롤란딕 간질 게놈와이드 협회 국제 연구 (REGAIN)
연구 개요
상세 설명
간질은 인구의 1%에 영향을 미치는 흔한 신경 장애입니다. 간질에는 30가지가 넘는 유형이 있으며 일부는 흔하고 일부는 희귀합니다. 대부분의 간질은 어린 시절에 발생하며 유전적인 원인이 있습니다. 어린이 환자의 약 25%는 "롤란딕 간질" 또는 RE를 가지고 있으며, 중심 측두엽 스파이크가 있는 양성 간질(BECTS)로도 알려져 있습니다. RE는 서로 다른 유전자의 감수성 변이 조합으로 구성된 복잡한 유전적 기반을 가지고 있습니다. RE가 있는 어린이는 종종 언어, 주의력, 읽기 능력 또는 조정에 영향을 미치는 다른 증상을 보입니다. 이 연구의 목표는 게놈 차원의 연관성 접근법을 사용하여 발작에 대한 감수성과 RE에 대한 관련 합병증에 대한 유전적 근거를 찾는 것입니다.
우리는 RE가 유전적 기반을 가지고 있다는 것을 알고 있으며 최근 RE에서 보이는 EEG 패턴의 유전적 원인을 발견했습니다. REGAIN의 목표는 발작에 대한 감수성과 위의 관련 증상에 대한 유전적 근거를 찾는 것입니다. 우리의 희망은 진단을 개선하고 RE를 가진 각 어린이가 왜 다른지 이해하고 더 효과적이고 부작용이 적은 새로운 치료법을 제시하는 것입니다.
우리는 간질에 영향을 받지 않는 비슷한 수의 사람들과 RE를 가진 3,000명의 아이들의 유전자 코드를 비교할 것입니다. 제안된 대규모 참가자 샘플을 통해 우리는 예를 들어 발작이나 주의력 문제로 이어질 수 있는 정확한 변화를 정확히 찾아낼 수 있을 것입니다. 이러한 문제에 대한 유전적 기초를 학습하면 메커니즘에 대한 이해가 깊어지고 새로운 치료 또는 치료법으로 이어질 것입니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Athens, 그리스, 115 27
- Aghia Sophia Children's Hospital of Athens
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New York
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New York, New York, 미국, 10032
- Columbia University Medical Center
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Rhode Island
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Providence, Rhode Island, 미국, 02903
- Hasbro Children's Hospital
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Washington
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Seattle, Washington, 미국, 98105
- Seattle Children's Hospital
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Barcelona, 스페인, 08221
- Hospital Mútua de Terrassa
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Buenos Aires, 아르헨티나, C 1245
- Dr. Juan P. Garrahan Children's Hospital
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Cardiff, 영국, CF14 4XN
- Cardiff University School of Medicine
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London, 영국, SE1 9HT
- Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust
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London, 영국, SE5 8RX
- King's College Hospital NHS Foundation Trust
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Swansea, 영국, SA2 8PP
- Swansea University College of Medicine
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Catania, 이탈리아, 95124
- Sicilian Epilepsy Network
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Roma, 이탈리아, 00198
- Commissione Genetica Lega Italiana contro l'Epilepssia
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Ontario
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Toronto, Ontario, 캐나다, M5G 0A4
- Hospital for Sick Kids
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
다음 국제 기준에 따른 롤란딕 뇌전증의 진단:
- 첫 번째 열성 발작의 나이 3-12년
- 팔의 침범 여부에 관계없이 성대 및 얼굴에 영향을 미치는 국소 감각 운동 발작을 포함하는 발작
- 우세한 수면 관련 발작
- 정상적인 배경을 가진 EEG interictal centro-temporal 스파이크
- 현재나이 6-25세
제외 기준:
- 초점 발작의 병력 없음
- 정상 EEG 또는 EEG의 비정상적인 배경 기능
- 알려진 구조적 원인(뇌졸중, 결절성 경화증, 감염, 감염 후 또는 대사성)
- 자폐증 또는 글로벌 학습 장애의 일차 진단
- 임상 시험에서 국소 중추 신경학적 결손,
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 없음
- 혈액 샘플 제공 불가
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 다른
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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통제 수단
발작의 평생 이력이 없는 사람.
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다른 연구에서 이전에 획득한 제어 DNA 샘플이 사용됩니다.
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RE 진단을 받은 환자
자격 요건을 충족하고 롤란딕 간질 진단을 받은 사람.
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참여에는 모집된 환자당 한 번의 채혈을 위한 한 번의 방문이 포함됩니다.
10-20ml의 말초정맥혈을 전주와(antecubital fossa)에서 채취합니다.
그런 다음 혈액 샘플의 DNA를 추출하고 분석을 위해 다시 시퀀싱합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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게놈 전체 테스트를 위해 보정된 대립유전자 연관 p 값
기간: 1일차
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이미 발견한 유전적 변이에 근접한 뇌파 이상을 일으키는 유전자 코드의 변이가 있는지 살펴보겠습니다.
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1일차
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
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처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
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