kehittämään uusia hoitomuotoja pahanlaatuisten kasvainten hoitoon.
- Omics-tutkimus voi tunnistaa uusia tekijöitä ituradassa tai kasvaimessa korkean riskin, uusiutuneiden, refraktoristen tai harvinaisten syöpien osalta.
- Omiikkatutkimus voi tunnistaa ituradan tai somaattisia muutoksia, jotka ovat lääketieteellisesti toteutettavissa ja jotka voivat mahdollistaa täsmällisen hoidon.
Tavoitteet – ensisijainen tavoite:
-Tunnista satunnaiset ja toissijaiset löydökset ituradan DNA:ssa ja toimivia somaattisia mutaatioita raportoidaksesi kliiniset tulokset CLIA-sertifioidusta laboratoriosta CRIS-potilastietoihin.
Kelpoisuus - minkä tahansa ikäiset aikuiset tai lapsipotilaat, joilla on jokin seuraavista:
- Minkä tahansa kasvaimen, pahanlaatuisen kasvaimen, esipahanlaatuisen sairauden tai epäiltyjen syöpäalttiuden familiaalisten oireyhtymien diagnoosi potilaan iästä riippumatta; TAI
- Henkilöt, joilla ei ole aiempia pahanlaatuisia kasvaimia ja jotka ovat leikkauksessa; TAI
- Henkilöt, joilla ei ole ollut syöpää, mutta joilla on todisteita perinnöllisestä syöpäoireyhtymästä, joka perustuu sukuhistoriaan ja/tai muihin syöpää edeltävän oireyhtymän ilmenemismuotoihin (esim. polypoosi, plexiformiset neurofibroomat, myelodysplastinen sairaus); TAI
- Potilas, joka on rekisteröity hyväksyttyyn kumppaniprotokollaan.
- Kudos (mukaan lukien kasvain, normaali, veri, luuydin, seerumi, plasma tai muut kudokset), joka on aiemmin kerätty CLIA:n alla ja säilytetty CLIA-laboratoriossa, joka on käytettävissä CLIA-analyysiä varten.
- Kudos (mukaan lukien kasvain, normaali, veri, luuydin, seerumi, plasma tai muut kudokset), jotka on kerätty aiemmin ja jotka ovat käytettävissä tutkimusanalyysiin.
- Bionäytteitä voidaan kerätä siten, että potilaalle aiheutuu mahdollisimman vähän lisäriskiä näytteenoton tai potilaan rutiinihoidon edellyttämien toimenpiteiden aikana.
- Henkilö saattaa olla hoidossa pahanlaatuisen kasvaimen, pahanlaatuisen tilan tai muun perinnöllisen syöpäoireyhtymän yhteydessä.
- Potilaat voidaan ohjata päätutkijan luo ulkopuolisista laitoksista.
- Kohteen tai laillisesti valtuutetun edustajan (LAR) kyky ymmärtää ja halukkuus allekirjoittaa kirjallinen tietoinen suostumus TAI
- IRB:n poikkeus tietoisen suostumuksen vaatimuksesta tietyntyyppisten kudosten osalta.
Design:
- Tämä tutkimus mahdollistaa näytteiden keräämisen ituradan ja somaattisten mutaatioiden CLIA-raportointia varten. Tutkimuksessa kerätään myös näytteitä kudosvarastoa ja muita alla kuvattuja tutkimuksia varten.
CLIA-testaustoimintaan sisältyy
- DNA, joka on eristetty kasvain-, pahanlaatuisen kudoksen, veren tai luuydinnäytteen osasta somaattisten mutaatioiden sekvenssianalyysiä varten
- Sukulinjan DNA, joka on eristetty lymfosyyteistä, syljestä, ihosta tai muista normaaleista kudoksista, joissa ei ole vaikutusta, sekvenssianalyysiä varten syövän somaattisten muutosten tunnistamiseksi ja satunnaisten löydösten raportoimiseksi, joilla on vakiintunut kliininen kelpoisuus ja käyttökelpoisuus.
Tutkimustoimintaan voi kuulua:
- DNA-, RNA- ja proteiiniomics-analyysit uutetuista normaaleista ja/tai kasvainkudoksista; loput kasvainkudoksesta varastoidaan.
- Sukulinjan DNA- ja RNA-analyysit uutetuista lymfosyyteistä tai muusta normaalista kudoksesta.
