Estudo Internacional da Associação do Genoma da Epilepsia Rolandic (REGAIN)
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A epilepsia é um distúrbio neurológico comum que afeta 1% da população. Existem mais de 30 tipos de epilepsia, alguns comuns, alguns raros. A maioria das epilepsias surge na infância e tem causa genética. Aproximadamente 25% dos pacientes infantis têm "Epilepsia rolândica" ou ER, também conhecida como Epilepsia Benigna com Pontas Centrotemporais (BECTS). A RE tem uma base genética complexa, provavelmente composta por combinações de variantes de suscetibilidade em diferentes genes. As crianças com ER muitas vezes apresentam outros sintomas que afetam sua fala, atenção, capacidade de leitura ou coordenação. O objetivo deste estudo é encontrar a base genética para a suscetibilidade a convulsões e comorbidades associadas para RE usando abordagens de associação genômica ampla.
Sabemos que o RE tem uma base genética e descobrimos recentemente a causa genética do padrão EEG observado no RE. O objetivo do REGAIN é agora encontrar a base genética para a suscetibilidade a convulsões e os sintomas associados acima. Nossa esperança é poder melhorar o diagnóstico e entender por que cada criança com ER é diferente, e talvez nos apontar para novos tratamentos mais eficazes e com menos efeitos colaterais.
Vamos comparar o código genético de 3.000 crianças com RE com um número semelhante de pessoas não afetadas pela epilepsia. Com a grande amostra de participantes proposta, seremos capazes de identificar as mudanças exatas que podem levar a convulsões ou problemas de atenção, por exemplo. Aprender a base genética desses problemas aprofundará nossa compreensão dos mecanismos e levará a novos tratamentos ou curas.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
-
Buenos Aires, Argentina, C 1245
- Dr. Juan P. Garrahan Children's Hospital
-
-
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Canadá, M5G 0A4
- Hospital for Sick Kids
-
-
-
-
-
Barcelona, Espanha, 08221
- Hospital Mútua de Terrassa
-
-
-
-
New York
-
New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Columbia University Medical Center
-
-
Rhode Island
-
Providence, Rhode Island, Estados Unidos, 02903
- Hasbro Children's Hospital
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
- Seattle Children's Hospital
-
-
-
-
-
Athens, Grécia, 115 27
- Aghia Sophia Children's Hospital of Athens
-
-
-
-
-
Catania, Itália, 95124
- Sicilian Epilepsy Network
-
Roma, Itália, 00198
- Commissione Genetica Lega Italiana contro l'Epilepssia
-
-
-
-
-
Cardiff, Reino Unido, CF14 4XN
- Cardiff University School of Medicine
-
London, Reino Unido, SE1 9HT
- Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust
-
London, Reino Unido, SE5 8RX
- King's College Hospital NHS Foundation Trust
-
Swansea, Reino Unido, SA2 8PP
- Swansea University College of Medicine
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Diagnóstico de Epilepsia Rolândica de acordo com os seguintes critérios internacionais:
- Idade da primeira convulsão afebril 3-12 anos
- Convulsões compreendendo convulsões sensório-motoras focais afetando o trato vocal e a face, com ou sem envolvimento do braço
- Crises predominantemente relacionadas ao sono
- Picos centro-temporais interictais EEG com fundo normal
- Idade atual 6-25 anos
Critério de exclusão:
- Sem história de convulsão focal
- EEG normal ou características anormais de fundo no EEG
- Causas estruturais conhecidas (AVC, esclerose tuberosa, infecção, pós-infecciosa ou metabólica)
- Diagnóstico primário de autismo ou dificuldade global de aprendizagem
- Déficit neurológico central focal ao exame clínico,
- Incapaz de fornecer consentimento informado
- Não é possível fornecer amostra de sangue
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Outro
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Controles
Pessoas sem histórico de convulsões ao longo da vida.
|
Serão utilizadas amostras de DNA controle previamente adquiridas em outros estudos.
|
|
Pacientes diagnosticados com RE
Pessoas que atendem aos requisitos de elegibilidade e foram diagnosticadas com epilepsia rolândica.
|
A participação inclui uma visita para uma coleta de sangue por paciente recrutado.
10-20ml de sangue venoso periférico serão retirados da fossa antecubital.
O DNA da amostra de sangue será então extraído e resequenciado para análise.
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Valor p de associação alélica corrigido para testes de todo o genoma
Prazo: Dia 1
|
Vamos verificar se há alterações no código genético que causam anomalias nas ondas cerebrais próximas às alterações genéticas que já descobrimos.
|
Dia 1
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 229844
- TWF 164-3020 (Número de outro subsídio/financiamento: The Waterloo Foundation)
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .