Estudio internacional de la Asociación Genómica de Epilepsia Rolandica (REGAIN)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La epilepsia es un trastorno neurológico común que afecta al 1% de la población. Hay más de 30 tipos de epilepsia, algunas comunes y otras raras. La mayoría de las epilepsias surgen en la infancia y tienen una causa genética. Aproximadamente el 25% de los pacientes infantiles tienen "Epilepsia Rolandic" o RE, también conocida como Epilepsia Benigna con Puntas Centrotemporales (BECTS). RE tiene una base genética compleja, probablemente formada por combinaciones de variantes de susceptibilidad en diferentes genes. Los niños con RE a menudo tienen otros síntomas que afectan su habla, atención, capacidad de lectura o coordinación. El objetivo de este estudio es encontrar la base genética de la susceptibilidad a las convulsiones y las comorbilidades asociadas a la RE utilizando enfoques de asociación del genoma completo.
Sabemos que el RE tiene una base genética y recientemente descubrimos la causa genética del patrón EEG que se observa en el RE. El objetivo de REGAIN ahora es encontrar la base genética de la susceptibilidad a las convulsiones y los síntomas asociados mencionados anteriormente. Nuestra esperanza es poder mejorar el diagnóstico y comprender por qué cada niño con RE es diferente, y tal vez orientarnos hacia nuevos tratamientos que sean más efectivos y tengan menos efectos secundarios.
Compararemos el código genético de 3.000 niños con ER frente a un número similar de personas no afectadas por la epilepsia. Con la gran muestra de participantes propuesta, podremos identificar los cambios exactos que podrían provocar convulsiones o problemas de atención, por ejemplo. Aprender la base genética de estos problemas profundizará nuestra comprensión de los mecanismos y conducirá a nuevos tratamientos o curas.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Buenos Aires, Argentina, C 1245
- Dr. Juan P. Garrahan Children's Hospital
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canadá, M5G 0A4
- Hospital for Sick Kids
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Barcelona, España, 08221
- Hospital Mútua de Terrassa
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Columbia University Medical Center
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Rhode Island
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Providence, Rhode Island, Estados Unidos, 02903
- Hasbro Children's Hospital
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Washington
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Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
- Seattle Children's Hospital
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Athens, Grecia, 115 27
- Aghia Sophia Children's Hospital of Athens
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Catania, Italia, 95124
- Sicilian Epilepsy Network
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Roma, Italia, 00198
- Commissione Genetica Lega Italiana contro l'Epilepssia
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Cardiff, Reino Unido, CF14 4XN
- Cardiff University School of Medicine
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London, Reino Unido, SE1 9HT
- Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust
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London, Reino Unido, SE5 8RX
- King's College Hospital NHS Foundation Trust
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Swansea, Reino Unido, SA2 8PP
- Swansea University College of Medicine
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Diagnóstico de Epilepsia Rolándica de acuerdo con los siguientes criterios internacionales:
- Edad de la primera convulsión afebril 3-12 años
- Convulsiones que comprenden convulsiones sensitivomotoras focales que afectan el tracto vocal y la cara, con o sin afectación del brazo
- Convulsiones predominantes relacionadas con el sueño
- Puntas centrotemporales interictales del EEG con fondo normal
- Edad actual 6-25 años
Criterio de exclusión:
- Sin antecedentes de convulsiones focales
- EEG normal o características de fondo anormales en EEG
- Causas estructurales conocidas (ictus, esclerosis tuberosa, infección, posinfecciosa o metabólica)
- Diagnóstico primario de autismo o discapacidad global del aprendizaje
- Déficit neurológico central focal en el examen clínico,
- No se puede dar el consentimiento informado
- No se puede proporcionar muestra de sangre
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Otro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Control S
Personas sin un historial de por vida de convulsiones.
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Se utilizarán muestras de ADN de control que hayan sido adquiridas previamente en otros estudios.
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Pacientes diagnosticados de ER
Personas que cumplan con los requisitos de elegibilidad y hayan sido diagnosticadas con epilepsia rolándica.
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La participación incluye una visita para una extracción de sangre por paciente reclutado.
Se tomarán 10-20 ml de sangre venosa periférica de la fosa antecubital.
Luego, se extraerá el ADN de la muestra de sangre y se volverá a secuenciar para su análisis.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Valor p de asociación alélica corregido para pruebas de genoma completo
Periodo de tiempo: Día 1
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Veremos si hay cambios en el código genético que causen anomalías en las ondas cerebrales cercanas a los cambios genéticos que ya hemos descubierto.
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Día 1
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Publicaciones y enlaces útiles
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Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 229844
- TWF 164-3020 (Otro número de subvención/financiamiento: The Waterloo Foundation)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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