Rolandische epilepsie Genomewide Association International Study (REGAIN)

Epilepsie is een veel voorkomende neurologische aandoening die 1% van de bevolking treft. Er zijn meer dan 30 soorten epilepsie, sommige veel voorkomend, sommige zeldzaam. De meeste epilepsie ontstaat in de kindertijd en heeft een genetische oorzaak. Ongeveer 25% van de kindpatiënten heeft "Rolandic Epilepsy" of RE, ook bekend als Benigne Epilepsie met Centrotemporale Spikes (BECTS). RE heeft een complexe genetische basis, die waarschijnlijk bestaat uit combinaties van vatbaarheidsvarianten in verschillende genen. Kinderen met RE hebben vaak andere symptomen die hun spraak, aandacht, leesvaardigheid of coördinatie beïnvloeden. Het doel van deze studie is om de genetische basis te vinden voor gevoeligheid voor toevallen en bijbehorende comorbiditeiten voor RE met behulp van genoombrede associatiebenaderingen.

We weten dat RE een genetische basis heeft en we hebben onlangs de genetische oorzaak ontdekt van het EEG-patroon dat wordt gezien in RE. Het doel van REGAIN is om nu de genetische basis te vinden voor gevoeligheid voor toevallen en de bijbehorende symptomen hierboven. We hopen de diagnose te kunnen verbeteren en te begrijpen waarom elk kind met RE anders is, en ons misschien te kunnen wijzen op nieuwe behandelingen die effectiever zijn en minder bijwerkingen hebben.

We zullen de genetische code van 3.000 kinderen met RE vergelijken met een vergelijkbaar aantal mensen die geen epilepsie hebben. Met de voorgestelde grote steekproef van deelnemers kunnen we de exacte veranderingen lokaliseren die bijvoorbeeld kunnen leiden tot epileptische aanvallen of aandachtsproblemen. Het leren van de genetische basis voor deze problemen zal ons begrip van de mechanismen verdiepen en leiden tot nieuwe behandelingen of genezingen.