Rolandic Epilepsiy Genomewide Association International Study (REGAIN)
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Epilepsie je časté neurologické onemocnění postihující 1 % populace. Existuje více než 30 typů epilepsie, některé běžné, některé vzácné. Většina epilepsií vzniká v dětství a má genetickou příčinu. Přibližně 25 % dětských pacientů má „rolandickou epilepsii“ nebo RE, známou také jako benigní epilepsie s centrotemporálními hroty (BECTS). RE má komplexní genetický základ, pravděpodobně tvořený kombinacemi variant citlivosti v různých genech. Děti s RE mají poměrně často další příznaky, které ovlivňují jejich řeč, pozornost, schopnost číst nebo koordinaci. Cílem této studie je najít genetický základ pro náchylnost k záchvatům a související komorbidity pro RE pomocí celogenomových asociačních přístupů.
Víme, že RE má genetický základ a nedávno jsme objevili genetickou příčinu EEG vzoru pozorovaného u RE. Cílem REGAIN je nyní nalézt genetický základ pro náchylnost k záchvatům a souvisejícím symptomům výše. Doufáme, že budeme schopni zlepšit diagnostiku a porozumět tomu, proč je každé dítě s RE jiné, a možná nás nasměrovat na nové způsoby léčby, které jsou účinnější a mají méně vedlejších účinků.
Porovnáme genetický kód 3000 dětí s RE proti podobnému počtu lidí nepostižených epilepsií. S navrženým velkým vzorkem účastníků budeme schopni určit přesné změny, které mohou vést například k záchvatům nebo problémům s pozorností. Poznání genetického základu těchto problémů prohloubí naše chápání mechanismů a povede k novým způsobům léčby nebo léků.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Buenos Aires, Argentina, C 1245
- Dr. Juan P. Garrahan Children's Hospital
-
-
-
-
-
Catania, Itálie, 95124
- Sicilian Epilepsy Network
-
Roma, Itálie, 00198
- Commissione Genetica Lega Italiana contro l'Epilepssia
-
-
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 0A4
- Hospital for Sick Kids
-
-
-
-
-
Cardiff, Spojené království, CF14 4XN
- Cardiff University School of Medicine
-
London, Spojené království, SE1 9HT
- Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust
-
London, Spojené království, SE5 8RX
- King's College Hospital NHS Foundation Trust
-
Swansea, Spojené království, SA2 8PP
- Swansea University College of Medicine
-
-
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy, 10032
- Columbia University Medical Center
-
-
Rhode Island
-
Providence, Rhode Island, Spojené státy, 02903
- Hasbro Children's Hospital
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Spojené státy, 98105
- Seattle Children's Hospital
-
-
-
-
-
Athens, Řecko, 115 27
- Aghia Sophia Children's Hospital of Athens
-
-
-
-
-
Barcelona, Španělsko, 08221
- Hospital Mútua de Terrassa
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
Diagnóza Rolandické epilepsie podle následujících mezinárodních kritérií:
- Věk prvního afebrilního záchvatu 3-12 let
- Záchvaty zahrnující fokální senzomotorické záchvaty postihující vokální trakt a obličej, s nebo bez postižení paže
- Převládající záchvaty související se spánkem
- EEG interiktální centro-temporální hroty s normálním pozadím
- Aktuální věk 6-25 let
Kritéria vyloučení:
- Žádná historie fokálních záchvatů
- Normální EEG nebo abnormální rysy pozadí na EEG
- Známé strukturální příčiny (mrtvice, tuberózní skleróza, infekce, postinfekční nebo metabolické)
- Primární diagnóza autismu nebo globální poruchy učení
- fokální centrální neurologický deficit při klinickém vyšetření,
- Nelze poskytnout informovaný souhlas
- Nelze poskytnout vzorek krve
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Case-Control
- Časové perspektivy: Jiný
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Řízení
Lidé bez celoživotní anamnézy záchvatů.
|
Budou použity kontrolní vzorky DNA, které byly dříve získány v jiných studiích.
|
|
Pacienti s diagnózou RE
Lidé, kteří splňují požadavky způsobilosti a byla jim diagnostikována rolandická epilepsie.
|
Účast zahrnuje jednu návštěvu na jeden odběr krve od každého přijatého pacienta.
Z předkožní jamky bude odebráno 10-20 ml periferní žilní krve.
DNA ze vzorku krve bude poté extrahována a znovu sekvenována pro analýzu.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Alelická asociace p hodnota korigovaná pro testování celého genomu
Časové okno: Den 1
|
Podíváme se, zda existují změny v genetickém kódu, které způsobují abnormality mozkových vln blízké genetickým změnám, které jsme již objevili.
|
Den 1
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 229844
- TWF 164-3020 (Jiné číslo grantu/financování: The Waterloo Foundation)
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .