Międzynarodowe badanie Rolanda na padaczkę Genomewide Association (REGAIN)
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Padaczka jest częstym schorzeniem neurologicznym, które dotyka 1% populacji. Istnieje ponad 30 rodzajów padaczki, niektóre powszechne, niektóre rzadkie. Większość padaczek pojawia się w dzieciństwie i ma podłoże genetyczne. Około 25% pacjentów dziecięcych cierpi na „padaczkę Rolanda” lub RE, znaną również jako łagodna padaczka z kolcami środkowo-skroniowymi (BECTS). RE ma złożoną podstawę genetyczną, prawdopodobnie składającą się z kombinacji wariantów podatności w różnych genach. Dzieci z RE dość często mają inne objawy, które wpływają na ich mowę, uwagę, umiejętność czytania lub koordynację. Celem tego badania jest znalezienie genetycznych podstaw podatności na napady padaczkowe i związanych z nimi chorób współistniejących z RE przy użyciu metod asocjacyjnych całego genomu.
Wiemy, że RE ma podłoże genetyczne i niedawno odkryliśmy genetyczną przyczynę wzoru EEG obserwowanego w RE. Celem projektu REGAIN jest obecnie znalezienie genetycznych podstaw podatności na napady padaczkowe i związanych z nimi objawów, o których mowa powyżej. Mamy nadzieję, że uda nam się poprawić diagnostykę i zrozumieć, dlaczego każde dziecko z RE jest inne, i być może wskaże nam nowe metody leczenia, które są bardziej skuteczne i mają mniej skutków ubocznych.
Porównamy kod genetyczny 3000 dzieci z RE z podobną liczbą osób nie dotkniętych padaczką. Dzięki proponowanej dużej próbie uczestników będziemy w stanie wskazać dokładne zmiany, które mogą prowadzić na przykład do napadów padaczkowych lub problemów z koncentracją. Poznanie genetycznych podstaw tych problemów pogłębi nasze zrozumienie mechanizmów i doprowadzi do nowych metod leczenia.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Buenos Aires, Argentyna, C 1245
- Dr. Juan P. Garrahan Children's Hospital
-
-
-
-
-
Athens, Grecja, 115 27
- Aghia Sophia Children's Hospital of Athens
-
-
-
-
-
Barcelona, Hiszpania, 08221
- Hospital Mútua de Terrassa
-
-
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 0A4
- Hospital for Sick Kids
-
-
-
-
New York
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
- Columbia University Medical Center
-
-
Rhode Island
-
Providence, Rhode Island, Stany Zjednoczone, 02903
- Hasbro Children's Hospital
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98105
- Seattle Children's Hospital
-
-
-
-
-
Catania, Włochy, 95124
- Sicilian Epilepsy Network
-
Roma, Włochy, 00198
- Commissione Genetica Lega Italiana contro l'Epilepssia
-
-
-
-
-
Cardiff, Zjednoczone Królestwo, CF14 4XN
- Cardiff University School of Medicine
-
London, Zjednoczone Królestwo, SE1 9HT
- Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust
-
London, Zjednoczone Królestwo, SE5 8RX
- King's College Hospital NHS Foundation Trust
-
Swansea, Zjednoczone Królestwo, SA2 8PP
- Swansea University College of Medicine
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
Rozpoznanie Padaczki Rolanda według następujących międzynarodowych kryteriów:
- Wiek pierwszego napadu bezgorączkowego 3-12 lat
- Napady obejmujące ogniskowe napady czuciowo-ruchowe obejmujące drogi głosowe i twarz, z zajęciem ramienia lub bez
- Dominujące napady związane ze snem
- Skoki centralno-skroniowe EEG międzynapadowe z normalnym tłem
- Obecny wiek 6-25 lat
Kryteria wyłączenia:
- Brak historii napadów ogniskowych
- Normalne EEG lub nieprawidłowe cechy tła w EEG
- Znane przyczyny strukturalne (udar, stwardnienie guzowate, infekcja, stany pozakaźne lub metaboliczne)
- Pierwotna diagnoza autyzmu lub globalnych trudności w uczeniu się
- Ogniskowy ośrodkowy deficyt neurologiczny w badaniu klinicznym,
- Nie można wyrazić świadomej zgody
- Brak możliwości pobrania próbki krwi
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
- Perspektywy czasowe: Inny
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Sterownica
Osoby bez napadów padaczkowych w ciągu całego życia.
|
Wykorzystane zostaną kontrolne próbki DNA, które zostały wcześniej pozyskane w innych badaniach.
|
|
Pacjenci z rozpoznaniem RE
Osoby, które spełniają wymagania kwalifikacyjne i zdiagnozowano u nich padaczkę rolanda.
|
Uczestnictwo obejmuje jedną wizytę w celu pobrania krwi na jednego zrekrutowanego pacjenta.
Z dołu łokciowego zostanie pobrane 10-20 ml krwi żylnej obwodowej.
DNA z próbki krwi zostanie następnie wyekstrahowane i ponownie zsekwencjonowane do analizy.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Skorygowana wartość p asocjacji alleli dla testów obejmujących cały genom
Ramy czasowe: Dzień 1
|
Przyjrzymy się, czy istnieją zmiany w kodzie genetycznym, które powodują nieprawidłowości fal mózgowych zbliżone do zmian genetycznych, które już odkryliśmy.
|
Dzień 1
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Publikacje i pomocne linki
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 229844
- TWF 164-3020 (Inny numer grantu/finansowania: The Waterloo Foundation)
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .