Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Rolandic Epilepsy Genomewide Association International Study (REGAIN)

5. oktober 2023 opdateret af: King's College London
Vi har opdaget en lille ændring i den genetiske kode, som øger risikoen for den hjernebølgeabnormitet, der findes ved rolandisk epilepsi. Vi ønsker nu at bekræfte dette ved at bruge et andet meget større udvalg af patienter. Vi vil undersøge de andre genetiske ændringer, der får mennesker med hjernebølgeabnormiteten til at udvikle anfald, samt problemer med tale, koordination, opmærksomhed og indlæring.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Epilepsi er en almindelig neurologisk lidelse, der rammer 1% af befolkningen. Der er over 30 typer af epilepsi, nogle almindelige, nogle sjældne. De fleste epilepsier opstår i barndommen og har en genetisk årsag. Cirka 25% af børnepatienter har "Rolandic Epilepsy" eller RE, også kendt som godartet epilepsi med Centrotemporal Spikes (BECTS). RE har et komplekst genetisk grundlag, sandsynligvis opbygget af kombinationer af følsomhedsvarianter i forskellige gener. Børn med RE har ganske ofte andre symptomer, der påvirker deres tale, opmærksomhed, læseevne eller koordination. Målet med denne undersøgelse er at finde det genetiske grundlag for modtagelighed for anfald og associerede komorbiditeter for RE ved hjælp af genome-dækkende associationstilgange.

Vi ved, at RE har et genetisk grundlag, og vi har for nylig opdaget den genetiske årsag til EEG-mønsteret set i RE. Målet med REGAIN er nu at finde det genetiske grundlag for modtagelighed for anfald og de tilhørende symptomer ovenfor. Vores håb er at kunne forbedre diagnosen og forstå, hvorfor hvert barn med RE er anderledes, og måske pege os mod nye behandlinger, der er mere effektive og har færre bivirkninger.

Vi vil sammenligne den genetiske kode for 3.000 børn med RE med et tilsvarende antal mennesker, der ikke er ramt af epilepsi. Med det foreslåede store udvalg af deltagere vil vi være i stand til at udpege de nøjagtige ændringer, der kan føre til for eksempel anfald eller opmærksomhedsproblemer. At lære det genetiske grundlag for disse problemer vil uddybe vores forståelse af mekanismerne og føre til nye behandlinger eller helbredelser.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

210

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina, C 1245
        • Dr. Juan P. Garrahan Children's Hospital
  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 0A4
        • Hospital for Sick Kids
  • Det Forenede Kongerige
      • Cardiff, Det Forenede Kongerige, CF14 4XN
        • Cardiff University School of Medicine
      • London, Det Forenede Kongerige, SE1 9HT
        • Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust
      • London, Det Forenede Kongerige, SE5 8RX
        • King's College Hospital NHS Foundation Trust
      • Swansea, Det Forenede Kongerige, SA2 8PP
        • Swansea University College of Medicine
  • Forenede Stater
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Columbia University Medical Center
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, Forenede Stater, 02903
        • Hasbro Children's Hospital
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forenede Stater, 98105
        • Seattle Children's Hospital
  • Grækenland
      • Athens, Grækenland, 115 27
        • Aghia Sophia Children's Hospital of Athens
  • Italien
      • Catania, Italien, 95124
        • Sicilian Epilepsy Network
      • Roma, Italien, 00198
        • Commissione Genetica Lega Italiana contro l'Epilepssia
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08221
        • Hospital Mútua de Terrassa

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år til 21 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Målgruppen er 3.000 deltagere med diagnosen Rolandic Epilepsi (1.000 UK).

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Diagnose af Rolandic Epilepsi i overensstemmelse med følgende internationale kriterier:

    • Alder for første afebrile anfald 3-12 år
    • Anfald omfattende fokale sansemotoriske anfald, der påvirker stemmekanalen og ansigtet, med eller uden involvering af armen
    • Overvejende søvnrelaterede anfald
    • EEG interiktale centro-temporale pigge med normal baggrund
  2. Nuværende alder 6-25 år

Ekskluderingskriterier:

  1. Ingen historie med fokale anfald
  2. Normalt EEG eller unormale baggrundstræk på EEG
  3. Kendte strukturelle årsager (slagtilfælde, tuberøs sklerose, infektion, post-infektiøs eller metabolisk)
  4. Primær diagnose af autisme eller global indlæringsvanskelighed
  5. Fokalt centralt neurologisk underskud ved klinisk undersøgelse,
  6. Kan ikke give informeret samtykke
  7. Kan ikke afgive blodprøve

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Andet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Kontrolelementer
Mennesker uden en livshistorie med anfald.
Andet: Eksisterende prøver
Der vil blive brugt kontrol-DNA-prøver, som tidligere er blevet erhvervet i andre undersøgelser.
Patienter diagnosticeret med RE
Personer, der opfylder berettigelseskravene og er blevet diagnosticeret med rolandisk epilepsi.
Andet: Blodtrækning
Deltagelse inkluderer ét besøg for én blodprøve pr. rekrutteret patient. 10-20 ml perifert veneblod vil blive taget fra antecubital fossa. DNA'et fra blodprøven vil derefter blive ekstraheret og gensekventeret til analyse.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Allel association p værdi korrigeret for genom bred testning
Tidsramme: Dag 1
Vi vil se på, om der er ændringer i den genetiske kode, der forårsager hjernebølgeabnormiteter tæt på de genetiske ændringer, som vi allerede har opdaget.
Dag 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

King's College London

Samarbejdspartnere

King's College Hospital NHS Trust
The Hospital for Sick Children
Cardiff University
Columbia University
Seattle Children's Hospital
Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust
Hasbro Children's Hospital
Hospital Mutua de Terrassa
Aghia Sophia Children's Hospital of Athens
Hospital JP Garrahan

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. juni 2018

Primær færdiggørelse (Faktiske)

17. marts 2023

Studieafslutning (Faktiske)

30. juni 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

24. maj 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

24. maj 2018

Først opslået (Faktiske)

6. juni 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

6. oktober 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

5. oktober 2023

Sidst verificeret

1. marts 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 229844
  • TWF 164-3020 (Andet bevillings-/finansieringsnummer: The Waterloo Foundation)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner