ローランドてんかんゲノムワイド協会国際研究 (REGAIN)
調査の概要
詳細な説明
てんかんは、人口の 1% が罹患する一般的な神経疾患です。 てんかんには 30 種類以上の種類があり、一般的なものもまれなものもあります。 ほとんどのてんかんは小児期に発症し、遺伝的な原因があります。 小児患者の約 25% は、「ローランドてんかん」または RE を患っており、これは、中心側頭スパイクを伴う良性てんかん (BECTS) としても知られています。 RE には複雑な遺伝的基盤があり、おそらく異なる遺伝子の感受性バリアントの組み合わせで構成されています。 REの子供は、発話、注意力、読解力、または協調性に影響を与える他の症状を持っていることがよくあります。 この研究の目標は、ゲノムワイドな関連アプローチを使用して、RE の発作および関連する併存疾患に対する感受性の遺伝的基盤を見つけることです。
REには遺伝的根拠があることを知っており、REに見られるEEGパターンの遺伝的原因を最近発見しました. REGAIN の目標は、発作に対する感受性と上記の関連症状の遺伝的根拠を見つけることです。 私たちの希望は、診断を改善し、RE の各子供が異なる理由を理解し、より効果的で副作用の少ない新しい治療法を示すことです.
3,000 人の RE の子供の遺伝子コードを、てんかんの影響を受けていない同様の数の人々と比較します。 提案された参加者の大規模なサンプルにより、たとえば発作や注意力の問題につながる可能性のある正確な変化を特定することができます. これらの問題の遺伝的基礎を学ぶことは、メカニズムの理解を深め、新しい治療法や治療法につながります.
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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New York
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New York、New York、アメリカ、10032
- Columbia University Medical Center
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Rhode Island
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Providence、Rhode Island、アメリカ、02903
- Hasbro Children's Hospital
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Washington
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Seattle、Washington、アメリカ、98105
- Seattle Children's Hospital
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Buenos Aires、アルゼンチン、C 1245
- Dr. Juan P. Garrahan Children's Hospital
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Cardiff、イギリス、CF14 4XN
- Cardiff University School of Medicine
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London、イギリス、SE1 9HT
- Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust
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London、イギリス、SE5 8RX
- King's College Hospital NHS Foundation Trust
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Swansea、イギリス、SA2 8PP
- Swansea University College of Medicine
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Catania、イタリア、95124
- Sicilian Epilepsy Network
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Roma、イタリア、00198
- Commissione Genetica Lega Italiana contro l'Epilepssia
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Ontario
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Toronto、Ontario、カナダ、M5G 0A4
- Hospital for Sick Kids
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Athens、ギリシャ、115 27
- Aghia Sophia Children's Hospital of Athens
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Barcelona、スペイン、08221
- Hospital Mútua de Terrassa
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
以下の国際基準に従ったローランドてんかんの診断：
- 最初の無熱性けいれんの年齢 3 ～ 12 歳
- 腕の関与の有無にかかわらず、声道と顔に影響を与える焦点感覚運動発作を含む発作
- 主な睡眠関連の発作
- 正常なバックグラウンドを伴う EEG 発作間欠期中心側頭スパイク
- 現在の年齢 6-25 歳
除外基準:
- 焦点発作の病歴なし
- 正常な EEG または EEG 上の異常な背景機能
- 既知の構造的原因（脳卒中、結節性硬化症、感染症、感染後または代謝）
- 自閉症またはグローバル学習障害の一次診断
- 臨床検査での焦点性中枢神経障害、
- インフォームドコンセントを提供できない
- 血液サンプルを提供できません
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：他の
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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コントロール
発作の生涯歴がない人。
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他の研究で以前に取得されたコントロール DNA サンプルが使用されます。
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REと診断された患者
資格要件を満たし、ローランドてんかんと診断されている人。
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参加には、リクルートされた患者ごとに 1 回の採血のための 1 回の訪問が含まれます。
肘前窩から10～20mlの末梢静脈血を採取します。
その後、血液サンプルから DNA が抽出され、分析のために再配列決定されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ゲノム全体のテスト用に補正された対立遺伝子関連 p 値
時間枠：1日目
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すでに発見されている遺伝的変化に近い脳波異常を引き起こす遺伝子コードの変化があるかどうかを調べます.
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1日目
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協力者と研究者
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出版物と役立つリンク
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研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
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最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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