Internationale Studie der Rolandic Epilepsy Genomewide Association (REGAIN)

Epilepsie ist eine häufige neurologische Erkrankung, von der 1 % der Bevölkerung betroffen ist. Es gibt über 30 Arten von Epilepsie, einige häufig, andere selten. Die meisten Epilepsien treten im Kindesalter auf und haben eine genetische Ursache. Etwa 25 % der Patienten im Kindesalter leiden an „Rolandischer Epilepsie“ oder RE, auch bekannt als benigne Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes (BECTS). RE hat eine komplexe genetische Grundlage, die wahrscheinlich aus Kombinationen von Anfälligkeitsvarianten in verschiedenen Genen besteht. Kinder mit RE haben oft andere Symptome, die ihre Sprache, Aufmerksamkeit, Lesefähigkeit oder Koordination beeinträchtigen. Das Ziel dieser Studie ist es, die genetische Grundlage für die Anfälligkeit für Krampfanfälle und die damit verbundenen Komorbiditäten für RE unter Verwendung genomweiter Assoziationsansätze zu finden.

Wir wissen, dass RE eine genetische Grundlage hat, und wir haben kürzlich die genetische Ursache des EEG-Musters entdeckt, das bei RE zu sehen ist. Das Ziel von REGAIN ist es nun, die genetische Grundlage für die Anfälligkeit für Krampfanfälle und die oben genannten damit verbundenen Symptome zu finden. Unsere Hoffnung ist es, die Diagnose zu verbessern und zu verstehen, warum jedes Kind mit RE anders ist, und uns vielleicht auf neue Behandlungen aufmerksam zu machen, die wirksamer sind und weniger Nebenwirkungen haben.

Wir werden den genetischen Code von 3.000 Kindern mit RE mit einer ähnlichen Anzahl von Menschen vergleichen, die nicht von Epilepsie betroffen sind. Mit der vorgeschlagenen großen Stichprobe von Teilnehmern werden wir in der Lage sein, die genauen Veränderungen zu lokalisieren, die beispielsweise zu Krampfanfällen oder Aufmerksamkeitsproblemen führen können. Das Erlernen der genetischen Grundlagen für diese Probleme wird unser Verständnis der Mechanismen vertiefen und zu neuen Behandlungen oder Heilmitteln führen.