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Rolandic Epilepsy Genomewide Association International Study (REGAIN)

5 ottobre 2023 aggiornato da: King's College London
Abbiamo scoperto un piccolo cambiamento nel codice genetico che aumenta il rischio dell'anomalia delle onde cerebrali che si trova nell'epilessia rolandica. Desideriamo ora confermarlo utilizzando un secondo campione di pazienti molto più ampio. Indagheremo sugli altri cambiamenti genetici che causano alle persone con l'anomalia delle onde cerebrali lo sviluppo di convulsioni, nonché problemi con la parola, la coordinazione, l'attenzione e l'apprendimento.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'epilessia è un disturbo neurologico comune che colpisce l'1% della popolazione. Esistono oltre 30 tipi di epilessia, alcuni comuni, altri rari. La maggior parte delle epilessie insorge durante l'infanzia e ha una causa genetica. Circa il 25% dei pazienti bambini soffre di "epilessia rolandica" o RE, nota anche come epilessia benigna con punte centrotemporali (BECTS). RE ha una base genetica complessa, probabilmente costituita da combinazioni di varianti di suscettibilità in diversi geni. I bambini con RE hanno abbastanza spesso altri sintomi che influenzano il loro linguaggio, attenzione, capacità di lettura o coordinazione. L'obiettivo di questo studio è trovare la base genetica per la suscettibilità alle convulsioni e alle comorbidità associate per RE utilizzando approcci di associazione genomewide.

Sappiamo che l'IR ha una base genetica e recentemente abbiamo scoperto la causa genetica del modello EEG visto nell'IR. L'obiettivo di REGAIN è ora trovare la base genetica per la suscettibilità alle convulsioni e ai sintomi associati di cui sopra. La nostra speranza è quella di poter migliorare la diagnosi e capire perché ogni bambino con RE è diverso, e forse indirizzarci verso nuovi trattamenti più efficaci e con meno effetti collaterali.

Confronteremo il codice genetico di 3.000 bambini con RE con un numero simile di persone non affette da epilessia. Con l'ampio campione proposto di partecipanti, saremo in grado di individuare i cambiamenti esatti che potrebbero portare, ad esempio, a convulsioni o problemi di attenzione. Imparare le basi genetiche di questi problemi approfondirà la nostra comprensione dei meccanismi e porterà a nuovi trattamenti o cure.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

210

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Amber Collingwood, MA

Luoghi di studio

  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina, C 1245
        • Dr. Juan P. Garrahan Children's Hospital
  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 0A4
        • Hospital for Sick Kids
  • Grecia
      • Athens, Grecia, 115 27
        • Aghia Sophia Children's Hospital of Athens
  • Italia
      • Catania, Italia, 95124
        • Sicilian Epilepsy Network
      • Roma, Italia, 00198
        • Commissione Genetica Lega Italiana contro l'Epilepssia
  • Regno Unito
      • Cardiff, Regno Unito, CF14 4XN
        • Cardiff University School of Medicine
      • London, Regno Unito, SE1 9HT
        • Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust
      • London, Regno Unito, SE5 8RX
        • King's College Hospital NHS Foundation Trust
      • Swansea, Regno Unito, SA2 8PP
        • Swansea University College of Medicine
  • Spagna
      • Barcelona, Spagna, 08221
        • Hospital Mutua De Terrassa
  • Stati Uniti
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Columbia University Medical Center
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, Stati Uniti, 02903
        • Hasbro Children's Hospital
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stati Uniti, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 4 anni a 23 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

La popolazione target è di 3.000 partecipanti con una diagnosi di epilessia rolandica (1.000 nel Regno Unito).

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Diagnosi di epilessia rolandica secondo i seguenti criteri internazionali:

    • Età della prima crisi afebbrile 3-12 anni
    • Convulsioni comprendenti crisi sensorimotorie focali che colpiscono il tratto vocale e il viso, con o senza coinvolgimento del braccio
    • Convulsioni predominanti legate al sonno
    • EEG interictale picchi centro-temporali con sfondo normale
  2. Età attuale 6-25 anni

Criteri di esclusione:

  1. Nessuna storia di crisi focale
  2. EEG normale o caratteristiche di fondo anormali sull'EEG
  3. Cause strutturali note (ictus, sclerosi tuberosa, infezione, post-infettiva o metabolica)
  4. Diagnosi primaria di autismo o disturbo globale dell'apprendimento
  5. Deficit neurologico centrale focale all'esame clinico,
  6. Impossibile fornire il consenso informato
  7. Impossibile fornire il campione di sangue

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Altro

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Controlli
Persone senza una storia di convulsioni a vita.
Altro: Campioni esistenti
Verranno utilizzati campioni di DNA di controllo precedentemente acquisiti in altri studi.
Pazienti con diagnosi di RE
Persone che soddisfano i requisiti di idoneità e a cui è stata diagnosticata l'epilessia rolandica.
Altro: Prelievo di sangue
La partecipazione comprende una visita per un prelievo di sangue per paziente reclutato. Verranno prelevati 10-20 ml di sangue venoso periferico dalla fossa antecubitale. Il DNA dal campione di sangue verrà quindi estratto e risequenziato per l'analisi.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valore p dell'associazione allelica corretto per il test dell'intero genoma
Lasso di tempo: Giorno 1
Cercheremo di vedere se ci sono cambiamenti nel codice genetico che causano anomalie delle onde cerebrali vicine ai cambiamenti genetici che abbiamo già scoperto.
Giorno 1

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

King's College London

Collaboratori

King's College Hospital NHS Trust
The Hospital for Sick Children
Cardiff University
Columbia University
Seattle Children's Hospital
Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust
Hasbro Children's Hospital
Hospital Mutua de Terrassa
Aghia Sophia Children's Hospital of Athens
Hospital JP Garrahan

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 giugno 2018

Completamento primario (Effettivo)

17 marzo 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

30 giugno 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

24 maggio 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

24 maggio 2018

Primo Inserito (Effettivo)

6 giugno 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

6 ottobre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 ottobre 2023

Ultimo verificato

1 marzo 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 229844
  • TWF 164-3020 (Altro numero di sovvenzione/finanziamento: The Waterloo Foundation)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Epilessia Rolandica

Prove cliniche su Prelievo di sangue

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