- T (TCR) tai B-solureseptorisekvensointi verestä, kasvaimesta tai pahanlaatuisesta kudoksesta.
- Potilasperäisten mallien, kuten potilaasta johdettujen ksenograftien (PDX:t), varhaisen siirrostuksen in vitro kasvainviljelmien ja organoidiviljelmien, ehdollisesti uudelleenohjelmoitujen solulinjojen (CRC) linjojen, kasvaimesta peräisin olevien eksplanttien ja solulinjojen luominen tai normaaleista näytteistä NCI Patient-Derivedin toimesta Models Repository (PDMR) Frederick National Laboratory for Cancer Research -laboratoriossa tai OncoGenomics-laboratoriossa.
- Elinkykyisen normaalin kylmäsäilytys (esim. PBMC) tai pahanlaatuiset kudokset.
- EBV:llä muunnettujen solulinjojen perustaminen verestä lääketieteellistä tutkimusta varten joko Coriell Instituten tai tämän protokollan tutkijoiden toimesta.
- Omiikkatutkimukset (genomiikka, proteomiikka, epigenetiikka, aineenvaihdunta) suoritetaan.
- Arvioitu kertyvä 50-500 potilasta vuodessa. Protokollan kokonaistavoite 5 000 potilasta.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Ei vanhempi kuin 99 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Näytteet väestökohorttiin valitaan potilaista, jotka ovat mukana muiden NIH-protokollien (sekä laitoshoidossa että avohoidossa) mukaisesti, sekä NIH:n ulkopuolelta tulevista yhteisön lähetteistä.
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
Aikuiset tai lapsipotilaat, joilla on jokin seuraavista:
- Minkä tahansa kasvaimen, pahanlaatuisen kasvaimen, esipahanlaatuisen sairauden tai epäiltyjen syöpäalttiuden familiaalisten oireyhtymien diagnoosi potilaan iästä riippumatta; TAI
- Henkilöt, joilla ei ole aiempia pahanlaatuisia kasvaimia ja jotka ovat leikkauksessa; TAI
- Henkilöt, joilla ei ole ollut syöpää, mutta joilla on todisteita perinnöllisestä syöpäoireyhtymästä, joka perustuu sukuhistoriaan ja/tai muihin oireyhtymän ilmenemismuotoihin (esim. polypoosi, plexiformiset neurofibroomat, myelodysplastinen oireyhtymä); TAI
- Kudos (mukaan lukien kasvain, normaali, veri, seerumi, plasma tai muut kudokset), joka on aiemmin kerätty CLIA:n alla ja säilytetty CLIA-laboratoriossa, joka on käytettävissä CLIA-analyysiä varten.
- Kudos (mukaan lukien kasvain, normaali, veri, luuydin, seerumi, plasma tai muut kudokset), jotka on kerätty aiemmin ja jotka ovat käytettävissä tutkimusanalyysiin.
- Bionäytteitä voidaan kerätä siten, että potilaalle aiheutuu mahdollisimman vähän lisäriskiä näytteenoton tai potilaan rutiinihoidon edellyttämien toimenpiteiden aikana.
- Henkilö saattaa olla hoidossa pahanlaatuisen kasvaimen, pahanlaatuisen tilan tai muun perinnöllisen syöpäoireyhtymän yhteydessä.
- Kohteen tai laillisesti valtuutetun edustajan (LAR) kyky ymmärtää ja halukkuus allekirjoittaa kirjallinen tietoinen suostumus; TAI
- IRB:n poikkeus tietoisen suostumuksen vaatimuksesta tietyntyyppisten kudosten osalta.
POISTAMISKRITEERIT:
-Ei mitään
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Ryhmä A
Aikuinen/lapsipotilas, jolla on epäilty tai vahvistettu pahanlaatuinen kasvain, suvussa esiintynyt pahanlaatuisia kasvaimia, tehty leikkaus ilman maligniteettia; aiemmin CLIA:lla tai tutkimusta varten kerätyt kudokset.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tunnista satunnaiset ja toissijaiset löydökset ituradan DNA:ssa ja toimivia somaattisia mutaatioita raportoidaksesi kliiniset tulokset CLIA-sertifioidusta laboratoriosta CRIS-potilastietoihin.
Aikaikkuna: meneillään oleva
|
Näyteanalyysi.
|
meneillään oleva
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Molekulaarinen, genominen, epigeneettinen, transkriptominen, proteominen, metabolomiikka ja muu "omiikka" profilointi kasvaimissa, pahanlaatuisissa kasvaimissa ja normaaleissa kudoksissa
Aikaikkuna: meneillään oleva
|
Näyteanalyysi biomarkkerien, ajureiden ja lääketieteellisesti toimivien kohteiden tunnistamiseksi kliiniseen hoitoon.
|
meneillään oleva
|
|
Luo kudosvarasto
Aikaikkuna: meneillään oleva
|
Näytteiden analysointivarasto.
|
meneillään oleva
|
|
Kiertävän kasvain-DNA:n uuttaminen ja varastointi
Aikaikkuna: meneillään oleva
|
Näytteiden säilytys.
|
meneillään oleva
|
|
Potilaspohjaisten mallien luominen
Aikaikkuna: meneillään oleva
|
Näytteiden analyysi.
|
meneillään oleva
|
|
Elinkykyisen kasvainkudoksen kylmäsäilytys tulevaa tutkimusta varten
Aikaikkuna: meneillään oleva
|
Näytteiden säilytys tulevaa analyysiä varten.
|
meneillään oleva
|
|
EBV-transformoitujen solulinjojen perustaminen tutkimusta varten
Aikaikkuna: meneillään oleva
|
Ituratanäytteiden analyysi.
|
meneillään oleva
|
|
OncoGenomics-valvontakomitean perustaminen
Aikaikkuna: meneillään oleva
|
Uusien hoitomenetelmien valvonta ja kehittäminen.
|
meneillään oleva
|
|
Tietoisen suostumuksen prosessin vaikutusten arviointi
Aikaikkuna: meneillään oleva
|
Kyselytietojen kerääminen ja analysointi.
|
meneillään oleva
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Green RC, Berg JS, Grody WW, Kalia SS, Korf BR, Martin CL, McGuire AL, Nussbaum RL, O'Daniel JM, Ormond KE, Rehm HL, Watson MS, Williams MS, Biesecker LG; American College of Medical Genetics and Genomics. ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing. Genet Med. 2013 Jul;15(7):565-74. doi: 10.1038/gim.2013.73. Epub 2013 Jun 20. Erratum In: Genet Med. 2017 May;19(5):606.
- Weiner C. Anticipate and communicate: Ethical management of incidental and secondary findings in the clinical, research, and direct-to-consumer contexts (December 2013 report of the Presidential Commission for the Study of Bioethical Issues). Am J Epidemiol. 2014 Sep 15;180(6):562-4. doi: 10.1093/aje/kwu217. Epub 2014 Aug 22.
- Appelbaum PS, Waldman CR, Fyer A, Klitzman R, Parens E, Martinez J, Price WN 2nd, Chung WK. Informed consent for return of incidental findings in genomic research. Genet Med. 2014 May;16(5):367-73. doi: 10.1038/gim.2013.145. Epub 2013 Oct 24.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 10. tammikuuta 2017
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 5. lokakuuta 2020
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 5. lokakuuta 2020
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 19. tammikuuta 2017
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 20. tammikuuta 2017
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Maanantai 23. tammikuuta 2017
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 8. lokakuuta 2020
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 7. lokakuuta 2020
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. lokakuuta 2020
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Ruoansulatuskanavan sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Neoplasmat histologisen tyypin mukaan
- Neoplasmat
- Neoplasmat sivustoittain
- Kasvaimet, rauhas- ja epiteelikasvaimet
- Luuydinsairaudet
- Hematologiset sairaudet
- Ruoansulatuskanavan kasvaimet
- Ruoansulatuskanavan kasvaimet
- Ruoansulatuskanavan sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Kasvaimet, hermokudos
- Ääreishermoston sairaudet
- Paksusuolen sairaudet
- Suoliston sairaudet
- Suoliston kasvaimet
- Hermoston kasvaimet
- Kolorektaaliset kasvaimet
- Neoplastiset oireyhtymät, perinnölliset
- Adenomatoottiset polyypit
- Adenoma
- Suoliston polypoosi
- Hermotupen kasvaimet
- Ääreishermoston kasvaimet
- Myelodysplastiset oireyhtymät
- Adenomatous Polyposis Coli
- Neurofibroma
- Neurofibrooma, pleksimuotoinen
Muut tutkimustunnusnumerot
- 170040
- 17-C-0040
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .