Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Rolandic Epilepsy Genomewide Associationin kansainvälinen tutkimus (REGAIN)

torstai 5. lokakuuta 2023 päivittänyt: King's College London
Olemme havainneet pienen muutoksen geneettisessä koodissa, joka lisää aivoaaltojen poikkeavuuden riskiä, ​​jota esiintyy rolandisessa epilepsiassa. Haluamme nyt vahvistaa tämän käyttämällä toista paljon laajempaa potilasotosta. Tutkimme muita geneettisiä muutoksia, jotka aiheuttavat aivoaaltohäiriöistä kärsiville ihmisille kohtauksia sekä puhe-, koordinaatio-, huomio- ja oppimisongelmia.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Epilepsia on yleinen neurologinen sairaus, joka vaikuttaa 1 prosenttiin väestöstä. Epilepsiatyyppejä on yli 30, jotkut yleisiä, jotkut harvinaisia. Suurin osa epilepsioista syntyy lapsuudessa ja niillä on geneettinen syy. Noin 25 prosentilla lapsipotilaista on "rolandilainen epilepsia" tai RE, joka tunnetaan myös nimellä hyvänlaatuinen epilepsia, jossa on keskitemporaalisia piikkejä (BECTS). RE:llä on monimutkainen geneettinen perusta, joka koostuu todennäköisesti eri geenien herkkyysvarianttien yhdistelmistä. RE-lapsilla on melko usein muita oireita, jotka vaikuttavat heidän puheeseensa, tarkkaavaisuuteensa, lukukykyyn tai koordinaatioon. Tämän tutkimuksen tavoitteena on löytää geneettinen perusta herkkyydelle kouristuskohtauksille ja niihin liittyville RE:n rinnakkaissairauksille käyttämällä genominlaajuisia assosiaatiomenetelmiä.

Tiedämme, että RE:llä on geneettinen perusta, ja löysimme äskettäin RE:ssä havaitun EEG-kuvion geneettisen syyn. REGAINin tavoitteena on nyt löytää geneettinen perusta alttiudelle kohtauksille ja niihin liittyville oireille. Toivomme, että voimme parantaa diagnoosia ja ymmärtää, miksi jokainen RE-lapsi on erilainen, ja ehkä ohjata meidät kohti uusia hoitoja, jotka ovat tehokkaampia ja joilla on vähemmän sivuvaikutuksia.

Vertaamme 3 000 RE-lapsen geneettistä koodia vastaavaan määrään ihmisiä, joilla ei ole epilepsiaa. Ehdotetun suuren osallistujaotoksen avulla pystymme paikantamaan tarkat muutokset, jotka voivat johtaa esimerkiksi kohtauksiin tai keskittymisongelmiin. Näiden ongelmien geneettisen perustan oppiminen syventää ymmärrystämme mekanismeista ja johtaa uusiin hoitoihin tai parannuskeinoihin.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

210

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

  • Nimi: Amber Collingwood, MA

Opiskelupaikat

  • Argentiina
      • Buenos Aires, Argentiina, C 1245
        • Dr. Juan P. Garrahan Children's Hospital
  • Espanja
      • Barcelona, Espanja, 08221
        • Hospital Mutua De Terrassa
  • Italia
      • Catania, Italia, 95124
        • Sicilian Epilepsy Network
      • Roma, Italia, 00198
        • Commissione Genetica Lega Italiana contro l'Epilepssia
  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 0A4
        • Hospital for Sick Kids
  • Kreikka
      • Athens, Kreikka, 115 27
        • Aghia Sophia Children's Hospital of Athens
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • Cardiff, Yhdistynyt kuningaskunta, CF14 4XN
        • Cardiff University School of Medicine
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, SE1 9HT
        • Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, SE5 8RX
        • King's College Hospital NHS Foundation Trust
      • Swansea, Yhdistynyt kuningaskunta, SA2 8PP
        • Swansea University College of Medicine
  • Yhdysvallat
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10032
        • Columbia University Medical Center
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, Yhdysvallat, 02903
        • Hasbro Children's Hospital
    • Washington
      • Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

4 vuotta - 23 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kohderyhmä on 3 000 osallistujaa, joilla on diagnosoitu rolandilainen epilepsia (1 000 Iso-Britannia).

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Rolandilaisen epilepsian diagnoosi seuraavien kansainvälisten kriteerien mukaisesti:

    • Ensimmäisen afebriilikohtauksen ikä 3-12 vuotta
    • Kohtaukset, jotka sisältävät fokaalisia sensorimotorisia kohtauksia, jotka vaikuttavat äänityöhön ja kasvoihin, käsivarteen tai ilman sitä
    • Vallitsevat uneen liittyvät kohtaukset
    • EEG-interiktaaliset sentro-temporaaliset piikit normaalilla taustalla
  2. Nykyinen ikä 6-25 vuotta

Poissulkemiskriteerit:

  1. Ei historiaa fokaalikohtaisista kohtauksista
  2. Normaali EEG tai epänormaalit taustaominaisuudet EEG:ssä
  3. Tunnetut rakenteelliset syyt (halvaus, mukula-skleroosi, infektio, infektion jälkeinen tai metabolinen)
  4. Ensisijainen diagnoosi autismista tai globaalista oppimishäiriöstä
  5. Fokaalinen keskusneurologinen puute kliinisessä tutkimuksessa,
  6. Tietoon perustuvaa suostumusta ei voida antaa
  7. Verinäytettä ei voida toimittaa

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Case-Control
  • Aikanäkymät: Muut

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Säätimet
Ihmiset, joilla ei ole elinikäistä kohtauksia.
Muut: Olemassa olevat näytteet
Käytetään muissa tutkimuksissa aiemmin hankittuja kontrolli-DNA-näytteitä.
Potilaat, joilla on diagnosoitu RE
Henkilöt, jotka täyttävät kelpoisuusvaatimukset ja joilla on diagnosoitu rolandinen epilepsia.
Muut: Verenotto
Osallistuminen sisältää yhden käynnin yhtä verenottoa kohden rekrytoitua potilasta kohden. Antecubitaalisesta kuopasta otetaan 10-20 ml perifeeristä laskimoverta. Sitten verinäytteestä saatu DNA uutetaan ja sekvensoidaan uudelleen analyysiä varten.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Alleelinen assosiaatio p-arvo korjattu genomin laajuista testausta varten
Aikaikkuna: Päivä 1
Katsomme, onko geneettisessä koodissa muutoksia, jotka aiheuttavat aivoaaltojen poikkeavuuksia, jotka ovat lähellä jo löytämiämme geneettisiä muutoksia.
Päivä 1

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

King's College London

Yhteistyökumppanit

King's College Hospital NHS Trust
The Hospital for Sick Children
Cardiff University
Columbia University
Seattle Children's Hospital
Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust
Hasbro Children's Hospital
Hospital Mutua de Terrassa
Aghia Sophia Children's Hospital of Athens
Hospital JP Garrahan

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 1. kesäkuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 17. maaliskuuta 2023

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 30. kesäkuuta 2023

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 24. toukokuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 24. toukokuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 6. kesäkuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 6. lokakuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 5. lokakuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. maaliskuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 229844
  • TWF 164-3020 (Muu apuraha/rahoitusnumero: The Waterloo Foundation)

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Rolandin epilepsia

Kliiniset tutkimukset Verenotto

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Tanzania

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa