Международное исследование геномной ассоциации Роландической эпилепсии (REGAIN)

Эпилепсия — распространенное неврологическое расстройство, поражающее 1% населения. Существует более 30 типов эпилепсии, некоторые распространенные, некоторые редкие. Большинство эпилепсий возникают в детстве и имеют генетическую причину. Приблизительно 25% пациентов-детей страдают «роландической эпилепсией» или RE, также известной как доброкачественная эпилепсия с центротемпоральными спайками (BECTS). РЭ имеет сложную генетическую основу, вероятно, состоящую из комбинаций вариантов восприимчивости в разных генах. Дети с РЭ довольно часто имеют другие симптомы, влияющие на их речь, внимание, способность к чтению или координацию. Целью этого исследования является поиск генетической основы предрасположенности к судорогам и связанных с ними сопутствующих заболеваний для РЭ с использованием общегеномных ассоциативных подходов.

Мы знаем, что РЭ имеет генетическую основу, и недавно мы обнаружили генетическую причину паттерна ЭЭГ, наблюдаемого при РЭ. Цель REGAIN состоит в том, чтобы теперь найти генетическую основу предрасположенности к судорогам и связанным с ними симптомам, описанным выше. Мы надеемся, что сможем улучшить диагностику и понять, почему каждый ребенок с РЭ отличается, и, возможно, указать нам на новые методы лечения, которые более эффективны и имеют меньше побочных эффектов.

Мы сравним генетический код 3000 детей с РЭ с таким же количеством людей, не страдающих эпилепсией. С предложенной большой выборкой участников мы сможем точно определить точные изменения, которые могут привести, например, к припадкам или проблемам с вниманием. Изучение генетической основы этих проблем углубит наше понимание механизмов и приведет к новым методам лечения.