Rolandic Epilepsy Genomewide Association International Study (REGAIN)

Epilepsi er en vanlig nevrologisk lidelse som rammer 1 % av befolkningen. Det finnes over 30 typer epilepsi, noen vanlige, noen sjeldne. De fleste epilepsier oppstår i barndommen og har en genetisk årsak. Omtrent 25 % av barnepasienter har "Rolandic Epilepsy" eller RE, også kjent som Benign Epilepsy with Centrotemporal Spikes (BECTS). RE har et komplekst genetisk grunnlag, sannsynligvis bygd opp av kombinasjoner av følsomhetsvarianter i ulike gener. Barn med RE har ganske ofte andre symptomer som påvirker deres tale, oppmerksomhet, leseevne eller koordinasjon. Målet med denne studien er å finne det genetiske grunnlaget for mottakelighet for anfall og assosierte komorbiditeter for RE ved bruk av genomomfattende assosiasjonstilnærminger.

Vi vet at RE har et genetisk grunnlag, og vi oppdaget nylig den genetiske årsaken til EEG-mønsteret sett i RE. Målet med REGAIN er nå å finne det genetiske grunnlaget for mottakelighet for anfall og de tilhørende symptomene ovenfor. Vårt håp er å kunne forbedre diagnosen og forstå hvorfor hvert barn med RE er forskjellig, og kanskje peke oss mot nye behandlinger som er mer effektive og har færre bivirkninger.

Vi vil sammenligne den genetiske koden til 3000 barn med RE mot et tilsvarende antall personer som ikke er rammet av epilepsi. Med det foreslåtte store utvalget av deltakere, vil vi være i stand til å finne de nøyaktige endringene som kan føre til anfall eller oppmerksomhetsproblemer for eksempel. Å lære det genetiske grunnlaget for disse problemene vil utdype vår forståelse av mekanismene og føre til nye behandlinger eller kurer.